Ingin menjalani kehidupan yang lebih kuat dan lebih sehat? Daftarkan newsletter kami untuk kesehatan segala macam nutrisi, kebugaran, dan kesehatan.

Apa itu Hiperkolesterolemia Keluarga? Familial hypercholesterolemia (FH) adalah kondisi yang mewarisi yang menghasilkan kolesterol total dan kolesterol low-density lipoprotein (LDL) tingkat tinggi. Kolesterol adalah zat lilin yang ditemukan di sel Anda yang bisa berbahaya saat terbentuk di dinding arteri. Kolesterol tinggi dapat menyebabkan aterosklerosis dan meningkatkan risiko serangan jantung.

FH juga dikenal sebagai hiperlipoproteinemia tipe 2.
Apakah Tanda dan Gejala Hiperkolesterolemia Keluarga?

Kolesterol tinggi sering tidak memiliki gejala. Kerusakan bisa terjadi sebelum Anda melihat ada yang salah. Beberapa tanda dan gejala adalah:

angina dari penyakit jantung

xanthomas, yang merupakan endapan kulit berlemak di siku, pantat, lutut, dan tendon

deposit kolesterol di sekitar kelopak mata, yang juga dikenal sebagai xanthelasmas

Deposit kolesterol di sekitar kornea, juga dikenal sebagai arcus kornea
Tes darah akan menunjukkan bahwa kadar kolesterol total dan kadar kolesterol LDL Anda lebih tinggi dari biasanya.
Apa Penyebab Hiperkolesterolemia Keluarga?

FH adalah hasil gen mutasi pada kromosom 19. Ini adalah kelainan genetik. Tidak seperti kelainan genetik resesif yang mengharuskan kedua sisi keluarga memiliki kondisinya, FH autosomal dominan, yang berarti bahwa seorang anak mungkin memiliki kondisinya walaupun hanya satu orang tua yang memiliki gen yang bermutasi.

Dalam kasus yang jarang terjadi, kedua orang tua mungkin pembawa gen tersebut. Bila ini terjadi, kondisinya cenderung lebih parah karena anak mungkin terlahir dengan dua salinan gen yang bermutasi.

Siapa yang Berisiko Hiperkolesterolemia Keluarga?

FH lebih sering terjadi pada kelompok etnis tertentu seperti keturunan Prancis Kanada, Finlandia, Lebanon, dan Afrika Selatan. Namun, siapa saja yang memiliki orang tua dengan penyakit ini berisiko.

Bagaimana Famili Hypercholesterolemia Didiagnosis?

Ujian Fisik

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik. Ujian membantu mengidentifikasi jenis deposit lemak atau lesi yang telah berkembang sebagai akibat dari peningkatan lipoprotein. Dokter Anda juga akan menanyakan riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda.

Tes Darah

Dokter Anda juga akan memerintahkan tes darah. Tes darah digunakan untuk menentukan kadar kolesterol Anda, dan hasilnya mungkin menunjukkan bahwa Anda memiliki kadar kolesterol total dan kolesterol LDL yang tinggi.Hasil tes akan terlihat seperti berikut jika Anda sebenarnya memiliki FH.

Total kolesterol akan lebih dari:

250 miligram per desiliter pada anak

300 miligram per desiliter pada orang dewasa

Kadar kolesterol LDL akan lebih dari:

170-200 miligram per desiliter pada anak < 999> 220 miligram per desiliter pada orang dewasa
Dokter Anda juga akan menguji trigliserida Anda, yang terdiri dari asam lemak. Tingkat trigliserida cenderung normal pada orang dengan kondisi genetik ini. Hasil normal di bawah 150 miligram per desiliter.

Tes Lainnya

Tes lainnya mungkin termasuk tes genetik yang menentukan apakah Anda memiliki gen yang cacat dan tes untuk fibroblas, atau sel jaringan ikat. Tes untuk fibroblas dapat membantu dokter Anda melihat bagaimana kolesterol diserap di dalam tubuh Anda.
Bagaimana Famili Hypercholesterolemia Diobati?

Seperti kolesterol tinggi biasa, FH diobati dengan diet atau obat-obatan. Kombinasi keduanya sering dibutuhkan untuk mengurangi kolesterol dengan sukses dan menunda timbulnya penyakit jantung atau serangan jantung. Dokter Anda biasanya akan meminta Anda untuk mengubah diet Anda dan meningkatkan olahraga selama beberapa bulan sebelum menyarankan pengobatan.

Perubahan Gaya Hidup

Jika Anda menderita FH, dokter Anda akan menempatkan Anda pada makanan dengan kurang dari 30 persen dari total kalori yang berasal dari lemak. Anda akan diminta untuk:

membatasi daging seperti daging domba, daging sapi, ayam, dan babi

membatasi minyak kelapa dan kelapa sawit

beralih dari susu berlemak ke produk susu rendah lemak atau bahkan non-lemak < 999> Membatasi atau menghilangkan kuning telur juga akan berkontribusi menurunkan kolesterol Anda.

