Defisiensi G6PD: Penyebab, Gejala, Faktor Resiko, dan Lebih Banyak

Apakah Defisiensi G6PD? Defisiensi G6PD adalah kelainan genetik yang menghasilkan jumlah glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) yang tidak mencukupi dalam darah. Ini adalah enzim yang sangat penting, atau protein, yang mengatur berbagai reaksi biokimia dalam tubuh. G6PD juga bertanggung jawab menjaga sel darah merah tetap sehat sehingga bisa berfungsi dengan baik dan menjalani hidup normal. Tanpa cukup, sel darah merah rusak secara prematur. Perusakan awal sel darah merah ini dikenal sebagai

hemolisis , dan pada akhirnya bisa menyebabkan anemia hemolitik . sulfonamides, obat yang digunakan untuk mengobati berbagai infeksi

aspirin, obat yang digunakan untuk mengurangi demam, nyeri, dan pembengkakan < 999> beberapa obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID)

Defisiensi G6PD paling banyak terjadi di Afrika, yang dapat mempengaruhi hingga 20 persen individu. Kondisinya juga lebih sering terjadi pada pria dibanding wanita.

Kebanyakan orang dengan kekurangan G6PD biasanya tidak mengalami gejala apapun. Namun, beberapa mungkin mengalami gejala saat mereka terpapar obat, makanan, atau infeksi yang memicu kerusakan awal sel darah merah. Setelah penyebab yang mendasari diobati atau diatasi, gejala defisiensi G6PD biasanya hilang dalam beberapa minggu.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala Defisiensi G6PD?
Gejala kekurangan G6PD dapat mencakup:
denyut jantung yang cepat
sesak nafas
air seni yang gelap atau kuning-oranye

demam

kelelahan

pusing

pucat

999> ikterus, atau kulit yang menguning dan bagian putih mata

Penyebab

Apa Penyebab G6PD Defisiensi?

Defisiensi G6PD adalah kondisi genetik yang dilewatkan dari satu atau kedua orang tua ke anak mereka. Gen yang cacat yang menyebabkan kekurangan ini ada pada kromosom X, yang merupakan salah satu dari dua kromosom seks. Pria hanya memiliki satu kromosom X, sedangkan wanita memiliki dua kromosom X. Pada laki-laki, satu salinan gen yang diubah cukup menyebabkan defisiensi G6PD. Namun, pada wanita, mutasi harus terjadi pada kedua salinan gen tersebut. Karena tidak mungkin bagi wanita memiliki dua gen gen yang diubah ini, laki-laki terkena defisiensi G6PD lebih sering daripada wanita.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Faktor Risiko

Apakah Faktor Risiko untuk Defisiensi G6PD?

Anda mungkin memiliki risiko lebih tinggi terkena kekurangan G6PD jika Anda:

adalah laki-laki

orang Afrika-Amerika yang keturunan Timur Tengah

memiliki riwayat keluarga dengan kondisi

Memiliki satu atau lebih dari faktor risiko ini tidak berarti bahwa Anda akan mendapatkan kekurangan G6PD. Bicarakan dengan dokter Anda jika Anda khawatir dengan risiko kondisi Anda.

Diagnosis

Bagaimana Defisiensi G6PD Didiagnosis?

Dokter Anda dapat mendiagnosis defisiensi G6PD dengan melakukan tes darah sederhana untuk memeriksa kadar enzim G6PD. Tes diagnostik lain yang mungkin dilakukan meliputi hitung darah lengkap, tes hemoglobin serum, dan hitungan retikulosit. Semua tes ini mengukur jumlah sel darah merah dalam tubuh. Mereka juga dapat membantu dokter Anda untuk mendiagnosa anemia hemolitik.

Selama penunjukan Anda, penting untuk memberi tahu dokter Anda tentang diet Anda dan obat apa pun yang Anda pakai saat ini. Rincian ini dapat membantu diagnosis dokter Anda.

AdvertisementAdvertisement

Pengobatan

Bagaimana Defisiensi G6PD diobati?

Pengobatan defisiensi G6PD terdiri dari menghilangkan pemicu yang menyebabkan gejala. Jika kondisinya dipicu oleh infeksi, maka infeksi yang mendasarinya akan diobati. Obat apa pun yang mungkin menghancurkan sel darah merah juga dihentikan. Dalam kasus ini, kebanyakan orang bisa pulih dari kondisinya sendiri.

Bila kekurangan G6PD telah berkembang menjadi anemia hemolitik, perawatan yang lebih agresif mungkin diperlukan. Ini biasanya mencakup terapi oksigen dan transfusi darah untuk mengisi oksigen dan tingkat sel darah merah. Anda harus tinggal di rumah sakit saat menerima perawatan ini, karena pemantauan ketat anemia hemolitik yang parah sangat penting untuk memastikan pemulihan penuh tanpa komplikasi.
Iklan
Outlook

Apa Prospek Seseorang dengan Defisiensi G6PD?

Kebanyakan orang dengan defisiensi G6PD sembuh total setelah perawatan diterima untuk penyebab kondisi ini. Namun, penting untuk mengetahui bagaimana Anda dapat mengatur kondisi dan gejala dari perkembangan. Mengelola defisiensi G6PD melibatkan menghindari makanan dan obat-obatan yang dapat memicu kondisi tersebut. Mengurangi tingkat stres juga bisa membantu dalam mengendalikan gejala. Mintalah dokter untuk mendapatkan daftar obat dan makanan yang harus Anda hindari.