Mengungkapkan Bahkan Bukan Saudara dengan Autisme Berbagi Faktor Resiko Genetika yang Sama

Mayoritas saudara kandung yang didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme memiliki faktor risiko genetik dan perilaku autistik yang unik. Temuan ini, dari sebuah penelitian yang dipublikasikan secara online di Nature Medicine, mungkin mengejutkan bagi dokter dan keluarga. Karena autisme sering berjalan dalam keluarga, para periset lama menduga bahwa saudara memiliki faktor risiko yang sama dalam gen mereka.

Ilmuwan menggunakan sekuens seluruh genom untuk menganalisis keseluruhan materi genetik, yang disebut genom, saudara kandung dari 85 keluarga. Teknik memetakan keseluruhan urutan DNA seseorang. Ini mencakup setiap perubahan dan variasi kecil. Periset memfokuskan pada 100 perubahan genetik yang diketahui terkait dengan perkembangan autisme. Mutasi pada gen ini muncul pada 42 persen keluarga yang berpartisipasi dalam penelitian ini.

advertisementAdvertisement

Jelajahi: Apa yang Ingin Anda Ketahui Tentang Autisme? Sebagian besar saudara kandung dengan autisme tidak berbagi perubahan genetik

Kurang dari sepertiga dari pasangan saudara memiliki perubahan gen autisme yang sama, sedangkan 69 persen tidak. Saudara dengan mutasi genetik yang sama juga menunjukkan perubahan perilaku yang serupa yang umumnya dipengaruhi oleh autisme, dibandingkan dengan mereka yang tidak memiliki mutasi tersebut.

Temuan penelitian ini menekankan kesulitan dalam mendiagnosis dan mengobati autisme, bahkan pada orang yang terkait. Saat ini, beberapa rumah sakit menganalisis informasi genetik satu saudara untuk memprediksi risiko saudara kandung lainnya yang mengembangkan autisme. Untuk hasil yang lebih akurat, dokter mungkin perlu mempertimbangkan setiap anak secara individu.

"Ini berarti kita tidak boleh hanya mencari gen berisiko autisme, seperti yang biasanya dilakukan dalam pengujian genetik diagnostik," kata penulis studi utama Dr. Stephen Scherer, direktur Center for Applied Genomics di Toronto's Hospital for Sick Children dan McLaughlin Center di University of Toronto, dalam siaran persnya. "Penilaian lengkap masing-masing genom individu diperlukan untuk menentukan cara terbaik menggunakan pengetahuan tentang faktor genetik dalam perawatan autisme yang dipersonalisasi. "

AdvertisementAdvertisement

Pelajari Lebih Lanjut: Apa Tanda dan Gejala Autisme? »

Peneliti Membuat Data Genetik yang Tersedia Secara Online

Ini adalah studi genom autisme terbesar sampai saat ini. Terlepas dari banyaknya data yang dikumpulkan, peneliti masih perlu melihat sekuens gen dari banyak orang yang terkena dampak. Salah satu tujuan proyek, yang didanai oleh kelompok advokasi Autism Speaks, adalah untuk mendukung pengumpulan informasi ini.

Sebagai bagian dari proyek ini, peneliti membuat genom dari 1.000 orang autis yang tersedia secara online melalui platform Google Cloud. Data, dan alat untuk membantu menganalisanya, tersedia secara gratis bagi para periset di seluruh dunia. Tujuan akhir dari proyek ini adalah untuk mengunggah setidaknya 10.000 genom dari orang-orang dengan autisme. Periset berharap agar informasi genetik yang ada akan mempercepat proses penelitian. Ini semoga membantu para ilmuwan menemukan basis biologis dasar autisme.

Kami percaya bahwa setiap anak dengan autisme seperti kepingan salju - unik dari yang lain. Dr. Stephen Scherer, Rumah Sakit untuk Anak Sakit

Karena para periset menganalisis gen dari lebih banyak orang yang terkena dampak autisme, mereka harus mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang seberapa sering saudara memiliki dasar genetik untuk kelainan ini. Seiring berurutan gen menjadi lebih terjangkau, menjadikan perawatan yang benar-benar individual untuk anak-anak dengan gangguan ini mungkin terjadi.

"Kami tahu ada banyak perbedaan pada autisme, namun temuan terbaru kami dengan kuat memakukannya," kata Scherer. "Kami percaya bahwa setiap anak dengan autisme seperti kepingan salju - unik dari yang lain. "

AdvertisementAdvertisement

Pelajari Mengapa Anak-anak dengan Autisme Hilang dalam Rinciannya»