Sindrom sturge-Weber: Penyebab, Gejala dan Diagnosis

Apakah Sindrom Sturge-Weber itu?

Ikhtisar

1. Sindrom Sturge-Weber adalah kelainan langka saat lahir. Ini ditandai dengan noda port-wine di wajah dan kelainan otak atau mata.
2. Beberapa anak tidak memiliki gejala neurologis dari kelainan ini, dan ada pula yang mengalami keterlambatan dan kejenuhan perkembangan yang parah.
3. Pengobatan untuk sindrom Sturge-Weber bergantung pada jenis gejala yang mungkin dialami anak Anda. Ini mungkin terdiri dari obat-obatan untuk mengobati kejang, pembedahan untuk mengatasi masalah mata, atau terapi untuk mengatasi keterlambatan perkembangan.

Istilah medis untuk SWS adalah angiomatosis encephalotrigeminal. Menurut Organisasi Keluhan Langka Nasional, SWS terjadi di salah satu dari setiap perkiraan 20.000 sampai 50.000 kelahiran hidup. Kira-kira satu dari 1.000 bayi dilahirkan dengan noda port-wine. Namun, hanya 6 persen dari bayi tersebut memiliki gejala yang terkait dengan SWS.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apa Gejala Sindrom Sturge-Weber?

Indikasi SWS yang paling jelas adalah noda port wine, atau kulit merah dan berubah warna pada satu sisi wajah. Perubahan warna itu disebabkan oleh pembuluh darah melebar di wajah yang membuat kulit tampak memerah.

Tidak semua orang dengan noda port wine memiliki SWS, tapi semua anak dengan SWS memiliki noda port-wine. Seorang anak harus memiliki noda port-wine dan pembuluh darah abnormal di otak pada sisi yang sama dengan noda yang akan didiagnosis dengan SWS.

Pada beberapa anak, pembuluh abnormal tidak menimbulkan gejala apapun. Pada orang lain, mereka dapat menyebabkan gejala berikut:

keterlambatan perkembangan

• gangguan kognitif
• kejang
• kelemahan di satu sisi tubuh
• kelumpuhan
• Menurut Asosiasi Amerika untuk Oftalmologi Pediatrik dan Strabismus, sekitar 50 persen anak-anak dengan SWS mengembangkan glaukoma saat masa kanak-kanak atau yang lebih muda di masa kanak-kanak. Glaukoma adalah penyakit mata yang sering disebabkan oleh meningkatnya tekanan pada mata. Hal ini dapat menyebabkan gangguan penglihatan, kepekaan terhadap cahaya, dan nyeri mata.

Penyebab

Apa Penyebab Sindrom Sturge-Weber?

Meskipun SWS hadir saat lahir, ini bukan kondisi yang diwariskan. Sebagai gantinya, ini adalah hasil mutasi acak pada gen GNAQ.

Formasi pembuluh darah yang terkait dengan SWS dimulai saat bayi berada di dalam rahim.Sekitar minggu keenam perkembangan, jaringan saraf berkembang di sekitar area yang akan menjadi kepala bayi. Biasanya, jaringan ini hilang pada minggu kesembilan pembangunan. Pada bayi dengan SWS, bagaimanapun, jaringan saraf ini tidak hilang. Hal ini mengurangi jumlah oksigen dan darah yang mengalir ke otak, yang dapat mempengaruhi perkembangan jaringan otak.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana Sindrom Sturge-Weber Didiagnosis?

Dokter sering dapat mendiagnosis SWS berdasarkan gejala yang ada. Bayi dengan SWS mungkin tidak selalu terlahir dengan noda port wine yang khas. Namun, mereka sering mengembangkan tanda lahir sesaat setelah lahir.

Jika dokter anak Anda menduga bahwa anak Anda mungkin memiliki SWS, mereka akan memesan tes pencitraan, seperti CT dan MRI scan. Tes ini menghasilkan gambaran rinci tentang otak, memungkinkan dokter untuk mencari tanda-tanda kerusakan otak. Mereka juga akan melakukan tes mata untuk memeriksa adanya glaukoma dan kelainan mata lainnya.

Perawatan

Bagaimana Sindrom Sturge-Weber Diobati?

Pengobatan untuk SWS dapat bervariasi tergantung pada gejala yang dialami seorang anak. Obat ini dapat terdiri dari:

obat yang dikenal sebagai obat antikonvulsan, yang dapat mengurangi aktivitas kejang

• obat tetes mata, yang dapat mengurangi operasi tekanan mata
• , yang dapat meringankan gejala glaukoma
• , yang dapat memperkuat kelemahan otot
• terapi pendidikan, yang dapat membantu anak-anak dengan keterlambatan perkembangan untuk maju sebanyak mungkin
• Jika anak Anda ingin mengurangi munculnya noda port-wine, perawatan laser dapat digunakan. Penting untuk dicatat, bagaimanapun, bahwa perawatan ini mungkin tidak sepenuhnya menghilangkan tanda lahir.

AdvertisementAdvertisement

Komplikasi

Komplikasi apa yang dapat menyebabkan Sindrom Sturge-Weber?

Menurut Johns Hopkins Medicine, 80 persen anak-anak dengan SWS juga mengalami kejang. Dua puluh lima persen anak-anak tersebut memiliki kontrol kejang penuh, 50 persen memiliki kontrol kejang parsial, dan 25 persen tidak memiliki kontrol kejang dari pengobatan.

Sebagian besar anak dengan SWS memiliki noda port wine dan kelainan otak yang hanya mempengaruhi satu sisi otak. Pada beberapa anak, bagaimanapun, kedua sisi otak mungkin terpengaruh. Anak-anak ini lebih cenderung mengalami keterlambatan perkembangan dan gangguan kognitif.

Iklan

Outlook

Apa Prospek Seseorang dengan Sindrom Sturge-Weber?

SWS dapat mempengaruhi anak-anak dengan cara yang berbeda. Beberapa anak mungkin mengalami gangguan kejang dan keterlambatan perkembangan parah. Anak-anak lain mungkin tidak memiliki gejala selain noda port-wine yang nyata. Bicaralah dengan dokter untuk mempelajari lebih lanjut tentang pandangan spesifik anak Anda berdasarkan gejala mereka.