Penyakit huntington: Pengobatan yang Mungkin

Terobosan terbesar yang pernah ada dalam pengobatan penyakit Huntington mungkin baru saja tercapai.

Peneliti di University College London mengatakan bahwa mereka telah mengembangkan obat baru yang pada akhirnya dapat menghentikan perkembangan gangguan neurodegeneratif.

IklanAdvertisement

Obat percobaan, yang telah dikembangkan lebih dari satu dekade, telah terbukti aman dalam percobaan manusia pertamanya.

Obat tersebut disuntikkan ke cairan tulang belakang pasien. Periset mengatakan telah menunjukkan harapan dalam menurunkan tingkat pemburuan mutan, protein yang menyebabkan penyakit Huntington (HD).

Sementara penelitian masih dalam tahap awal, hasil awal ini cukup menjanjikan.

Iklan

Pasien, advokat, dan dokter sangat antusias.

"Kelompok yang melakukan penelitian ini adalah kelompok yang sangat terkoordinasi dengan baik dan mampu dengan kontrol yang baik, jadi ada beberapa alasan untuk berharap," Dr. Sandra Kostyk, seorang profesor di Departemen Ilmu Neurologi dan Neurologi di The Ohio State Pusat Medis Universitas Wexner, kepada Healthline.

"Berita ini merupakan tonggak sejarah yang menarik bagi komunitas HD dan memberi kami harapan baru bahwa tingkat pemburu dapat diturunkan dengan aman dan berpotensi untuk manfaat terapeutik," kata Vetter kepada Healthline.

Penyakit yang menghancurkan

Penyakit Huntington menyebabkan kognitif, dan akhirnya, masalah fisik semakin parah.

Masalah ini berkisar dari gerakan dan gerakan yang tidak terkontrol hingga sulit menyusui dan tertelan.

Onset penyakit Huntington biasanya terjadi antara usia 30 dan 50. Sementara gejala dapat diobati sampai tingkat tertentu, tidak ada obat yang diketahui, dan penyakit ini pada akhirnya berakibat fatal.

Sekitar 30.000 orang Amerika menderita penyakit ini, yang diwarisi.

Orang dengan kelainan genetik memiliki kemungkinan 50-50 untuk mengembangkan Huntington's. Saya telah merawat pasien Huntington selama 18 tahun, jadi saya telah melihat keluarga, beberapa generasi keluarga, dengan penyakit Huntington, "kata Kostyk.

Jika menyangkut penanganan Huntington, dukungan adalah kunci.

AdvertisementAdvertisement

"Dengan seseorang yang baru didiagnosis, orang sering menganggap diagnosis sebagai lonceng kematian," kata Kostyk. "Kemajuannya perlahan dan tidak ada obatnya. Ada beberapa hal yang kita lakukan untuk membuat hidup orang menjadi lebih baik. Salah satu hal itu hanya terhubung dengan masyarakat setempat untuk mendapat dukungan. "
Kisah pribadi

Katharine Moser mengetahui perjalanan ini dengan sangat baik.

"Saya dibesarkan dalam keluarga yang terkena dampak penyakit Huntington," katanya kepada Healthline. Moser, seorang terapis pekerjaan, menjalani tes genetik pada tahun 2005, menemukan bahwa dia memiliki mutasi genetik yang menyebabkan Huntington.

"Dan dengan itu, saya terlibat dengan HDSA dan penggalangan dana, melakukan pendidikan. Saya bekerja di Cardinal Cooke di Manhattan, yang merupakan fasilitas perawatan jangka panjang yang memiliki unit penyakit Huntington, jadi itulah yang saya lakukan saat menjalani pengujian genetik, "katanya. Perisai Moser mengatakan bahwa, selama bertahun-tahun melakukan advokasi dan kerja sukarela, penelitian dari London adalah yang paling menjanjikan bagi masyarakat Huntington.

"Pasti ada sesuatu yang bisa memberi banyak harapan bagi masa depan," katanya. "Ini adalah hal paling menjanjikan yang telah kita jalani selama bertahun-tahun sekarang. "'Otak Huntington'

Ann, 62, sering berhenti untuk mengumpulkan pikirannya.

"Itu yang saya sebut 'otak Huntington' saya - kadang-kadang, kata yang ingin saya luput dari saya selama beberapa detik, jadi jika Anda mendengar saat yang sunyi, itulah otak saya yang mencoba menemukan jalan menuju kata yang saya inginkan., "Katanya kepada Healthline.

Tidak seperti kebanyakan pasien Huntington, gejala Ann mulai berkembang di usia akhir 50an.

Ann didiagnosis pada tahun 2014. Ibunya, yang akhirnya meninggal karena penyakit ini, mulai mengalami gejala pada usia akhir 60an.

"Pada saat gejala ibu saya menjadi jelas, kami benar-benar lupa tentang dia memberi tahu kami tentang faktor risikonya," kata Ann, yang tidak ingin nama depannya digunakan. "Dia telah menyebutkannya, tapi karena dia tidak menunjukkan gejala pada saat itu, dia berpikir bahwa dia tidak memiliki gen abnormal. Jadi, dia tidak mengatakan apa-apa lagi dan kami benar-benar lupa tentang hal itu. "Ann mengatakan bahwa salah satu hal yang pertama kali mendorongnya untuk berkonsultasi, dan akhirnya didiagnosis dengan Huntington's, adalah masalah keseimbangan.

