Ilmu dan Ilmu Pengkodean Baru Ritrov

Sekarang setelah gen pengedit gen itu keluar dari botol, apa yang akan Anda inginkan untuk yang pertama?

Bayi dengan mata "sempurna", kecerdasan yang terlalu hebat, dan sentuhan karisma bintang film?

Iklan Dunia Iklan

Atau dunia yang bebas dari penyakit … bukan hanya untuk keluarga Anda, tetapi untuk setiap keluarga di dunia?

Berdasarkan peristiwa baru-baru ini, banyak ilmuwan sedang bekerja menuju yang terakhir.

Ini adalah pertama kalinya alat pengeditan gen ini diuji pada telur manusia berkualitas klinis.

IklanAdvertisement

Apakah salah satu dari embrio ini ditanamkan ke dalam rahim seorang wanita dan diizinkan untuk berkembang sepenuhnya, bayi pasti bebas dari variasi gen penyebab penyakit ini.

Jenis perubahan menguntungkan ini juga akan diturunkan ke generasi mendatang.

Tidak ada embrio dalam penelitian ini ditanamkan atau dibiarkan berkembang. Namun keberhasilan eksperimen tersebut menawarkan sekilas potensi CRISPR-Cas9.

Masihkah kita bisa gen-mengedit dunia kita yang bebas dari penyakit?

Cara kerja pengeditan gen

Menurut Genetic Disease Foundation, ada lebih dari 6.000 kelainan genetik manusia.

AdvertisementAdvertisement

Ilmuwan secara teoritis dapat menggunakan CRISPR-Cas9 untuk memperbaiki penyakit ini dalam embrio.

Untuk melakukan ini, mereka memerlukan sepotong RNA yang sesuai untuk menargetkan peregangan materi genetik yang sesuai.

Enzim Cas9 memotong DNA di tempat itu, yang memungkinkan ilmuwan untuk menghapus, memperbaiki, atau mengganti gen tertentu. Beberapa penyakit genetik, mungkin lebih mudah diobati dengan metode ini daripada yang lain.

"Kebanyakan orang memfokuskan, setidaknya pada awalnya, pada penyakit dimana hanya ada satu gen yang terlibat - atau sejumlah gen - dan mereka benar-benar dipahami dengan baik," Megan Hochstrasser, PhD, manajer komunikasi sains di Institut Genomik Inovatif di California, mengatakan kepada Healthline.

AdvertisementAdvertisement

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada satu gen termasuk penyakit sel sabit, cystic fibrosis, dan penyakit Tay-Sachs. Ini mempengaruhi jutaan orang di seluruh dunia.

Jenis penyakit ini, bagaimanapun, jauh lebih banyak daripada penyakit seperti penyakit kardiovaskular, diabetes, dan kanker, yang membunuh jutaan orang di seluruh dunia setiap tahunnya.Genetika - bersama dengan faktor lingkungan - juga berkontribusi terhadap obesitas, penyakit jiwa, dan penyakit Alzheimer, meskipun para ilmuwan masih berusaha memahami dengan tepat bagaimana caranya.

Iklan

Saat ini, sebagian besar penelitian CRISPR-Cas9 berfokus pada penyakit yang lebih sederhana.

"Ada banyak hal yang harus dikerjakan dengan teknologinya agar bisa sampai ke tempat di mana kita bisa menerapkannya pada salah satu penyakit poligenik tersebut, di mana beberapa gen berkontribusi atau satu gen memiliki banyak efek, "Kata Hochstrasser.

Iklan Periklanan

Memperlakukan orang dewasa dan anak-anak, bukan embrio

Meskipun "bayi perancang" mendapatkan banyak perhatian media, banyak penelitian CRISPR-Cas9 difokuskan di tempat lain.

"Kebanyakan orang yang mengerjakan ini tidak bekerja dalam embrio manusia," kata Hochstrasser. "Mereka mencoba mencari tahu bagaimana kita bisa mengembangkan perawatan untuk orang yang sudah memiliki penyakit. "

Jenis perawatan ini akan menguntungkan anak-anak dan orang dewasa yang sudah hidup dengan penyakit genetik, dan juga orang-orang yang menderita kanker.

