Hemoglobinuria nokturnal paroksismal dan sel darah Anda

Apakah Hemoglobinuria Nokturnal Paroksismal (PNH)?

Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal (PNH) adalah kelainan langka yang menyebabkan sel darah merah memecah lebih cepat dari seharusnya. Kerusakan awal ini dapat menyebabkan gejala dan komplikasi yang berkisar dari minimal, seperti perubahan warna urine, hingga parah, seperti leukemia dan stroke. Tidak ada faktor risiko yang diketahui untuk PNH. Kondisi ini melibatkan gen yang disebut PIGA, tapi ini bukan penyakit yang bisa Anda warisi dari orang tua Anda. Penyakit ini diakibatkan oleh mutasi genetik yang terjadi sepanjang hidup Anda.

Hilangnya gen PIGA berarti Anda kekurangan lapisan protein pelindung di bagian luar sel darah merah Anda.

Pada sel normal, lapisan protein ini memberi sinyal pada sistem kekebalan tubuh Anda bahwa sel darah merah tidak asing dan tidak boleh dihancurkan. Bila Anda kekurangan protein ini, sistem kekebalan tubuh Anda akan menghancurkan sel darah merah Anda. Jika Anda memiliki PNH, Anda mungkin memiliki lebih sedikit trombosit darah, yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Kemungkinan juga trombosit Anda akan mengalami gangguan fungsi.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apa Gejala Hemoglobinuria Nokturnal Paroksismal?

Gejala utama PNH adalah urine yang berubah warna. Sel darah merah yang rusak secara prematur menyebabkan pelepasan hemoglobin ke dalam urin Anda. Hemoglobin inilah yang membuat darah Anda merah. Anda biasanya dapat melihat perubahan warna pada malam hari atau dini hari, setelah urin terkumpul di kandung kemih Anda. Beberapa orang dengan PNH, bagaimanapun, tidak akan melihat perubahan warna. Hemoglobin mungkin ada dalam urin Anda pada tingkat yang tidak terlihat hanya dengan melihat urin.

Gejala lain yang menyebabkan PNH meliputi:

sakit punggung

• sakit kepala
• sesak napas
• sakit perut
• memar dengan mudah
• Komplikasi PNH yang sangat serius adalah pembentukan bekuan darah Trombosit Anda terlibat dalam pembekuan darah Anda, dan PNH dapat menurunkan atau mengganggu trombosit Anda. Gejala PNH bisa sangat bervariasi dari satu orang ke orang lainnya. Beberapa orang hanya akan memiliki gejala yang sangat ringan, sementara yang lain mungkin mengalami komplikasi parah dan mengancam jiwa.

Iklan

Diagnosis

Bagaimana Hemoglobinuria Nokturnal Paroksismal Didiagnosis?

Untuk mendiagnosa PNH, dokter Anda akan mempertimbangkan gejala Anda. Perubahan warna urine, penggumpalan darah yang tidak dapat dijelaskan, dan anemia merupakan petunjuk utama.Anda mungkin membutuhkan lebih banyak tes untuk mengkonfirmasi adanya penyakit ini.

Ada beberapa tes yang bisa mengkonfirmasi penyakit ini, namun tes terbaik saat ini adalah analisis flow cytometry sel darah merah. Tes ini sangat sensitif dan bisa mendeteksi tidak adanya lapisan protein pada sel darah merah. Untuk mendapatkan tes ini, Anda hanya perlu mencicipi sampel darah kecil.

IklanAdvertisement

Perawatan

Apakah Pilihan Pengobatan untuk Hemoglobinuria Nokturnal Paroksismal?

Pilihan pengobatan untuk PNH bervariasi tergantung pada gejala yang Anda alami dan tingkat keparahannya. Bagi kebanyakan orang, mengobati gejala bisa berhasil mengelola PNH. Obat yang mengobati anemia meminimalkan kerusakan sel darah dan mengurangi risiko pembentukan gumpalan darah. Transfusi darah mungkin diperlukan untuk meningkatkan jumlah sel darah merah.

Anda mungkin memerlukan steroid untuk menekan sistem kekebalan tubuh Anda sebagai bagian dari pengelolaan penyakit. Dalam acara ini, dokter Anda mungkin merekomendasikan vaksin agar Anda tetap aman terkena infeksi. Anda mungkin juga memerlukan transfusi darah untuk menjaga tingkat sel darah Anda tetap normal.

Obat yang disebut eculizumab bisa sangat efektif pada beberapa pasien. Ini menghentikan pemecahan sel darah merah dan mungkin menggantikan kebutuhan akan transfusi darah.

Iklan

Komplikasi

Komplikasi Apa yang Berhubungan dengan Hemoglobinuria Nokturnal Paroksismal?

Kurangnya gen PIGA dapat menyebabkan sejumlah penyakit dan komplikasi yang berkisar dari yang kecil sampai yang mengancam jiwa.

Anemia

Anemia terjadi bila Anda memiliki terlalu sedikit sel darah merah. Ini sangat umum terjadi pada PNH. Ada berbagai penyebab, namun dalam kasus PNH, hal itu terjadi karena penghancuran sel darah prematur. Gejala-gejalanya meliputi:

kelelahan

• kelemahan
• sakit kepala
• sakit kepala
• kulit pucat
• sesak napas
• Leukemia Myeloid Akut

Lebih jarang, PNH dapat menyebabkan leukemia myeloid akut.. Gejalanya meliputi:

gusi berdarah

• memar
• demam
• sesak napas
• penurunan berat badan
• ruam kulit
• nyeri tulang
• kelelahan
• Trombosis

Komplikasi yang paling serius, meski tidak sepadan anemia, adalah pembentukan bekuan darah. Komplikasi ini dikenal sebagai trombosis. Bekuan menyebabkan rasa sakit dan nyeri di mana mereka terbentuk di tubuh. Mereka juga bisa bergerak ke seluruh tubuh. Gumpalan darah di paru-paru, otak, atau di dekat jantung bisa mengakibatkan stroke dan kematian.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Apakah Outlook Jangka Panjang itu?

Prospek untuk seseorang dengan PNH bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Dalam beberapa kasus, sel darah abnormal akan menurun seiring berjalannya waktu. Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, pengobatan diperlukan untuk mengelola penyakit ini. Kebanyakan orang hidup 10 tahun atau lebih setelah diagnosis awal.