Fenilketonuria: Penyebab, Gejala dan Diagnosis

Apa itu fenilketonuria?

Phenylketonuria (PKU) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan asam amino disebut fenilalanin untuk terbentuk di dalam tubuh. Asam amino adalah blok protein. Fenilalanin ditemukan di semua protein dan beberapa pemanis buatan.

Phenylalanine hydroxylase adalah enzim yang digunakan tubuh Anda untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, yang dibutuhkan tubuh Anda untuk menciptakan neurotransmitter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. PKU disebabkan oleh defek pada gen yang membantu pembentukan fenilalanin hidroksilase. Bila enzim ini hilang, tubuh Anda tidak bisa memecah fenilalanin. Hal ini menyebabkan penumpukan fenilalanin di tubuh Anda.

Bayi di Amerika Serikat diputar untuk PKU sesaat setelah kelahiran. Kondisinya jarang terjadi di negara ini, hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 sampai 15.000 bayi baru lahir setiap tahunnya. Tanda dan gejala serius PKU jarang terjadi di Amerika Serikat, karena skrining dini memungkinkan perawatan dimulai segera setelah kelahiran. Diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu meringankan gejala PKU dan mencegah kerusakan otak.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Gejala phenylketonuria

Gejala PKU dapat berkisar dari ringan sampai berat. Bentuk paling parah dari gangguan ini dikenal dengan PKU klasik. Bayi dengan PKU klasik mungkin tampak normal selama beberapa bulan pertama kehidupan mereka. Jika bayi tidak diobati untuk PKU selama ini, mereka akan mulai mengembangkan gejala berikut ini:

• kejang
• tremor, atau gemetar dan gemetar
• pertumbuhan kerdil
• hiperaktif
• kondisi kulit seperti eksim
• bau tak sedap dari nafas, kulit, atau urin

Jika PKU tidak didiagnosis saat lahir dan pengobatan tidak dimulai dengan cepat, kelainan ini dapat menyebabkan:

• kerusakan otak ireversibel dan cacat intelektual dalam beberapa bulan pertama kehidupan
• perilaku masalah dan kejang pada anak yang lebih tua

Bentuk PKU yang kurang parah disebut varian PKU atau hiperkenenidalanemia non-PKU. Hal ini terjadi saat bayi memiliki terlalu banyak fenilalanin di tubuh mereka. Bayi dengan bentuk gangguan ini mungkin hanya memiliki gejala ringan, tapi mereka harus mengikuti diet khusus untuk mencegah kecacatan intelektual.

Setelah diet tertentu dan perawatan penting lainnya dimulai, gejala mulai berkurang. Orang dengan PKU yang mengelola diet dengan benar biasanya tidak menunjukkan gejala apapun.

Penyebab

Penyebab fenilketonuria

PKU adalah kondisi yang diwariskan yang disebabkan oleh defek pada gen PAH. Gen PAH membantu menciptakan fenilalanin hidroksilase, enzim yang bertanggung jawab untuk menghancurkan fenilalanin. Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi saat seseorang makan makanan berprotein tinggi, seperti telur dan daging.

Kedua orang tua harus menyampaikan versi gen PAH yang cacat bagi anak mereka untuk mewarisi gangguan tersebut.Jika hanya satu orang tua yang melewati gen yang berubah, anak tersebut tidak akan memiliki gejala, tapi mereka akan menjadi pembawa gen tersebut.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana diagnosisnya

Sejak tahun 1960an, rumah sakit di Amerika Serikat telah secara rutin menyaring bayi baru lahir untuk PKU dengan mengambil sampel darah. Seorang dokter menggunakan jarum atau lancet untuk mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi Anda untuk menguji PKU dan kelainan genetik lainnya.

Tes skrining dilakukan saat bayi berusia satu sampai dua hari dan masih di rumah sakit. Jika Anda tidak melahirkan bayi di rumah sakit, Anda harus menjadwalkan tes skrining dengan dokter Anda.

Tes tambahan dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi hasil awal. Tes ini mencari adanya mutasi gen PAH yang menyebabkan PKU. Tes ini sering dilakukan dalam enam minggu setelah kelahiran.

Jika anak atau orang dewasa menunjukkan gejala PKU, seperti penundaan perkembangan, dokter akan memerintahkan tes darah untuk memastikan diagnosisnya. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah dan menganalisisnya untuk mengetahui adanya enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin.