Pendekatan ini juga dapat membantu 25 juta sampai 30 juta orang Amerika yang memiliki lebih dari 6, 800 penyakit langka.

"Penyuntingan gen adalah pilihan yang sangat kuat untuk orang-orang dengan penyakit langka," kata Hochstrasser. "Anda secara teoritis bisa melakukan percobaan klinis tahap pertama dengan semua orang di dunia yang memiliki kondisi [langka] tertentu dan menyembuhkan mereka semua jika berhasil. "

Penyakit langka mempengaruhi kurang dari 200.000 orang di Amerika Serikat pada waktu tertentu, yang berarti ada sedikit insentif bagi perusahaan farmasi untuk mengembangkan perawatan.

Penyakit yang jarang terjadi ini termasuk fibrosis kistik, penyakit Huntington, distrofi otot, dan jenis kanker tertentu.

Tahun lalu, para periset di University of California Berkeley membuat kemajuan dalam mengembangkan terapi ex vivo - di mana Anda mengambil sel dari seseorang, mengubahnya, dan memasukkannya kembali ke dalam tubuh.

Pengobatan ini untuk penyakit sel sabit. Dalam kondisi ini, mutasi genetik menyebabkan molekul hemoglobin saling menempel, yang merusak sel darah merah. Hal ini dapat menyebabkan penyumbatan pada pembuluh darah, anemia, nyeri, dan kegagalan organ.

Peneliti menggunakan CRISPR-Cas9 untuk memproduksi sel induk secara genetis untuk memperbaiki mutasi penyakit sel sabit. Mereka kemudian menyuntikkan sel ini ke dalam tikus.

Sel induk bermigrasi ke sumsum tulang dan berkembang menjadi sel darah merah yang sehat. Empat bulan kemudian, sel-sel ini masih bisa ditemukan di dalam darah tikus.

Ini bukan obat untuk penyakit ini, karena tubuh akan terus membuat sel darah merah yang memiliki mutasi penyakit sel sabit.

Namun, para periset berpikir bahwa jika cukup sel induk sehat berakar di sumsum tulang, itu bisa mengurangi keparahan gejala penyakit.

Pekerjaan lebih banyak dibutuhkan sebelum peneliti dapat menguji pengobatan ini pada orang.

Sekelompok periset China menggunakan teknik serupa tahun lalu untuk mengobati orang dengan bentuk kanker paru yang agresif - percobaan klinis pertama dari jenisnya.

Dalam percobaan ini, para peneliti memodifikasi sel kekebalan pasien untuk menonaktifkan gen yang terlibat dalam menghentikan respons kekebalan sel.

Para periset berharap bahwa, setelah disuntikkan ke dalam tubuh, sel kekebalan genetik yang diedit akan meningkatkan serangan kuat terhadap sel kanker.

Jenis terapi ini mungkin juga bekerja untuk penyakit darah, kanker, atau masalah kekebalan lainnya.

Tapi penyakit tertentu akan lebih menantang untuk diperlakukan seperti ini.

"Jika Anda memiliki gangguan pada otak, misalnya, Anda tidak dapat menghapus otak seseorang, melakukan pengeditan gen dan kemudian memasukkannya kembali ke dalam," kata Hochstrasser. "Jadi kita harus mencari cara untuk mendapatkan reagen ini ke tempat yang mereka butuhkan di dalam tubuh. "

Mencegah penyakit manusia secara tidak langsung

Tidak semua penyakit manusia disebabkan oleh mutasi pada genom kita.

Penyakit yang ditularkan melalui vektor seperti malaria, demam kuning, demam berdarah, dan penyakit tidur membunuh lebih dari 1 juta orang di seluruh dunia setiap tahunnya.

Banyak dari penyakit ini ditularkan oleh nyamuk, tetapi juga oleh kutu, lalat, kutu, dan siput air tawar.

Ilmuwan sedang mempelajari cara menggunakan pengeditan gen untuk mengurangi jumlah korban penyakit ini terhadap kesehatan orang di seluruh dunia.

