Sclerosis tuberous: Gejala, Diagnosis & Pengobatan

Apa itu Sklerosis Tuberous?

Highlights

TS adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tumor non kanker menjadi tumbuh di otak, kulit, dan organ vital lainnya.
Ada sekitar 50.000 kasus TS di Amerika Serikat.
Tidak ada obat yang diketahui untuk TS, namun perawatan ditargetkan pada gejala individual.

Sklerosis tuberous (TS), atau kompleks sklerosis tuberosa (TSC), adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tumor non-kanker, atau jinak, tumbuh di otak, organ vital, dan kulit lainnya.

TS dapat diwariskan atau disebabkan oleh mutasi gen spontan. Beberapa orang hanya memiliki gejala ringan, sementara yang lain mengalami:

keterlambatan perkembangan

autisme
cacat intelektual
kejang
tumor
kelainan kulit
Kelainan ini dapat terjadi saat lahir, tapi Gejala mungkin ringan pada awalnya, membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang sepenuhnya.

Tidak ada obat yang diketahui untuk TS, namun kebanyakan orang dapat mengharapkan untuk memiliki umur normal. Perawatan ditargetkan pada gejala individual, dan pemantauan hati-hati oleh dokter Anda disarankan.

AdvertisementAdvertisement

Prevalensi

Bagaimana Prevalent Apakah Sklerosis Tuberous?

Sekitar 1 juta orang telah didiagnosis menderita TS di seluruh dunia, dan menurut Alzheimer Sclerosis Tuberous (TSA), ada sekitar 50.000 kasus di Amerika Serikat. Kondisinya sangat sulit dikenali dan didiagnosis, sehingga jumlah kasus sebenarnya bisa lebih tinggi.

TSA juga melaporkan bahwa sekitar sepertiga dari kasus diwariskan, dan dua pertiga diperkirakan terjadi dari mutasi genetik spontan. Jika satu orang tua memiliki TS, anak mereka memiliki kemungkinan 50 persen untuk mewarisi itu. Genetika Sklerosis Tuberous

Ilmuwan telah mengidentifikasi dua gen yang disebut TSC1 dan TSC2. Gen ini dapat menyebabkan TS, namun hanya memiliki satu dari ini yang dapat menyebabkan penyakit ini. Periset bekerja untuk mengetahui dengan tepat apa yang masing-masing dilakukan gen dan bagaimana pengaruhnya terhadap TS, namun menurut mereka gen menekan pertumbuhan tumor dan penting dalam perkembangan janin kulit dan otak.

Orang tua dengan kasus ringan TS bahkan mungkin tidak menyadari kondisinya sampai anak mereka didiagnosis. Dua pertiga kasus TS adalah hasil mutasi spontan, tanpa kedua orang tua yang melewati gen tersebut. Alasan mutasi ini adalah misteri, dan tidak ada cara untuk mencegahnya.

Diagnosis TS dapat dikonfirmasi dengan tes genetik. Ketika mempertimbangkan pengujian genetik untuk keluarga berencana, penting untuk diingat bahwa hanya sepertiga kasus TS yang diwariskan. Jika Anda memiliki riwayat keluarga TS, mungkin untuk mendapatkan tes genetik untuk mengetahui apakah Anda membawa gen tersebut.Tanda dan Gejala

Tanda dan Gejala Sklerosis Tuberous

Ada berbagai gejala TS, yang sangat bervariasi dari satu orang ke orang lainnya. Kasus yang sangat ringan dapat menunjukkan sedikit, jika ada, gejala, dan dalam kasus lain, orang memiliki beragam cacat intelektual dan fisik.

