Hemochromatosis: Jenis, Faktor Risiko, dan Penyebab

Apa itu Hemochromatosis?

Hemochromatosis adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh terlalu banyak penyerapan zat besi dari makanan yang Anda konsumsi, yang menyebabkan konsentrasi zat besi dalam darah Anda berlebih. Hal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius, karena tubuh Anda tidak memiliki cara untuk menyingkirkan kelebihan zat besi. Kelebihan zat besi juga terbentuk di dalam hatimu:

hati
jantung
pankreas
sendi

Penumpukan besi ini menyebabkan kerusakan.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala Hemochromatosis itu?

Banyak orang dengan hemochromatosis tidak memiliki gejala yang nyata. Bila gejala memang ada, gejala itu mungkin berbeda dari orang ke orang.

Beberapa gejala umum meliputi:

kelelahan
dorongan seks rendah
impotensi
sakit perut
energi rendah
nyeri sendi

Penyebab

Apa Penyebab Hemochromatosis?

Dua bentuk hemochromatosis adalah primer dan sekunder.

Hemokromatosis primer

Hermochromatosis primer adalah kelainan genetik bawaan yang menyebabkan Anda menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan.

Sebagian besar jenis hemochromatosis primer disebabkan oleh mutasi. Gen HFE, atau gen hemochromatosis, mengendalikan seberapa banyak zat besi yang Anda serap dari makanan. Ada dua mutasi umum gen ini yang menyebabkan hemochromatosis. Mereka adalah C282Y dan H63D. Seseorang harus mewarisi salinan gen yang cacat dari setiap orang tua untuk mengembangkan kondisi ini. Seseorang yang mewarisi hanya satu salinan gen yang bermutasi dianggap pembawa kondisi, tapi mungkin tidak akan pernah menimbulkan gejala.

Menurut Institut Jantung, Paru, dan Darah Nasional (NHLBI), pria dengan bentuk warisan penyakit ini biasanya mengalami gejala antara usia 40 dan 60 tahun. Wanita biasanya mengembangkannya setelah menopause.

Dua subtipe khusus hemochromatosis primer adalah remaja dan neonatal. Hemochromatosis Juvenile menyebabkan gejala yang mirip dengan hemochromatosis primer, namun biasanya menyerang orang-orang berusia antara 15 dan 30 tahun. Selain itu, bentuk ini disebabkan oleh mutasi pada gen hemojuvelin, bukan gen HFE.

Neoatal hemochromatosis menyebabkan penumpukan besi yang parah di hati bayi, kadang mengakibatkan kematian.
Hemokromatosis Sekunder

Hermochromatosis sekunder terjadi ketika penumpukan zat besi disebabkan oleh kondisi medis lainnya, seperti:

anemia, yang terjadi bila tubuh Anda tidak membuat cukup sel darah merah

hati kronis penyakit, yang sering diakibatkan oleh infeksi hepatitis C atau alkoholisme
transfusi darah sering
dialisis ginjal
IklanIklanIklan

Faktor Risiko

Faktor Risiko Hemokromatosis

Hemokromatosis primer

Orang-orang berikut adalah pada peningkatan risiko pengembangan hemochromatosis primer:

Orang yang memiliki kerabat dekat dengan kelainan ini, seperti orang tua, saudara kandung, atau kakek nenek, memiliki risiko lebih tinggi untuk mewarisi mutasi gen.

Orang-orang keturunan Eropa berisiko tinggi.
Wanita yang mengalami postmenopause berisiko tinggi. Perdarahan menstruasi menurunkan jumlah zat besi dalam darah Anda, yang dapat menunda timbulnya gejala pada orang yang berisiko terkena penyakit
Sementara pria dan wanita mewarisi gangguan ini, Centers for Disease Control and Prevention (CDC) melaporkan bahwa Pria lebih mungkin didiagnosis dengan efek penyakitnya.
Tidak semua orang yang mewarisi mutasi gen untuk hemochromatosis mengembangkan penyakitnya. Banyak orang pembawa, yang berarti mereka memiliki gen tapi tidak ada gejala. Orang yang berisiko tinggi terkena gejala adalah mereka yang memiliki dua gen gen HFE bermutasi, satu dari setiap orang tua. Namun, tidak semua orang tersebut mengalami gejala.

Hemochromatosis Sekunder

Faktor risiko hemochromatosis sekunder meliputi:

alkoholisme

riwayat keluarga diabetes, penyakit jantung, atau penyakit hati
mengkonsumsi suplemen makanan dengan zat besi atau vitamin C, yang dapat meningkatkan jumlah zat besi yang diserap oleh tubuh Anda
Diagnosis

Mendiagnosis Hemochromatosis

Gejala hemochromatosis serupa dengan kondisi lainnya. Hal ini bisa menyulitkan diagnosa. Beberapa tes mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis hemochromatosis.