"Kami berpotensi menyingkirkan malaria dengan nyamuk rekayasa yang tidak dapat menularkan parasit yang menyebabkan malaria," kata Hochstrasser. "Kita bisa melakukan ini dengan menggunakan teknik CRISPR-Cas9 untuk mendorong sifat ini melalui seluruh populasi nyamuk dengan sangat cepat. "

Peneliti juga menggunakan CRISPR-Cas9 untuk menciptakan makanan" desainer ".

DuPont baru-baru ini menggunakan pengeditan gen untuk menghasilkan varietas baru dari jagung waxy yang mengandung jumlah pati lebih banyak, yang telah menggunakan makanan dan industri.

Tanaman modifikasi juga dapat membantu mengurangi kematian karena kekurangan gizi, yang bertanggung jawab untuk hampir setengah dari semua kematian di seluruh dunia pada anak di bawah usia 5.

Para ilmuwan berpotensi menggunakan CRISPR-Cas9 untuk menciptakan varietas baru makanan yang tahan hama., tahan kekeringan, atau mengandung lebih banyak mikronutrien.

Salah satu manfaat CRISPR-Cas9, dibandingkan dengan metode pemuliaan tanaman tradisional, adalah memungkinkan ilmuwan memasukkan gen tunggal dari tanaman liar yang terkait ke dalam varietas domestikasi, tanpa sifat-sifat yang tidak diinginkan lainnya.

Pengeditan gen di bidang pertanian juga dapat bergerak lebih cepat daripada penelitian pada orang karena tidak perlu percobaan laboratorium, hewan, dan manusia selama bertahun-tahun.

"Meskipun tanaman tumbuh dengan cukup lambat," kata Hochstrasser, "benar-benar lebih cepat untuk mendapatkan [tanaman rekayasa genetika] ke dunia daripada melakukan percobaan klinis pada orang-orang. "

Masalah keamanan dan etika

CRISPR-Cas9 adalah alat yang hebat, namun juga menimbulkan beberapa masalah.

"Ada banyak diskusi sekarang tentang cara terbaik untuk mendeteksi apa yang disebut 'efek off-target'," kata Hochstrasser. "Inilah yang terjadi ketika protein [Cas9] dipotong di tempat yang sama dengan tempat yang Anda inginkan untuk dipotong. "

Pemotongan target di luar dapat menyebabkan masalah genetik tak terduga yang menyebabkan embrio mati.Suntikan gen yang salah juga bisa menciptakan penyakit genetik yang sama sekali baru yang akan diteruskan ke generasi mendatang.

Bahkan menggunakan CRISPR-Cas9 untuk memodifikasi nyamuk dan serangga lainnya menimbulkan masalah keamanan - seperti yang terjadi saat Anda melakukan perubahan skala besar ke ekosistem atau sifat pada populasi yang tidak terkendali.

Ada juga banyak masalah etis yang datang dengan memodifikasi embrio manusia.

Jadi apakah CRISPR-Cas9 membantu menyingkirkan dunia penyakit?

Tidak ada keraguan bahwa itu akan membuat penyok cukup banyak pada banyak penyakit, tapi sepertinya tidak akan menyembuhkan semuanya dalam waktu dekat.

Kita sudah memiliki alat untuk menghindari penyakit genetik - seperti skrining genetik janin dan embrio dini - tapi ini tidak digunakan secara universal.

"Kami masih tidak menghindari banyak penyakit genetik, karena banyak orang tidak tahu bahwa mereka memiliki mutasi yang dapat diwariskan," kata Hochstrasser. Beberapa mutasi genetik juga terjadi secara spontan. Ini adalah kasus dengan banyak kanker yang diakibatkan oleh faktor lingkungan seperti sinar UV, asap tembakau, dan bahan kimia tertentu.

Orang juga membuat pilihan yang meningkatkan risiko penyakit jantung, stroke, obesitas, dan diabetes.

Jadi, kecuali ilmuwan dapat menggunakan CRISPR-Cas9 untuk menemukan perawatan untuk penyakit gaya hidup ini - atau merekayasa genetika orang untuk berhenti merokok dan mulai bersepeda untuk bekerja - penyakit ini akan berlama-lama di masyarakat manusia.

"Hal-hal seperti itu selalu perlu diobati," kata Hochstrasser. "Saya tidak berpikir itu realistis untuk berpikir bahwa kita akan mencegah setiap penyakit terjadi pada manusia. "