Displasia rangka | Definisi dan Pendidikan Pasien

Apakah displasia skeletal itu?

Highlights

1. Skeletal dysplasia adalah sekelompok kondisi yang menyebabkan perkembangan tulang abnormal.
2. Hal ini dapat menyebabkan perawakan pendek, proporsi anggota badan yang tidak biasa, dan gejala lainnya.
3. Pengobatan dan pandangan bervariasi tergantung pada jenis displasia skeletal tertentu.

Skeletal displasia adalah istilah medis untuk apa yang banyak orang sebut sebagai dwarfisme. Ini adalah istilah umum yang mencakup ratusan kondisi yang dapat mempengaruhi pertumbuhan tulang dan tulang rawan anak Anda. Jenis displasia skeletal umumnya dikelompokkan berdasarkan bagian kerangka mana yang terlibat.

Jika anak Anda lahir dengan displasia skeletal, mereka akan memiliki perbedaan ukuran dan bentuk kaki, lengan, batang tubuh, atau tengkorak yang abnormal. Mereka mungkin sangat pendek dalam perawakannya. Mereka mungkin juga memiliki lengan dan kaki yang tidak proporsional dengan bagian tubuh lainnya.

Skeletal displasia adalah kondisi genetik. Ini disebabkan oleh cacat pada gen tertentu, yang dikenal sebagai mutasi genetik. Setiap jenis displasia skeletal relatif jarang terjadi. Tapi secara keseluruhan, displasia skeletal mempengaruhi hampir satu dari setiap 5.000 kelahiran, lapor peneliti Genetika di Kedokteran.

advertisementAdvertisement

Gejala

Apa saja gejala displasia skeletal?

Gejala spesifik displasia rangka bervariasi tergantung pada kelainan yang dimiliki anak Anda. Lengan, kaki, batang, atau tengkorak mereka kemungkinan akan berkembang dengan bentuk, ukuran, atau keduanya yang tidak biasa. Gejala lainnya bisa meliputi:

• jari kurus
• duplikasi jari tangan atau kaki
• kaki klub
• anggota badan yang hilang
• rusuk yang hilang
• tulang patah
• nyeri sendi
• skoliosis <999 > keterlambatan perkembangan
• gangguan kognitif (sebelumnya dikenal sebagai keterbelakangan mental)
• Iklan

Penyebab

Apa yang menyebabkan displasia skeletal?

Skeletal displasia adalah kondisi yang diwariskan. Hal ini dapat disebabkan oleh berbagai jenis mutasi genetik, yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Mutasi ini dapat mencegah tulang anak Anda tumbuh normal. Sementara displasia skeletal berjalan dalam keluarga, Anda berpotensi melewati kondisi ini untuk anak Anda meskipun Anda tidak memiliki riwayat keluarga yang diketahui.

Cacat genetik yang tepat yang bertanggung jawab atas displasia rangka anak Anda mungkin sulit untuk ditunjukkan. Tipe displasia skeletal yang paling umum disebut achondroplasia. Ini disebabkan oleh mutasi gen FGFR3 anak Anda. Sebagian besar waktu, orang tua dari anak yang lahir dengan achondroplasia memiliki tinggi dan tinggi badan normal.

Tipe displasia skeletal yang umum lainnya adalah:

displasia thanatophoric, suatu kondisi yang menyebabkan anak Anda mengembangkan tungkai yang sangat pendek, lipatan ekstra pada lengan dan kaki, dan paru-paru yang belum berkembang

• hypochondroplasia, sebuah kondisi yang mempengaruhi konversi tulang rawan menjadi tulang di tubuh anak Anda dan menghasilkan lengan dan kaki pendek, serta tangan dan kaki yang merupakan displasia campomelic yang pendek dan luas; kondisi fatal pada bayi baru lahir yang menyebabkan pembekuan tulang panjang yang berbahaya. di kaki anak Anda dan sering juga lengan mereka juga menderita osteoksesis imperfecta, kelainan yang menyebabkan tulang rapuh yang mudah pecah, achondrogenesis, kelainan yang menyebabkan anak Anda mengembangkan tungkai pendek dan tubuh kecil
• IklanIklan < 999> Diagnosis
• Bagaimana displasia skeletal didiagnosis?
• Jika anak Anda memiliki displasia skeletal, mereka mungkin terlahir dengan perawakan pendek. Dalam kasus lain, mereka mungkin terlahir dengan perawakan normal dan gagal tumbuh di kemudian hari. Anda atau dokter anak Anda mungkin menemukan kondisinya jika kepala anak Anda tumbuh tidak proporsional dengan bagian tubuh lainnya.
• Untuk mendiagnosis displasia skeletal, dokter anak Anda mungkin melakukan pemeriksaan fisik terlebih dahulu. Mereka mungkin mengukur ketinggian, berat, dan lingkar kepala anak Anda. Mereka mungkin akan mengukur segmen tubuh bawah dan atas tubuh anak Anda secara terpisah untuk menilai proporsinya. Mereka mungkin juga menanyakan pertanyaan tentang riwayat kesehatan anak dan keluarga Anda.