Gejala TS dapat mencakup:

penundaan perkembangan

kejang

ketidakmampuan intelektual

irama jantung yang tidak normal

tumor kanker nonpanci

deposit kalsium di otak
tumor yang tidak bersifat kanker pada ginjal atau jantung
tumbuh di sekitar atau di bawah kuku jari dan kuku kaki
pertumbuhan pada retina atau pucat pada pertumbuhan mata pada gusi atau lidah
gigi padu
daerah Kulit yang mengalami penurunan pigmen
kulit merah di wajah
mengangkat kulit dengan tekstur seperti kulit jeruk, yang biasanya ada di belakang
Diagnosis
Mendiagnosis TBC Sclerosis
TS adalah didiagnosis dengan tes genetik atau serangkaian tes yang meliputi:
sebuah MRI otak
CT scan kepala
sebuah elektrokardiogram

ekokardiogram

ultrasound ginjal

sebuah mata Pemeriksaan

melihat kulit Anda di bawah lampu Kayu, yang memancarkan sinar ultraviolet
Kejang atau perkembangan tertunda seringkali merupakan tanda pertama TS. Ada berbagai macam gejala yang terkait dengan kondisi ini, dan diagnosis yang tepat akan memerlukan CT scan dan MRI disertai dengan pemeriksaan klinis penuh. Tumor
Tumor dari Sklerosis Tuberous
Tumor dari TS tidak bersifat kanker, tapi bisa menjadi sangat berbahaya jika tidak diobati.
Tumor otak dapat menghalangi aliran cairan tulang belakang serebral.
Tumor jantung dapat menyebabkan masalah saat lahir dengan cara menghalangi aliran darah atau menyebabkan detak jantung tidak teratur. Tumor ini biasanya besar saat lahir tapi umumnya bertambah kecil seiring usia anak Anda.
Tumor besar bisa menghalangi fungsi ginjal normal dan menyebabkan gagal ginjal.

Jika tumor di mata tumbuh terlalu besar, mereka bisa menghalangi retina, menyebabkan kehilangan penglihatan atau kebutaan.

Pengobatan

Pilihan Pengobatan untuk Sklerosis Tuberous

Karena gejala dapat sangat bervariasi, tidak ada pengobatan universal untuk TS dan pengobatan yang direncanakan untuk setiap individu. Rencana perawatan harus disesuaikan untuk memenuhi kebutuhan Anda saat gejala berkembang. Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan rutin dan memantau Anda sepanjang hidup Anda. Pemantauan juga harus mencakup ultrasound ginjal rutin untuk memeriksa tumor.

Berikut adalah beberapa perawatan untuk gejala spesifik:
Kejang
Kejang sangat umum di antara orang-orang dengan TS. Mereka dapat mempengaruhi kualitas hidup Anda. Pengobatan kadang-kadang bisa membawa kejang terkendali. Jika Anda memiliki terlalu banyak kejang, operasi otak bisa menjadi pilihan.
Penyandang Cacat Mental dan Perkembangannya

Berikut ini semua digunakan untuk membantu mereka yang memiliki masalah mental dan perkembangan:

program pendidikan khusus

terapi perilaku

terapi okupasi

obat-obatan

Pertumbuhan pada Kulit

Dokter Anda dapat menggunakan laser untuk menghilangkan pertumbuhan kecil pada kulit dan memperbaiki penampilan kulit Anda.

Tumor

Operasi bisa dilakukan untuk menghilangkan tumor dan memperbaiki fungsi organ vital.

Pada bulan April 2012, U. S. Food and Drug Administration memberikan persetujuan yang dipercepat untuk penggunaan obat yang disebut everolimus. Obat ini bisa digunakan pada orang dewasa dengan TS yang memiliki tumor jinak pada ginjal. Seiring perawatan medis terus berlanjut, pengobatan untuk gejala TS juga membaik. Penelitian sedang berlangsung. Saat ini, tidak ada obatnya.
AdvertisementAdvertisement
Outlook
Apakah Prospek Jangka Panjang untuk Orang dengan Sklerosis Tuberous?

Jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan, masalah perilaku, atau gangguan mental, intervensi dini dapat secara signifikan memperbaiki kemampuan mereka untuk berfungsi. Komplikasi serius dari TS meliputi kejang dan tumor otak, ginjal, dan jantung yang tidak terkendali. Jika komplikasi ini tidak diobati, mereka bisa menyebabkan kematian dini.

Orang yang didiagnosis dengan TS harus mencari dokter yang mengerti bagaimana cara memantau dan merawat kondisinya. Karena gejala sangat bervariasi pada setiap orang, demikian juga pandangan jangka panjang.