Triploidi | Definisi dan Pendidikan Pasien

Apa itu triploidy?

Poin kunci

Triploidy adalah kelainan kromosom langka dimana janin dilahirkan dengan seperangkat kromosom tambahan di sel mereka.
Wanita hamil yang membawa janin dengan sindrom triploid mungkin mengalami preeklampsia, yang mengakibatkan gejala seperti edema (pembengkakan) dan hipertensi.
Triploidi tidak turun-temurun dan tidak ada faktor risiko.

Satu set kromosom memiliki 23 kromosom. Ini disebut haploid set. Dua set, atau 46 kromosom, disebut set diploid. Tiga set, atau 69 kromosom, disebut set triploid.

Sel tipikal memiliki 46 kromosom, dengan 23 diwarisi dari ibu dan 23 diwarisi dari ayah.

Triploidi terjadi saat janin mendapat kromosom ekstra dari salah satu orang tua. Triploidy adalah kondisi yang mematikan. Janin dengan kelainan jarang bertahan sampai kelahiran. Banyak yang mengalami keguguran secara spontan pada trimester pertama. Lainnya lahir sebelum mencapai usia penuh. Beberapa bayi yang bertahan hidup memiliki beberapa cacat lahir berat. Beberapa cacat umum meliputi:

retardasi pertumbuhan

cacat jantung
cacat tabung saraf, seperti spina bifida

Bayi yang lahir dengan triploidi biasanya tidak bertahan lebih dari beberapa hari setelah melahirkan.

Anak-anak yang lahir dengan triploid mosaik biasanya bertahan bertahun-tahun setelah melahirkan. Mosaic triploidy terjadi bila jumlah kromosom tidak sama di setiap sel. Beberapa sel memiliki 46 kromosom, sementara yang lain memiliki 69 kromosom. Trisomi

Trisomi adalah kondisi yang mirip dengan triploidi. Itu terjadi ketika hanya pasangan kromosom tertentu (kromosom 13

th

, 18 ^th , dan 21 ^st yang paling umum) mendapatkan kromosom ekstra di setiap sel. ^{Jenis trisomi yang paling umum adalah:} trisomi 13, atau sindrom Patau

trisomi 18, atau sindrom Edwards

trisomi 21, atau sindrom Down
Kromosom ekstra ini juga menyebabkan masalah pada fisik dan perkembangan mental Namun, jumlah anak yang lahir dengan trisomi lebih tinggi sampai dewasa dengan perawatan jangka panjang dan penuh waktu.
Pelajari lebih lanjut: Sindrom Down »

Iklan Iklan

Penyebab

Apa yang menyebabkan triploidy?

Triploidy adalah hasil seperangkat kromosom ekstra. Hal ini dapat terjadi ketika dua sperma menyuburkan satu telur normal atau sperma diploid yang membuahi sel telur normal. Hal ini juga dapat terjadi ketika sperma normal membuahi sel telur yang memiliki seperangkat kromosom tambahan.

Dua jenis pembuahan abnormal yang berbeda dapat menyebabkan triploidi:

fertilisasi digynic, di mana ibu menyediakan seperangkat kromosom tambahan. Ini biasanya terjadi saat ibu memiliki sel telur diploid, atau sel telur, yang dibuahi oleh satu sperma.

fertilisasi diandric , di mana sang ayah menyediakan seperangkat kromosom ekstra. Ini biasanya terjadi ketika salah satu sperma diploid ayah (atau dua sperma pada satu waktu, dalam proses yang dikenal sebagai dispermy) membuahi sel telur. Kehamilan Digynic lebih cenderung berakhir saat bayi mendekati jangka panjang. Kehamilan diandrik lebih cenderung menyebabkan keguguran spontan sejak dini.
Kehamilan molar parsial (atau mola hidatidosa) dapat menyebabkan triploid dan merupakan kehamilan yang tidak dapat dimakan. Hal ini juga dapat menyebabkan banyak komplikasi, termasuk kanker dan peningkatan risiko kehamilan mola lainnya. Faktor risiko

Siapa yang berisiko terkena triploidi?

Triploidi terjadi dalam 1-3% persen dari semua konsepsi, menurut National Organization for Rare Disorders. Tidak ada faktor risiko. Ini tidak lebih umum pada ibu yang lebih tua seperti kelainan kromosom lainnya, seperti sindrom Down. Pasangan yang mengalami satu kehamilan dengan triploidi tidak berisiko tinggi untuk kehamilan di masa depan. Triploidy juga tidak turun-temurun.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Gejala

Apa gejala triploidi?