Diet dan olahraga penting untuk menjaga berat badan yang sehat, yang dapat membantu menurunkan kadar kolesterol.

Terapi Narkoba
Anda mungkin memerlukan obat untuk mengurangi kolesterol jika modifikasi gaya hidup tidak bekerja.
Statin adalah obat yang paling umum digunakan untuk mengurangi kolesterol LDL. Contoh statin meliputi:

simvastatin (Zocor)

lovastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)

fluvastatin (Lescol)

rosuvastatin (Crestor)

Obat lain yang menurunkan kolesterol termasuk:
resin pengatur asam empedu
ezetimibe
asam nikotin
fibrat

Apakah Komplikasi FH itu?

Kemungkinan komplikasi FH meliputi:
serangan jantung pada usia dini
penyakit jantung
aterosklerosis

stroke

Apakah Prospek Jangka Panjang untuk FH?

Hasilnya tergantung pada apakah Anda melakukan modifikasi gaya hidup dan menggunakan obat yang Anda diresepkan. Perubahan ini dapat secara signifikan menunda serangan jantung.
Orang yang mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tua berisiko lebih besar terkena serangan jantung dan kematian sebelum usia 30 tahun. Pria dengan FH cenderung mengalami serangan jantung saat berusia 40 atau 50an. Delapan puluh lima persen pria dengan kondisi ini mengalami serangan jantung pada saat mereka mencapai usia 60 tahun. Wanita dengan kondisi ini cenderung mengalami serangan jantung pada usia 50an atau 60an.
Dapatkah Saya Mencegah Hiperkolesterolemia Keluarga?
Karena FH adalah genetik, cara terbaik untuk mencegahnya adalah mencari konseling genetik sebelum hamil. Seorang konselor genetik akan dapat menguji Anda dan pasangan Anda untuk gen yang telah bermutasi. Jika Anda sudah memiliki penyakit ini, kunci untuk hidup lebih lama adalah mengendalikan kadar kolesterol Anda.

Sumber Artikel

Sumber artikel

Hiperkolesterolemia. (2016, 25 Januari). Diperoleh dari // ghr. nlm. nih. gov / condition / hypercholesterolemia

Belajar tentang hiperkolesterolemia keluarga. (2013, 26 Desember). Diperoleh dari // www. genom gov / 25520184

Staf Klinik Mayo. (2015, 15 Agustus). Trigliserida: Mengapa mereka penting? Diperoleh dari // www. mayoklinik org / penyakit-kondisi / kolesterol tinggi-kolesterol / dalam / trigliserida / seni-20048186

Apakah artikel ini membantu? Ya Tidak

Seberapa membantu itu?

Bagaimana kita bisa memperbaikinya?
✖ Silakan pilih salah satu dari berikut ini:
Artikel ini mengubah hidup saya!

Artikel ini informatif.

Artikel ini berisi informasi yang salah.

Artikel ini tidak memiliki informasi yang saya cari.

Saya memiliki pertanyaan medis.

Ubah
Kami tidak akan membagikan alamat email Anda. Kebijakan pribadi. Informasi apa pun yang Anda berikan kepada kami melalui situs web ini dapat ditempatkan oleh kami di server yang berlokasi di negara-negara di luar UE. Jika Anda tidak setuju dengan penempatan tersebut, jangan berikan informasinya.
Kami tidak dapat menawarkan saran kesehatan pribadi, namun kami telah bermitra dengan penyedia telehealth Amwell yang terpercaya, yang dapat menghubungkan Anda dengan dokter. Coba Amwell telehealth seharga $ 1 dengan menggunakan kode HEALTHLINE.
Gunakan kode HEALTHLINESkliklah konsultasi saya seharga $ 1Jika Anda menghadapi keadaan darurat medis, hubungi layanan darurat setempat segera, atau kunjungi gawat darurat terdekat atau pusat perawatan yang mendesak.
Maaf, terjadi kesalahan.

Kami tidak dapat mengumpulkan umpan balik Anda saat ini. Namun, umpan balik Anda penting bagi kami. Silakan coba lagi nanti.

Kami menghargai umpan balik Anda yang membantu!

Ayo berteman - bergabunglah dengan komunitas Facebook kita.

Terima kasih atas saran Anda.

Kami akan membagikan tanggapan Anda dengan tim peninjau medis kami, yang akan memperbarui informasi yang salah dalam artikel tersebut.

Terima kasih telah membagikan masukan Anda.

Kami menyesal Anda tidak puas dengan apa yang telah Anda baca. Saran Anda akan membantu kami memperbaiki artikel ini.

Cetak

Baca ini Selanjutnya
Read More »
Read More»
Iklan