"Saya akan mengendarai sepeda dan, tiba-tiba, menemukan diri saya berada di jalur sepeda dan di semak-semak, tanpa tahu mengapa hal itu terjadi," katanya.

Sementara Ann masih bisa bekerja, dia tidak yakin berapa lama yang akan berlangsung, terutama saat dia mengalami masalah dengan memori multitasking dan jangka pendek.

"Saya telah mampu mengimbangi sejauh ini, terutama dengan rekan kerja dan manajer yang sangat mengerti," katanya. "Saya tidak tahu berapa lama lagi saya bisa - kurasa kita akan melihatnya. Tapi itulah yang akhirnya akan mengantarku keluar dari tempat kerja. "

Sekarang, sedikit lebih dari tiga tahun setelah diagnosis awalnya, Ann mengatakan bahwa gejalanya menjadi lebih nyata.

Sebagai permulaan, dia tidak bisa lagi minum dengan menggunakan gelas minum standar karena Huntington mempengaruhi otot yang membantu menelan.

"Saya harus menggunakan sedotan atau sebotol olah raga agar saya tetap menunduk, atau kalau tidak saya akan tersedak," dia menjelaskan.

Gejala fisik Ann termasuk masalah keseimbangan. Saat berdiri, dia perlu memiliki sesuatu yang kokoh di dekatnya jika dia mulai jatuh.

"Ketika saya duduk dengan tenang, atau ketika saya pergi tidur dan saya hanya berbaring dengan tenang, saya memiliki gerakan tanpa disengaja," katanya. "Mereka datang dalam bentuk kedutan kecil dan tersentak sekarang. Bila saya tidak sengaja menggerakkan tangan atau wajah saya, semua gerakan kecil ini akan mengambil alih. Jariku akan melompat sedikit, dan aku punya beberapa tempat di wajahku dimana otot-otot akan melompat. "

Meskipun banyak cara di mana Huntington mempengaruhi hidupnya, Ann sangat tertarik dengan penelitian terbaru ini.

"Untuk mengetahui bahwa ada obat yang menjanjikan yang tidak hanya mengobati gejala, namun sebenarnya memperlakukan masalah ini lebih mendekati akar masalahnya, tidak dapat dijelaskan," katanya. "Untuk mengetahui bahwa mungkin segera, akan ada pengobatan yang bisa saya lakukan yang mungkin tidak menyembuhkannya, tapi setidaknya akan memperlambatnya untuk memburuk, sungguh luar biasa. "Kekhawatiran terbesar saya adalah bahwa salah satu anak saya, atau salah satu cucu saya, memiliki gen yang telah saya sampaikan kepada mereka," katanya. "Salah satu kesedihan terbesar ibuku, sebelum dia lulus dari komplikasinya, adalah salah satu anaknya memiliki gen itu. "

Peserta membutuhkan

Penelitian dari London menunjukkan janji, namun dibutuhkan lebih banyak peserta belajar untuk maju.

"Dalam uji coba ini, ada kriteria inklusi yang spesifik. Bukan hanya minum pil, "kata Kostyk. "Anda perlu follow-up yang dekat, dan perlu dilakukan di situs yang tidak akan tersedia di mana-mana. Tapi kita butuh relawan. "Salah satu hal yang kita dorong untuk dilakukan orang adalah berpartisipasi dalam uji coba pengamatan internasional di mana kita terus belajar, untuk mendapatkan lebih banyak data tentang perkembangan penyakit ini," katanya.

Moser mengatakan bahwa, karena Huntington adalah penyakit langka, sangat menantang untuk menemukan peserta penelitian.

"Saya pikir hal yang paling penting untuk diambil adalah bahwa penelitian belum berakhir, dan mereka akan membutuhkan orang untuk berpartisipasi dalam uji coba klinis guna membawa berita menarik ini ke fase berikutnya," katanya.. "Semakin cepat mereka merekrut itu, semakin cepat hasilnya. "Vetter mengatakan bahwa organisasinya mendorong keluarga-keluarga yang terkena dampak Huntington untuk berpartisipasi dalam studi yang sedang berlangsung dan yang akan datang.

"Sementara kita menunggu dimulainya percobaan berikutnya dari senyawa ini oleh Roche untuk menguji keefektifan, hal terpenting yang dapat dilakukan keluarga HD adalah terlibat dengan ENROLL-HD, sebuah studi pengamatan global untuk komunitas HD yang sebuah alat penting dalam menentukan lokasi percobaan yang akan datang, "kata Vetter. "Dan, tentu saja, masuk ke HDTrialFinder. org sehingga ketika memulai penelitian baru, Anda mendapatkan berita dengan cepat. "

Sebagai penyakit yang kurang dipahami sampai beberapa dekade yang lalu, Ann mengatakan masih ada kebutuhan mendesak untuk terus mempelajari faktor-faktor apa yang mempengaruhi Huntington.

"Kami masih membutuhkan banyak penelitian," katanya. "Sampai saat itu, kita lanjutkan dengan setiap orang yang memilikinya memiliki kesempatan 50 persen untuk menyampaikannya kepada anak-anak mereka.Ini masih merupakan gulungan dadu apakah Anda mendapatkan gen itu atau tidak. "

" Karena sifat genetik HD, banyak keluarga memilih untuk menyembunyikan risiko HD dan jangkauan mereka dari komunitas HD secara keseluruhan, "kata Vetter. "Bagi keluarga yang paling putus asa, berita ini adalah bukti nyata dari komitmen ilmiah untuk mengakhiri penyakit ini. Kita tidak akan beristirahat sampai beban HD diangkat. "