Metakromatik: Jenis, Gejala & Diagnosis

Metakromatik Leukodistrofi

Enzim adalah protein yang membantu memecah, atau memetabolisme, zat dalam tubuh. Jika enzim tertentu tidak ada, tubuh tidak akan bisa memetabolisme zat. Jika zat itu tetap ada di tubuh, itu bisa terbentuk. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi kesehatan yang signifikan.

Metacromatic leukodystrophy (MLD) terjadi ketika enzim yang dikenal sebagai arylsulfatase A (ARSA) tidak ada di dalam tubuh. ARSA memecah lemak yang dikenal sebagai sulfatida. Tanpa ARSA, sulfatides terbentuk di sel-sel, terutama di sel-sel sistem saraf, menyebabkan kerusakan pada berbagai organ, termasuk ginjal dan sistem saraf, yang mencakup otak dan sumsum tulang belakang. Zat ini mempengaruhi saraf di tubuh, merusaknya sehingga tidak bisa mengirim impuls listrik. Kelemahan otot atau kurangnya kontrol otot sering terjadi pada orang dengan MLD dan merupakan akibat dari kerusakan jenis saraf ini.

defisiensi ARSA arylsulfatase Penyakit defisiensi

sklerosis serebral, berdifusi, bentuk metachromatic
Penyakit Greenfield
penyakit defisiensi serebroside sulfatase
999> metamromatik leukoencephalopathy
sulfatide lipidosis
sulfatidosis
IklanIklan
Jenis

Jenis Metakromatik Leukodistrofi

Ada tiga bentuk MLD. Setiap bentuk menghasilkan gejala yang sama dan diidentifikasi pada usia dimana gejala berkembang. Tiga bentuk MLD meliputi:

MLD infantil terlambat, yang muncul pada anak-anak antara usia 6 dan 24 bulan

MLD remaja, yang muncul pada anak-anak berusia antara 3 dan 16 tahun

MLD dewasa, yang muncul pada remaja atau orang dewasa dari segala usia
Gejala
Apa Gejala Leukodistrofi Metakromatik?

Gejala umum MLD yang terlihat pada ketiga bentuk penyakit ini meliputi:

gerakan otot abnormal

masalah perilaku

penurunan fungsi mental
penurunan tonus otot
kesulitan berjalan
kesulitan makan atau menyusui
sering jatuh
ketidakmampuan
mudah tersinggung
kehilangan kontrol otot
masalah dengan fungsi saraf
kejang
kesulitan berbicara
kesulitan menelan
IklanIklan Iklan
Diagnosis

Bagaimana Metakromatik Leukodistrofi Didiagnosis?

Dokter Anda dapat melakukan diagnosis MLD setelah melakukan pemeriksaan fisik dan meninjau hasilnya dari tes laboratorium. Jika Anda memiliki gejala MLD, dokter Anda mungkin memesan beberapa tes untuk memastikan diagnosis Anda, termasuk yang berikut ini:

Dokter Anda akan menggunakan tes darah untuk mengetahui apakah Anda kekurangan enzim.

Tes urin akan digunakan untuk melihat apakah Anda memiliki penumpukan sulfatida.

Dokter Anda mungkin memesan tes genetik untuk mengetahui apakah Anda memiliki gen penyebab MLD.
Studi konduksi saraf dapat diperintahkan untuk mengukur bagaimana impuls listrik bergerak melalui saraf dan otot Anda. Tes ini bisa digunakan untuk mengukur kerusakan syaraf yang disebabkan oleh MLD.
MRI dapat digunakan untuk melihat otak Anda. MLD menyebabkan penumpukan sulfatides di otak. Ini bisa dilihat pada MRI.
Pengobatan
Bagaimana Metakromatik Leukodistrofi Diperlakukan?

Tidak ada obat untuk MLD. Pengobatan untuk kondisi ini berfokus pada penanganan gejala dan meningkatkan kualitas hidup Anda. Dokter Anda mungkin menggunakan beberapa perawatan berbeda untuk membantu mengelola gejala Anda:

obat untuk membantu mengendalikan gerakan otot dan mengurangi nyeri

terapi untuk memperbaiki kemampuan bicara, otot, dan kualitas hidup

bantuan gizi untuk mengatasi menelan dan Kesulitan makan
Pada beberapa orang, transplantasi darah sumsum tulang atau tali pusat mungkin efektif dalam memperlambat perkembangan penyakit ini. Bila berhasil, sel sehat yang diterima dalam transplantasi bisa membuat ARSA yang tubuhnya hilang. Meski prosedur ini tidak akan membalikkan kerusakan yang sudah dilakukan oleh penyakit ini, namun bisa menghentikan kerusakan sistem saraf di masa depan dan mencegah kecacatan mental bagi sebagian orang. Ini paling efektif sebagai intervensi dini pada orang yang menunjukkan sedikit atau tidak ada gejala.
Seperti halnya prosedur medis lainnya, ada risiko terkait dengan transplantasi sumsum tulang. Resiko yang terkait dengan transplantasi sumsum tulang bisa parah. Risiko yang paling umum adalah penyakit graft-versus-host (GvHD) dan penolakan terhadap sel transplantasi.

Pada beberapa orang, sel yang baru ditransplantasikan mengenali sel mereka sebagai penyerang dan mencoba menyerang mereka. GvHD dapat menyebabkan:

demam

ruam

diare
kerusakan hati
kerusakan paru-paru
Pengobatan untuk MLD mencakup obat-obatan yang menekan sistem kekebalan tubuh. Perawatan akan menghentikan serangan tapi membuat Anda lebih mungkin terkena infeksi.
Transplantasi sumsum tulang biasanya melibatkan penekanan sistem kekebalan tubuh untuk mencegah penolakan terhadap sel yang ditransplantasikan. Hal ini meningkatkan kesempatan Anda untuk mengembangkan infeksi. Penting untuk mengobati infeksi dengan cepat untuk mencegahnya berkembang menjadi kondisi yang lebih serius.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Apa Prospek untuk Orang dengan Metakromatik Leukodistrofi?

MLD adalah penyakit progresif. Ini berarti bahwa gejala cenderung memburuk seiring berjalannya waktu. Orang yang menderita penyakit ini kehilangan semua fungsi otot dan mentalnya pada akhirnya. Usia sering bergantung pada usia di mana seseorang didiagnosis pertama kali.

Penyakit ini berkembang lebih cepat saat didiagnosis sejak usia dini.Anak-anak yang didiagnosis dengan MLC infantil akhir biasanya hidup lima sampai 10 tahun lagi. Pada MLD remaja, harapan hidup adalah 10 sampai 20 tahun setelah diagnosis. Jika gejala tidak muncul sampai dewasa, orang biasanya hidup 20 sampai 30 tahun setelah diagnosis.

Meskipun masih belum ada obat untuk MLD, semakin banyak perawatan yang sedang dikembangkan. Bicaralah dengan dokter Anda tentang berpartisipasi dalam studi klinis.

Pencegahan

Bagaimana Metabromatik Leukodistrofi Dicegah?

MLD adalah kelainan genetik yang tidak dapat dicegah. Namun, jika kondisinya berjalan dalam keluarga Anda, Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik dan konseling untuk mengetahui apakah Anda seorang carrier. Konseling genetik dapat membantu Anda untuk mendapat informasi lebih baik tentang risiko mengantarkan gen ke anak Anda.