Kondisi yang diwariskan Trombositelet disebabkan oleh mutasi genetik yang berdampak pada pertumbuhan dan perkembangan tulang. Gen yang bertanggung jawab dilewatkan dari orang tua ke anak mereka. Displasia skeletal dapat dilewatkan ke anak bahkan jika tidak ada riwayat penyakit yang diketahui dalam kondisi berjalan dalam keluarga.

Dokter Anda mungkin menggunakan pemindaian sinar X, pemindaian magnetic resonance imaging (MRI), atau computed tomography (CT) scan untuk membantu mengidentifikasi dan menilai kelainan bentuk pada tulang anak Anda. Dalam beberapa kasus, mereka bahkan mungkin mendiagnosis displasia skeletal sebelum anak Anda lahir, dengan menggunakan pemeriksaan ultrasound. Dokter Anda kemungkinan akan melakukan ultrasound rutin selama kehamilan atau kehamilan pasangan Anda. Selama ujian, mereka mungkin memperhatikan kelainan pada struktur tulang anak Anda atau panjang anggota badan anak Anda. Mereka mungkin memesan ultrasound lanjutan yang lebih rinci untuk membantu mendiagnosa kondisi mereka. Jenis displasia yang tepat mungkin sulit untuk didiagnosis sampai anak Anda lahir.

Dokter anak Anda mungkin juga merekomendasikan analisis genetik dan molekuler untuk membantu mengidentifikasi jenis displasia skelet yang dimiliki anak Anda. Hal ini dapat membantu mereka mengidentifikasi mutasi genetik yang tepat yang menyebabkan kondisi mereka.

Iklan

Pengobatan

Bagaimana displasia rangka dirawat?

Dokter anak Anda mungkin bekerja dengan tim spesialis untuk mengembangkan dan memberikan rencana perawatan. Misalnya, spesialis ini mungkin termasuk ahli bedah saraf, ahli saraf, ahli ortopedi, ahli mata, ahli endokrinologi, ahli radiologi, ahli genetika, terapis fisik, terapis okupasi, dan lain-lain.

Dokter anak Anda mungkin meresepkan hormon pertumbuhan untuk membantu meningkatkan pertumbuhan mereka. Jenis perawatan ini melibatkan suntikan dengan jarum setiap hari. Ini dapat membantu meningkatkan tinggi badan anak Anda, tapi mungkin akan tetap tumbuh di bawah rata-rata, bahkan dengan perawatan.

Dokter mereka mungkin juga merekomendasikan operasi. Misalnya, jika tulang anak Anda menyempitkan sumsum tulang belakang atau batang otaknya, seorang ahli bedah saraf anak mungkin perlu mengeluarkan beberapa tulang. Pembedahan juga dapat digunakan untuk membantu memperpanjang tungkai anak Anda dan menginduksi pertumbuhan tulang. Tapi ada banyak kemungkinan komplikasi yang terlibat dalam jenis operasi ini. Ini mungkin melibatkan banyak prosedur dan masa pemulihan yang panjang.

Dokter anak Anda mungkin juga merekomendasikan perawatan lain dan terapi rehabilitatif untuk membantu meredakan gejala mereka, meningkatkan kemandiriannya, dan meningkatkan kualitas hidup mereka.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Apa yang bisa diharapkan dalam jangka panjang?

Pandangan jangka panjang untuk anak Anda akan tergantung pada jenis displasia yang mereka miliki. Menurut Rumah Sakit Anak Philadelphia, sekitar separuh janin dengan displasia skeletal lahir mati atau meninggal sesaat setelah lahir. Beberapa anak dengan kondisi bertahan hidup sampai kecil. Yang lainnya bertahan sampai dewasa. Banyak dari mereka hidup relatif normal.

Minta informasi lebih lanjut tentang kondisi spesifik, pilihan pengobatan, dan pandangan jangka panjang anak Anda.