Ilmuwan Katakan Juvenile Rheumatoid Arthritis dan Kondisi Autoimun Lainnya Bisa Diwarisi

Banyak orang mengatakan bahwa sepertinya penyakit rematik dan autoimun tertentu terjadi pada keluarga, namun dokter tidak memiliki data untuk mendukung asumsi tersebut - sampai sekarang.

Sebuah studi baru-baru ini meneliti apakah sembilan penyakit autoimun pada anak-anak, termasuk rheumatoid arthritis remaja, mungkin diwariskan. Penelitian yang diterbitkan dalam edisi terbaru Nature Communications, terdiri dari data genetik yang dikumpulkan oleh 20 dokter dan sistem rumah sakit baik di Amerika Serikat maupun di luar negeri. [999] AdvertisementAdvertisement

Para ilmuwan melihat gen dan faktor terkait untuk mengetahui apakah penyakit autoimun yang berbeda dalam satu keluarga mungkin memiliki pemicu genetik yang sama.

Penelitian ini dapat membantu peneliti dan profesional medis secara lebih akurat dan tepat memprediksi onset penyakit autoimun pada anak-anak. Hasil dari penelitian ini memungkinkan kita untuk lebih memahami komponen genetik dari penyakit ini dan bagaimana hubungan genetik mereka satu sama lain, sehingga menjelaskan mengapa berbagai kelainan autoimun sering terjadi pada keluarga yang sama, "kata Dr. Hakon Hakonarson, Ph D., asisten profesor pediatri dan direktur Pusat Genomik Terapan di Rumah Sakit Anak Philadelphia, yang memimpin penelitian ini.

Read More: Dapatkan Fakta tentang Arthritis Rheumatoid Juvenile »

Iklan Pergerakan

Skor Arthritis Juvenile yang Tinggi dalam Studi

Dari sembilan kondisi yang diteliti, diabetes tipe 1 dan artritis idiopatik remaja tampaknya paling mungkin untuk diwarisi. > Ini bertepatan dengan apa yang telah lama diprediksi oleh dokter - bahwa ada komponen genetik yang berperan bagi orang-orang dengan penyakit autoimun. Studi ini juga memeriksa tumpang tindih penyakit autoimun. cenderung "berpasangan" dengan Penyakit serupa lainnya.

Meskipun anak-anak dengan arthritis remaja dapat memiliki sejumlah penyakit bersamaan, pasangan yang paling umum dalam penelitian ini adalah arthritis idiopatik remaja dan sindrom imunodefisiensi variabel umum.

Heritabilitas juga tampak lebih umum pada anak-anak dengan penyakit autoimun daripada rekan orang dewasa mereka. Selain artritis anak-anak, para ilmuwan mempelajari diabetes tipe 1, penyakit seliaka, variabel imunodefisiensi umum, lupus eritematosus sistemik, penyakit Crohn, kolitis ulserativa, psoriasis, dan ankylosing spondylitis.

Para peneliti dalam studi ini membandingkan kondisi ini dengan epilepsi onset anak-anak, yang tidak diyakini memiliki komponen autoimun. Para peneliti memeriksa data genom dari pasien autoimun dan epilepsi, dan kemudian 5.000 pasien dalam penelitian ini dibandingkan dengan 35.000 pasien kontrol yang sehat.

Temuan ini dapat membantu ilmuwan mengembangkan perawatan medis individual untuk pasien, berdasarkan gen mereka. Potensi terapi obat yang ditargetkan bisa mengubah hidup pasien autoimun dari segala umur. "Kami membayangkan bahwa kita mungkin dapat mengembangkan terapi baru yang dapat membantu subset pasien yang signifikan di beberapa penyakit autoimun yang memiliki varian genetik yang sama yang mengakibatkan gangguan fungsi biologis dan autoimunitas normal," kata Hakonarson.. "Ini adalah dasar pendekatan obat presisi."

Read More: Tingkat Kematian Tinggi untuk Anak-anak dengan Arthritis Juvenile »

AdvertisementAdvertisement

Perspektif Pasien

Artritis Juvenile adalah penyakit autoimun kronis yang menyakitkan. sifat rematik.

Sementara banyak orang tidak mengaitkan bentuk arthritis dengan pengobatan anak-anak, radang sendi remaja adalah penyakit masa kanak-kanak keenam yang paling umum.

Rebecca Whitehead dari Carolina Utara berharap dapat diobati dengan lebih baik.

Iklan

Whitehead hidup dengan rheumatoid arthritis dan ankylosing spondylitis. Putrinya, Bailey, didiagnosis dengan artritis idiopatik remaja pada usia 4. Sekarang, pada usia 10, dia adalah Diperkirakan memiliki kondisi autoimun terkait lainnya yang disebut dermatomiositis remaja.

Saya membawa rasa bersalah bahwa gen saya bisa menyebabkan penyakit anak-anak saya, namun saya berharap bahwa penelitian seperti ini akan membantu menemukan penyembuhan berdasarkan gen tersebut. Rebecca Whitehead, pasien rheumatoid arthritis

Whitehead mengatakan bahwa ibu dan bibinya juga hidup dengan arthritis rheumatoid yang tidak terdiagnosis selama bertahun-tahun.

IklanIklan

"Saya selalu mengetahuinya di dalam perut saya bahwa penyakit ini diwariskan di suatu tempat di sepanjang garis, entah bagaimana," katanya. "Tapi dokter kami selalu mengatakan bahwa itu tidak terbukti genetik. Saya membawa rasa bersalah karena gen saya bisa menyebabkan penyakit anak-anak saya, namun saya berharap bahwa penelitian seperti ini akan membantu menemukan penyembuhan berdasarkan gen tersebut - atau setidaknya cara untuk mencegah kondisi ini bagi cucu masa depan saya suatu hari nanti. Saya berdoa setiap hari. "

Read More: Bisakah Menyeimbangkan Bakteri Usus Kita Menjadi Kunci Membuka Unlocking RA? »

Apa yang Dikemukakan Pejabat?

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) dan Institut Kesehatan Nasional (NIH) belum mengkonfirmasi bahwa semua kasus radang sendi remaja diwariskan. Sebenarnya, secara teknis ada tujuh sub-tipe radang sendi remaja. Gen yang terkait dengannya bervariasi, dan seperti sekarang, posisi resmi NIH, seperti yang terbaca di situs mereka, menyatakan:

"Sebagian besar kasus artritis idiopatik remaja bersifat sporadis, yang berarti terjadi pada orang-orang tanpa riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Sebagian kecil kasus arthritis idiopatik remaja dilaporkan terjadi pada keluarga, walaupun pola pewarisan kondisi tidak jelas. Seorang saudara dari orang dengan artritis idiopatik remaja memiliki perkiraan risiko pengembangan kondisi sekitar 12 kali lipat dari populasi umum."Penelitian baru, seperti penelitian terbaru ini, dapat membantu menemukan lebih banyak jawaban untuk pasien arthritis remaja masa depan dan orang tua.