Mosaik Down Syndrome: Gejala dan Diagnosis

Apa itu sindroma mosaik?

Sindroma Mosaic Down, atau mosaik, adalah bentuk sindrom Down yang jarang terjadi. Down syndrome adalah kelainan genetik yang menghasilkan salinan kromosom ekstra 21. Orang dengan mosaik Down syndrome memiliki campuran sel. Beberapa memiliki dua salinan kromosom 21, dan beberapa memiliki tiga.

Sindroma Mosaic Down terjadi pada sekitar 2 persen dari semua kasus sindrom Down. Orang dengan sindroma mosaik Down sering, tapi tidak selalu, memiliki lebih sedikit gejala sindrom Down karena beberapa sel normal.

Semua sel manusia normal memiliki 46 kromosom, kecuali telur dan sperma, yang biasanya memiliki 23. Sel seks ini dibentuk oleh divisi (disebut meiosis). Ketika sel telur dibuahi, kedua sel ini bergabung, biasanya memberi embrio 23 kromosom dari masing-masing induk dengan total 46 kromosom.

Terkadang terjadi kesalahan pada proses ini, menyebabkan jumlah kromosom salah terjadi pada sperma atau telur. Bayi yang sehat memiliki dua salinan kromosom 21 di setiap sel. Orang dengan sindrom Down memiliki tiga. Setiap sel yang direplikasi dari sel yang cacat juga akan memiliki jumlah kromosom yang salah.

Orang dengan mosaik Sindrom Down memiliki campuran sel. Beberapa sel memiliki sepasang kromosom 21 normal, dan sel lainnya mengandung tiga eksemplar. Hal ini biasanya terjadi karena masalah pembagian yang menyebabkan salinan ekstra kromosom 21 terjadi setelah pembuahan.

Skema kromosom tidak teratur mengubah susunan genetik bayi, yang pada akhirnya mempengaruhi perkembangan mental dan fisik mereka.

Orang dengan sindrom Down biasanya memiliki:

ucapan yang lebih lambat

IQ rendah

wajah rata

telinga kecil

ketinggian yang lebih pendek

yang cenderung miring
bintik putih Pada iris mata
Sindroma Down kadang disertai dengan sejumlah masalah kesehatan lainnya, termasuk:
sleep apnea, kondisi kesehatan yang menyebabkan Anda berhenti sementara saat Anda tidur
infeksi telinga <999 > gangguan kekebalan tubuh
gangguan pendengaran
defek jantung

gangguan penglihatan

kekurangan vitamin
Gejala ini juga umum terjadi pada orang dengan sindrom Down mosaik. Namun, mereka mungkin memiliki sedikit gejala ini. Misalnya, orang dengan mosaik Down syndrome biasanya memiliki IQ lebih tinggi daripada mereka yang memiliki bentuk sindrom Down lainnya.
AdvertisementAdvertisement
Diagnosis
Diagnosis
Dokter dapat melakukan tes untuk menyaring sindrom Down selama kehamilan. Tes ini menunjukkan kemungkinan bahwa janin akan mengalami sindrom Down dan dapat mengidentifikasi masalah kesehatan sejak dini.
Tes skrining

Tes skrining untuk sindrom Down ditawarkan sebagai tes rutin selama kehamilan. Mereka biasanya diberikan selama trimester pertama dan kedua. Layar ini mengukur kadar hormon dalam darah untuk mendeteksi kelainan dan menggunakan ultrasound untuk mencari penumpukan cairan tidak teratur di leher bayi.

Tes skrining hanya memberi kemungkinan adanya bayi yang menderita sindrom Down. Tidak dapat mendiagnosis sindrom Down. Namun, mereka dapat menentukan apakah lebih banyak tes diperlukan untuk memastikan diagnosisnya.

Tes diagnostik

Tes diagnostik dapat memastikan apakah bayi Anda menderita sindroma Down sebelum ia lahir. Dua tes diagnostik yang paling umum adalah sampling villus chorionic dan amniosentesis.

Kedua tes mengambil sampel dari rahim untuk menganalisis kromosom. Chorionic villus sampling menggunakan sampel plasenta untuk melakukan ini. Tes ini bisa selesai pada trimester pertama. Amniosentesis menganalisis sampel cairan amnion yang mengelilingi janin yang sedang tumbuh. Tes ini biasanya dilakukan pada trimester kedua.

Sindroma Mosaic Down biasanya digambarkan melalui persentase. Untuk mengkonfirmasi sindrom Down mosaik, dokter akan menganalisis kromosom dari 20 sel.

Jika 5 sel memiliki 46 kromosom dan 15 memiliki 47 kromosom, bayi memiliki diagnosis sindrom Down mosaik positif. Dalam kasus ini, bayi akan memiliki tingkat mosaik 75 persen.

Outlook

Tidak ada pengobatan untuk sindrom Down mosaik. Orangtua dapat mendeteksi kondisi sebelum kelahiran dan mempersiapkan cacat lahir terkait dan komplikasi kesehatan.

Harapan hidup orang-orang dengan sindrom Down jauh lebih tinggi daripada di masa lalu. Mereka sekarang bisa diharapkan hidup lebih dari 60 tahun. Selain itu, terapi fisik, bicara, dan okupasi dini dapat memberi orang-orang sindrom Down kualitas hidup yang lebih tinggi dan meningkatkan kemampuan intelektual mereka.