Genomik versus genetika: Tampak dekat

Masa depan perawatan kesehatan: Genomik

Dalam beberapa dekade terakhir, kami telah membuat langkah besar dalam pemahaman kita tentang gen dan bagaimana pengaruhnya terhadap kesehatan kita.

Di pertengahan abad ke-20, kami mulai memahami bahwa DNA membawa petunjuk lengkap tentang bagaimana manusia berkembang. Tidak hanya para ilmuwan sekarang mempelajari bagaimana gen tertentu mungkin terkait dengan penyakit, tetapi juga mereka belajar bagaimana hubungan yang kompleks antara gen dan lingkungan dapat menyebabkan peningkatan risiko penyakit tertentu.

Genomik adalah alat penting dalam penelitian ini. Ini melangkah lebih jauh dari sekedar pemahaman genetik sederhana. Tapi apa itu genomik, dan bagaimana perbedaannya dengan genetika? Genetika 99

Untuk memahami genomik apa, Anda harus benar-benar memahami genetika. Orang pertama kali mulai menggunakan kata "gen" pada tahun 1908, yang sebelum ditemukannya DNA. Beberapa karakteristik dan risiko penyakit terjadi sehubungan dengan satu gen atau wilayah DNA. Genetika berfokus pada gen individu tersebut dan bagaimana pengaruhnya terhadap kesehatan dan penyakit.

Gen terdiri dari beberapa ribu pasang basa, yang merupakan kombinasi dari empat asam nukleat:

adenosin

timin

guanin

sitosin
Gen mengandung semua yang dibutuhkan untuk membuat protein Pola unik mereka menciptakan desain utama protein yang dimaksudkan untuk diciptakan. Protein inilah yang melakukan semua proses tubuh Anda.
Menurut National Genome Research Institute (NHGRI), manusia memiliki hingga 25.000 gen. Tiga miliar pasangan basa membentuk keseluruhan DNA kita. NHGRI menyatakan bahwa setiap sel di tubuh kita memiliki salinan lengkap dari sekitar tiga miliar pasang basis DNA yang membentuk genom manusia.

anemia sel sabit

cystic fibrosis

Penyakit Huntington

hemofilia A

Gen tunggal juga dapat bermutasi selama masa hidup Anda, yang dapat menyebabkan Berbagai efek, termasuk tidak memiliki efek berpotensi menyebabkan kanker. Genetika membantu kita memahami bagaimana gen mempengaruhi pertumbuhan sel kanker. National Cancer Institutealso mencatat bahwa genetika juga telah menunjukkan kepada kita bagaimana gen yang diwariskan, seperti gen BRCA1 dan BRCA2, dapat mempengaruhi beberapa orang untuk mengembangkan mutasi kanker.

IklanAdvertisementAdvertisement

Gambaran besar

Gambaran besar
Ribuan penyakit warisan gen tunggal ada, namun para ilmuwan tidak memahami pentingnya semua dari mereka dengan baik.Sebagai contoh, ilmuwan dapat mengidentifikasi bagian DNA yang terjadi pada mereka yang memiliki penyakit tertentu. Namun, dibutuhkan waktu untuk memahami apa yang dilakukan gen dan protein yang dibuat atau dikendalikan oleh gen tersebut. Mengetahui apa yang dilakukan oleh gen memungkinkan ilmuwan untuk mengembangkan pemahaman dan perawatan yang lebih baik untuk penyakit ini.
Teknik baru berkembang untuk memungkinkan ahli genetika memahami hubungan antara gen dan molekul yang menyebabkan penyakit. Salah satu alat tersebut adalah genomik. Genomik adalah studi tentang tidak hanya gen tunggal, tapi keseluruhan rangkaian gen, yang dikenal sebagai genom. Proyek Genom Manusia
Proyek Genom Manusia

Proyek Genom Manusia adalah sebuah proyek untuk membuat kamus yang berisi setiap gen dalam manusia. Proyek Genom Manusia selesai pada tahun 2003. Perangkat ini menyediakan satu set tiga miliar pasang basa untuk manusia generik. Pada tahun 2005, peta semua variasi yang berbeda terlihat pada manusia diterbitkan. Saat ini, peneliti terus menentukan apa artinya variasi.

Ketersediaan seluruh genom manusia dan beberapa spesies lainnya memungkinkan peneliti mempelajari gen dengan cara baru. Sekarang lebih mudah untuk memahami bagaimana gen berinteraksi satu sama lain dan dengan lingkungan.

AdvertisementAdvertisement

Dampak

Dampak genomik

Melihat keseluruhan rangkaian gen memungkinkan kita untuk memahami hubungan yang lebih halus. Alih-alih hanya memahami penyakit gen tunggal, seperti anemia sel sabit atau cystic fibrosis, kita dapat mempelajari penyakit kompleks seperti penyakit jantung, diabetes, dan kanker. Mungkin dilakukan penelitian medis untuk melihat dampak faktor lingkungan, termasuk diet, olahraga, dan paparan kimiawi, pada gen.

Dengan informasi yang diperoleh dari studi genom, ilmuwan dapat mengidentifikasi orang-orang yang cenderung memiliki penyakit tertentu. Pengetahuan ini kemudian memungkinkan kita untuk bekerja mencegah onset penyakit pada orang-orang itu. Ini juga dapat membantu keluarga berencana dan konseling genetik jika penyakit tertentu lebih sering terjadi pada keluarga Anda.

Karena variasi genetik antar individu, beberapa orang tidak dapat meminum obat tertentu. Terkadang, perbedaan bagaimana tubuh memetabolisme, atau proses, obat berarti hanya orang tertentu yang bisa berhasil mengkonsumsi obat itu. Variasi bisa ada dalam bagaimana individu yang berbeda terpengaruh karena perbedaan genetik.

Di masa lalu, perbedaan besar dalam keamanan dan kemanjuran obat mencegah obat tersebut tidak disetujui untuk digunakan. Beberapa obat yang sangat efektif untuk populasi tertentu belum tersedia untuk umum karena masalah ini. Namun, untuk beberapa pengobatan, tes genetik sekarang dapat memperkirakan bagaimana obat spesifik mempengaruhi seseorang. Hal ini menyebabkan perawatan yang lebih berhasil dan pengurangan reaksi obat yang merugikan. Namun, ini tidak umum digunakan untuk sebagian besar pengobatan.

AdvertisementAdvertisement

Masa Depan

Masa depan genomik

Genomik juga melihat kumpulan gen lengkap dari:

sel

virus

bakteri

parasit

Pengetahuan lebih lanjut tentang potensi musuh kesehatan manusia akan membantu peneliti merancang cara yang lebih baik untuk menyerang sesuatu yang merugikan tubuh.

Ini menjadi lebih mudah dibaca, atau diurutkan, sejumlah besar DNA. Segera, ini akan menjadi proses yang relatif murah dan cepat untuk mengurutkan genom individu manapun. Para ilmuwan masih mengerjakan implikasi etis dan hukum genomik dan pengujian genetik.