Kebutaan Pengobatan dan Terapi Gen
Daftar Isi:
- ke dalam jaringan melalui suntikan, jadi proteinnya bisa dibuat.
- "Ini berpotensi mengubah permainan," kata pejabat dari American Academy of Ophthalmology kepada Healthline dalam sebuah pernyataan. "Saat ini tidak ada perawatan yang tersedia untuk penyakit retina yang diwarisi. Jadi, jika FDA menyetujui perawatan ini, itu akan menawarkan harapan baru bagi pasien yang memiliki penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang menyebabkan kehilangan penglihatan atau kebutaan yang parah. "
- "Mungkinkah kita memiliki hasil yang sama? Menurut saya jawabannya mungkin ya, "kata Modi tentang kondisi lain dengan mutasi pada gen tertentu.
Pengobatan baru yang dapat memulihkan penglihatan kepada orang-orang dengan bentuk kebutaan yang langka dapat segera menjadi terapi gen pertama yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA).
Komite penasihat untuk FDA memilih dengan suara bulat minggu lalu untuk merekomendasikan terapi gen baru yang dirancang untuk membantu orang dengan kondisi degeneratif yang langka yang menyebabkan kebutaan.
AdvertisementAdvertisementPanitia merekomendasikan agar FDA menyetujui LUXTURNA, diproduksi oleh Spark Therapeutics.
FDA tidak harus mengikuti rekomendasi panitia, tapi agensi sering melakukannya.
Obat ini adalah terapi gen yang dirancang untuk membantu pasien dengan kondisi yang disebut RPE65 - penyakit bawaan bawaan yang diturunkan (IRD), yang secara bertahap menyebabkan kebutaan. Gen
RPE65"memberikan instruksi untuk membuat protein yang penting untuk penglihatan normal," menurut National Institutes of Health.
Obat terapi gen menargetkan mutasi ini dengan menggunakan virus untuk menyetorkan gen
RPE65ke dalam jaringan melalui suntikan, jadi proteinnya bisa dibuat.
Perbatasan pengobatan baru
Jika disetujui FDA, LUXTURNA akan menjadi terapi gen pertama yang disetujui oleh FDA yang akan mempengaruhi sifat genetik yang diwariskan.
AdvertisementAdvertisement
"Ini berpotensi mengubah permainan," kata pejabat dari American Academy of Ophthalmology kepada Healthline dalam sebuah pernyataan. "Saat ini tidak ada perawatan yang tersedia untuk penyakit retina yang diwarisi. Jadi, jika FDA menyetujui perawatan ini, itu akan menawarkan harapan baru bagi pasien yang memiliki penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang menyebabkan kehilangan penglihatan atau kebutaan yang parah. "
Asosiasi tersebut juga menjelaskan persetujuan FDA obat tersebut dapat membantu mengarah pada terapi serupa lainnya.
"Ini bisa membuka pintu untuk digunakan pada bentuk penyakit retina lainnya yang diturunkan dan didapat," kata mereka."Aplikasi potensial dalam ophthalmologi sangat luas."Iklan
Secara keseluruhan, LUXTURNA akan menjadi terapi gen ketiga yang disetujui oleh FDA.
Awal tahun ini, agensi tersebut menyetujui perawatan imunoterapi yang disebut Kymriah untuk melawan bentuk-bentuk leukemia.
AdvertisementAdvertisementMinggu ini, FDA menyetujui terapi sel T-CAR lain untuk perawatan pada orang dewasa dengan jenis limfoma sel B tertentu.
"Saat ini tidak ada pilihan pengobatan farmakologis untuk orang-orang yang hidup dengan IRD
RPE65, yang dalam banyak kasus berkembang untuk menyelesaikan kebutaan," Dr. Albert M. Maguire, profesor oftalmologi di Scheie Eye Institute di University of Pennsylvania Perelman School of Medicine dan peneliti utama untuk penelitian ini, mengatakan dalam sebuah pernyataan yang dikeluarkan oleh Spark Therapeutics.
Dr. Yasha Modi, asisten profesor oftalmologi di NYU Langone Health, mengatakan bahwa studi yang telah diluncurkan Therapeutics telah menjanjikan bagi mereka yang memiliki gangguan ini. Iklan "Terapi gen tertentu ini memberi mereka secercah harapan," katanya.
Modi mengatakan bahwa sekitar 1.000 sampai 2.000 orang di Amerika Serikat dipengaruhi oleh kondisi ini setiap tahun.
AdvertisementAdvertisementTapi dia juga mengatakan bahwa kondisi progresif dan inheren sangat mempengaruhi kehidupan pasien.
"Pasien yang memiliki
RPE65akan semakin kehilangan fotoreseptornya," kata Modi kepada Healthline. "Itu akan menempatkan mereka di dunia kegelapan yang sebenarnya mematikan kebutaan pada usia 40 tahun atau lebih. "
Perbaikan" visi fungsional "bisa menjadi keuntungan besar dalam kehidupan mereka, Modi menjelaskan. Pasien yang berbicara dengan FDA mengatakan bahwa mereka telah "memperbaiki sensitivitas cahaya, warna yang lebih baik; minoritas yang sangat kecil mengatakan bahwa mereka bahkan bisa membaca cetakan besar, yang cukup spektakuler, "kata Modi. Potensi masa depan menggunakan
Sementara pengobatan ini menargetkan populasi kecil, Modi mengatakan jenis terapi ini mungkin dapat membantu banyak orang lain dengan kondisi serupa di masa depan.
Modi mengatakan bahwa terapi tersebut berpotensi digunakan sebagai template untuk perawatan lain dengan kondisi serupa.
"Mungkinkah kita memiliki hasil yang sama? Menurut saya jawabannya mungkin ya, "kata Modi tentang kondisi lain dengan mutasi pada gen tertentu.
Namun, dia mengatakan bahwa orang seharusnya tidak mengandalkan perawatan ini sebagai peluru perak.
Ada banyak pengobatan yang masih belum diketahui. Tidak jelas berapa biaya obat. Terapi gen yang disetujui FDA lainnya - Kymriah - dilaporkan menghabiskan biaya ratusan ribu dolar per pasien.
Selain itu, para ilmuwan harus melihat apa yang terjadi pada pasien dalam jangka panjang. Mungkin saja hasil yang tampaknya mengesankan ini mungkin mulai memudar seiring berjalannya waktu.
"Kami tidak tahu apakah ini akan stabil dalam jangka panjang," kata Modi.
Dia menjelaskan bahwa penelitian sebelumnya mengenai terapi gen serupa mengindikasikan bahwa hal itu mungkin akan berhenti bekerja setelah beberapa tahun.
"Mereka mungkin memerlukan perawatan berulang," atau kendaraan baru atau "vektor" untuk mendapatkan terapi gen untuk terus bekerja melindungi photoreceptor, Modi menjelaskan. Selain itu, dia berkata, "Profil efek samping jangka panjang adalah sesuatu yang sebenarnya tidak kami ketahui. "