Tes Darah

Tes darah dapat digunakan untuk memeriksa kadar zat besi Anda. Ini dinilai menggunakan tes kadar besi serum dan kadar feritin serum. Tes darah tambahan yang disebut tes kejenuhan transferrin serum dapat digunakan untuk mengukur jumlah zat besi yang terikat pada transferin protein, yang membawa zat besi dalam darah Anda. Hasil tes 45 persen atau lebih dianggap tinggi.

Pengujian DNA

Jika dokter Anda mengira Anda menderita hemochromatosis, tes DNA

mungkin direkomendasikan. Anda akan diperiksa untuk mutasi pada gen HFE dan hemojuvelin Anda.Biopsi Hati

Dokter Anda mungkin juga melakukan biopsi hati

. Ini menghilangkan selembar jaringan dari hati Anda untuk pengujian laboratorium patologi. Dokter Anda akan mencari adanya kerusakan zat besi atau hati. Hati adalah tempat penyimpanan utama besi. Ini biasanya salah satu organ pertama yang rusak akibat penumpukan besi. AdvertisementAdvertisement

Perawatan

Bagaimana Hemokromatosis Diperlakukan?

Pengobatan pilihan untuk hemochromatosis adalah phlebotomy. Phlebotomy adalah pengangkatan darah dari tubuh Anda. Anda mungkin memerlukan flebotomi secara teratur untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Saat pertama kali memulai perawatan, Anda akan memilikinya hingga dua kali seminggu. Setelah perawatan awal, Anda bisa kembali empat sampai enam kali per tahun.

Bagaimana Jika Saya Tidak Ingin Kosepotomi?

Kebanyakan orang dengan hemochromatosis menemukan bahwa flebotomi adalah cara efektif untuk meredakan gejala mereka. Secara umum, hal itu menyebabkan sedikit rasa sakit dan sedikit efek sampingnya. Namun, beberapa orang merasa tidak nyaman dengan prosedur tersebut. Alasan orang menolak buang air besar meliputi:

kelelahan setelah perawatan

Rasa takut akan sakit
selama proses
kekhawatiran bahwa terlalu banyak perdarahan dapat menyebabkan anemia
ketidaknyamanan karena darah dibuang atau digunakan untuk transfusi
Phlebotomy adalah bentuk terapi yang paling sederhana dan termurah untuk hemochromatosis.Jika Anda memiliki masalah dengan prosesnya, bicarakan dengan dokter Anda tentang apa yang dapat Anda lakukan untuk membuatnya lebih mudah. Hal-hal sederhana seperti minum banyak cairan sehari sebelum setiap prosedur bisa membuat Anda lebih nyaman.

Jika phlebotomy adalah pilihan yang tidak dapat diterima, dengan alasan apapun, ada perawatan lain. Namun, pengobatan yang digunakan untuk mengobati hemochromatosis lebih mahal. Bisa juga memiliki efek samping tersendiri. Ini termasuk rasa sakit di tempat suntikan dan gejala seperti flu.

Bagi orang yang menolak phlebotomy, obat chelating dapat digunakan. Jenis obat ini bisa disuntikkan oleh dokter Anda atau diminum dengan pil. Ini membantu tubuh Anda mengeluarkan kelebihan zat besi dalam urin dan tinja Anda. Pengobatan ini juga digunakan untuk orang dengan komplikasi jantung dan kontraindikasi lainnya untuk flebotomi.

Komplikasi

Komplikasi Apa yang Berhubungan dengan Hemochromatosis?

Sebagian besar komplikasi timbul pada organ-organ yang menyimpan zat besi berlebih. Kerusakan ini terjadi seiring berjalannya waktu. Hal ini cenderung mempengaruhi hati Anda

hati

pankreas
hati
kulit
Berikut adalah contoh kerusakan apa yang dapat terjadi:

Kerusakan hati dapat menyebabkan sirosis, yaitu jaringan parut permanen. hati Anda

Kerusakan pankreas dapat menyebabkan perubahan tingkat insulin Anda, yang menyebabkan diabetes.
Masalah sirkulasi bisa menyebabkan gagal jantung.
Penumpukan zat besi di jantung Anda dapat menyebabkan irama jantung tidak teratur.
Kelebihan besi bisa menyebabkan kulit Anda berubah menjadi perunggu atau abu-abu.
Risiko komplikasi Anda dapat dikurangi jika pengobatan dimulai segera setelah Anda mengalami gejala hemochromatosis. Jika Anda memiliki hemochromatosis, Anda harus menghindari:

suplemen zat besi