Wanita hamil yang membawa janin dengan sindrom triploid mungkin menderita preeklampsia. Gejala dari kondisi ini meliputi:

albuminuria, atau kadar protein albumin tinggi dalam urin

edema, atau pembengkakan

hipertensi

Efek fisik Triploidy pada janin bergantung pada apakah kromosom ekstra berasal dari ayah atau ibu Kromosom bawaan yang diwarisi dapat menyebabkan kepala kecil dan plasenta yang membesar dengan kista. Kromosom bawaan secara maternal dapat menyebabkan masalah pertumbuhan yang parah, kepala yang membesar, dan plasenta kecil tanpa kista.
Bayi dengan triploidy yang mencapai tahap penuh sering kali memiliki satu atau lebih cacat lahir setelah melahirkan, termasuk:
bibir sumbing dan celah langit-langit

kelainan jantung

kelainan ekstremitas, seperti jari kaki dan jari Webbing

cacat ginjal, seperti cacat ginjal kistik
cacat tabung saraf, seperti spina bifida
mata lebar
Diagnosis
Diagnosis triploidi
Tes kromosom (kariotip) adalah satu-satunya tes yang bisa mengkonfirmasi diagnosis triploidi. Tes ini menghitung jumlah kromosom dalam gen janin untuk menentukan keberadaan kromosom ekstra.

Untuk melakukan tes ini, dokter memerlukan sampel jaringan dari janin. Karena janin dan plasenta berasal dari sel telur yang sama, dokter dapat menggunakan sampel plasenta untuk pengujian.

Amniosentesis juga dapat digunakan untuk mendiagnosis triploidi. Dokter mengekstrak cairan ketuban dan kemudian menganalisis sampel untuk tanda-tanda kromosom abnormal.

Triploidi mungkin dicurigai secara prenatal, atau sebelum bayi lahir, jika tes skrining serum ibu dipesan dan memiliki kelainan tertentu. Tes darah ini, biasanya dilakukan pada trimester kedua kehamilan, tidak dirancang untuk mendeteksi kondisinya. Namun, hasil tes yang tidak biasa seperti terlalu banyak atau terlalu sedikit protein tertentu dalam darah, dapat mengingatkan ahli kandungan untuk masalah potensial.Tes lebih banyak mungkin diperlukan jika tes skrining serum memiliki hasil yang tidak normal.

Triploidi juga dapat dicurigai saat melakukan ultrasound, yang biasanya dilakukan selama kehamilan untuk memeriksa janin. Tes ini bisa membantu dokter melihat apakah janin memiliki kelainan anatomi tertentu.

IklanAdvertisement

Pengobatan

Mengobati triploidy

Triploidi tidak dapat diobati atau disembuhkan. Kehamilan yang terakhir sampai bayi lahir jarang terjadi. Jika bayi tetap bertahan, bayi biasanya mendapat perawatan paliatif. Perawatan medis dan bedah tidak digunakan karena kondisi mematikan pada kondisi ini.

Jika dokter menemukan triploidy saat wanita hamil, dia dapat menghentikan kehamilan atau membawanya ke keadaan atau sampai terjadi keguguran spontan. Jika dia memilih membawa bayi ke masa depan, dia harus dipantau secara ketat karena komplikasi yang disebabkan oleh triploidi, termasuk:

preeklampsia, yang dapat mengancam jiwa

choriocarcinoma, jenis kanker yang jarang disebabkan oleh jaringan yang tertinggal dari kehamilan molar parsial

Mengatasi dengan triploidy
Mengatasi dengan triploidy

Menghentikan bayi Anda untuk tersandung triploidy bisa menjadi sulit, namun Anda tidak harus menghadapi perasaan ini sendirian. Carilah kelompok pendukung, forum online, atau kelompok diskusi untuk membicarakan pengalaman Anda. Ribuan wanita lain juga harus menghadapi situasi yang serupa dengan Anda dan telah mencari bantuan dan dukungan dalam kelompok ini.

Membawa bayi dengan triploidi tidak meningkatkan kesempatan Anda untuk mendapatkan kehamilan serupa lainnya, jadi aman untuk mengandung anak lagi tanpa harus khawatir akan risiko bayi lain yang lebih tinggi dengan triploidi. Jika Anda memutuskan untuk memiliki anak lain, teruslah mencari perawatan dan pemeriksaan prenatal untuk memastikan bahwa bayi Anda mendapat perawatan terbaik.