MTHFR Kehamilan: Apa Artinya?

Ikhtisar

Setiap tubuh manusia memiliki gen 5-methyltetrahydrofolate, juga dikenal sebagai MTHFR.

MTHFR adalah gen yang bertanggung jawab atas pemecahan asam folat, yang menciptakan folat. Gangguan medis dapat terjadi tanpa cukup folat, atau dengan gen MTHFR yang tidak berfungsi.

Selama kehamilan, wanita yang positif terkena gen MTHFR bermutasi mungkin memiliki risiko keguguran, preeklampsia, atau bayi yang lahir dengan cacat lahir seperti spina bifida yang lebih tinggi.

Inilah yang perlu Anda ketahui tentang mendapatkan tes untuk gen ini dan bagaimana hal itu dapat mempengaruhi kehamilan Anda.

AdvertisementAdvertisement

Tentang MTHFR

Apa yang dilakukan gen MTHFR?

MTHFR menangani pemecahan asam folat vitamin, yang menyebabkan peningkatan kadar homosistein. Homocysteine adalah zat kimia yang dihasilkan dari asam amino dalam tubuh kita saat asam folat rusak. Jika asam folat tidak dipecah, maka akan menghambat kemampuan tubuh untuk memiliki cukup folat. Hyperhomocysteinemia adalah kondisi dimana tingkat homocystine meningkat. Hiperhomosisteinemia sering terlihat pada pasien MTHFR positif karena gen yang bermutasi. Tingkat homosistin tinggi, terutama dengan kadar asam folat rendah, dapat menyebabkan komplikasi kehamilan yang meliputi:

preeklampsia

Dua gen yang paling umum yang diuji dalam uji MTHFR adalah C677T dan A1298C. Jika orang yang diuji memiliki dua gen C677T, atau C6771 dan satu A1298C, tes ini sering menunjukkan peningkatan kadar homosistein. Tapi dua gen A1298C biasanya tidak dikaitkan dengan peningkatan kadar homosistein. Mungkin ada tes gen MTHFR negatif dan memiliki kadar homosistein tinggi.

Folat bertanggung jawab untuk:

membuat DNA memperbaiki DNA

memproduksi sel darah merah (sel darah merah)
Bila gen MTHFR gagal, asam folat tidak rusak. Ini dikenal sebagai gen MTHFR bermutasi. Ini tidak biasa untuk memiliki gen bermutasi - hingga 20 persen dari populasi tidak.
Faktor Risiko

Faktor risiko gen MTHFR positif

Gen MTHFR positif diteruskan dari orang tua kepada anak. Tidak ada yang menyebabkan Anda memiliki gen MTHFR bermutasi; itu hanya disampaikan kepada Anda dari ibu dan ayah Anda.

Anda mungkin berisiko jika mengalami:

kehilangan kehamilan berulang

bayi dengan cacat tabung saraf seperti spina bifida atau anacephaly

riwayat preeklamsia
IklanIklan
Komplikasi

Apa komplikasi mutasi MTHFR?

Ada berbagai jenis mutasi yang bisa terjadi dengan gen ini. Beberapa dari mereka dapat mempengaruhi kehamilan lebih dari yang lain. Mutasi juga dapat mempengaruhi sistem tubuh lainnya seperti jantung. Tidak ada bukti ilmiah bahwa mutasi gen MTHFR menyebabkan hilangnya kehamilan berulang, namun wanita yang mengalami banyak kehilangan sering kali tes positif untuk mutasi gen MTHFR.

Wanita hamil yang memiliki gen bermutasi MTHFR positif mungkin mengalami komplikasi selama kehamilan. Ini bisa termasuk:

Spina bifida: Cacat lahir dimana sumsum tulang belakang menempel keluar dari punggung bayi, menciptakan kerusakan saraf. Bergantung pada tingkat keparahan spina bifida, beberapa anak menjalani kehidupan normal, sementara yang lain membutuhkan perawatan penuh waktu.

Anencephaly: Cacat lahir yang serius dimana bayi lahir tanpa bagian otak atau tengkorak mereka. Sebagian besar bayi tidak hidup selama satu minggu dalam kehidupan.

Preeklampsia: Kondisi yang melibatkan tekanan darah tinggi selama kehamilan.
Pengujian
Pengujian untuk MTHFR

Ini bukan protokol standar untuk menguji setiap wanita hamil mengenai adanya gen MTHFR bermutasi. Ini bisa sangat mahal untuk melakukannya, dan asuransi tidak selalu menutupinya. Tetapi jika Anda mengalami banyak keguguran, mungkinkah riwayat keluarga gen MTHFR atau masalah genetik dengan kehamilan lain, dokter Anda mungkin akan melakukan tes ini. Hasil biasanya tersedia dalam satu sampai dua minggu. Perlakuan gen MTHFR yang positif bermutasi masih ditangani, namun banyak dokter akan meresepkan terapi untuk membantu mencegah pembekuan darah atau meningkatkan kadar asam folat.

Dokter Anda mungkin merekomendasikan pilihan berikut.

Suntikan lovenox atau heparin: Suntikan ini dapat membantu mencegah pembekuan darah terbentuk antara plasenta berkembang dan dinding rahim. Wanita yang diresepkan pengobatan ini sering dimulai sejak awal kehamilan. Tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan berapa lama wanita perlu terus melakukan suntikan.

Aspirin harian (81 mg): Ini juga membantu pembentukan bekuan darah, namun tidak ada bukti ilmiah bahwa ini adalah pengobatan yang efektif.

Asam folat ekstra: Vitamin prenatal Anda dapat menyediakan semua asam folat yang dibutuhkan tubuh Anda. Tapi dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk mengkonsumsi asam folat ekstra.

Dokter Anda mungkin meresepkan vitamin prenatal dengan L-methylfolate dan bukan asam folat karena beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa L-methylfolate dapat menurunkan risiko anemia pada wanita dengan gen MTHFR.

Takeaway

Pengambilan kembali

Skrining untuk MTHFR tidak disarankan untuk setiap wanita hamil. Banyak wanita mengalami kehamilan normal, bahkan jika mereka tes positif terhadap gen tersebut. Tapi Anda mungkin perlu diuji apakah Anda memiliki bayi yang lahir dengan cacat tabung saraf, atau mengalami banyak keguguran. Bicaralah dengan dokter Anda tentang kekhawatiran Anda.