Perawatan

Pilihan pengobatan

Orang dengan PKU dapat meredakan gejala mereka dan mencegah komplikasi dengan mengikuti diet khusus dan minum obat.

Diet

Cara utama mengobati PKU adalah dengan mengonsumsi makanan khusus yang membatasi makanan yang mengandung fenilalanin. Bayi dengan PKU bisa diberi ASI. Mereka biasanya juga perlu mengkonsumsi formula khusus yang dikenal dengan Lofenalac. Bila bayi Anda sudah cukup umur untuk makan makanan padat, Anda perlu menghindari membiarkan mereka mengonsumsi makanan tinggi protein. Makanan ini termasuk:

• telur
• keju
• kacang
• susu
• kacang
• daging ayam
• daging
• daging babi
• ikan

untuk memastikan bahwa mereka masih menerima Jumlah protein yang memadai, anak-anak dengan PKU perlu mengkonsumsi formula PKU. Ini mengandung semua asam amino yang dibutuhkan tubuh, kecuali fenilalanin. Ada juga protein rendah tertentu, makanan ramah PKU yang dapat ditemukan di toko kesehatan khusus.

Orang dengan PKU harus mengikuti pembatasan diet ini dan mengkonsumsi formula PKU sepanjang hidup mereka untuk mengelola gejala mereka.

Penting untuk dicatat bahwa rencana makan PKU bervariasi dari orang ke orang. Orang dengan PKU perlu bekerja sama dengan dokter atau ahli diet untuk menjaga keseimbangan nutrisi sementara membatasi asupan fenilalanin mereka. Mereka juga harus memantau kadar fenilalanin mereka dengan mencatat jumlah fenilalanin dalam makanan yang mereka makan sepanjang hari.

Beberapa legislatif negara bagian telah memberlakukan tagihan yang menyediakan beberapa pertanggungan asuransi untuk makanan dan formula yang diperlukan untuk mengobati PKU. Tanyakan kepada legislatif negara bagian dan perusahaan asuransi kesehatan Anda untuk mengetahui apakah cakupan ini tersedia untuk Anda. Jika Anda tidak memiliki asuransi kesehatan, Anda dapat menghubungi departemen kesehatan setempat untuk mengetahui opsi apa yang tersedia untuk membantu Anda menggunakan formula PKU.

Obat

Administrasi Makanan dan Obat-obatan Amerika Serikat (FDA) baru-baru ini menyetujui sapropterin (Kuvan) untuk pengobatan PKU.Sapropterin membantu menurunkan kadar fenilalanin. Obat ini harus digunakan dalam kombinasi dengan rencana makan PKU khusus. Namun, tidak bekerja untuk semua orang dengan PKU. Ini paling efektif pada anak-anak dengan kasus PKU ringan.

AdvertisementAdvertisement

Kehamilan dan fenilketonuria

Wanita dengan PKU berisiko mengalami komplikasi, termasuk keguguran, jika mereka tidak mengikuti rencana makan PKU selama tahun-tahun awal melahirkan mereka. Ada juga kemungkinan bayi yang belum lahir akan terpapar kadar fenilalanin tingkat tinggi. Hal ini dapat menyebabkan berbagai masalah pada bayi, termasuk:

cacat intelektual

• cacat jantung
• pertumbuhan tertunda
• berat lahir rendah
• kepala kecil yang tidak normal
• Tanda-tanda ini tidak segera terlihat pada bayi yang baru lahir, namun seorang dokter akan melakukan tes untuk memeriksa tanda-tanda masalah medis apa pun yang dimiliki anak Anda. Prospek jangka panjang untuk orang-orang dengan fenilketonuria

Prospek jangka panjang untuk orang-orang dengan PKU sangat baik jika mengikuti rencana makan PKU secara ketat dan segera setelah kelahiran. Saat diagnosis dan pengobatan tertunda, kerusakan otak bisa terjadi. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual pada tahun pertama kehidupan anak. PKU yang tidak diobati juga dapat menyebabkan:

perkembangan tertunda masalah perilaku dan emosional

masalah neurologis, seperti tremor dan kejang

Iklan Periklanan

• Pencegahan
• Dapatkah fenilketonuria dicegah?
• PKU adalah kondisi genetik, sehingga tidak bisa dicegah. Namun, alat enzim bisa dilakukan untuk orang yang berencana memiliki anak. Uji enzim adalah tes darah yang bisa menentukan apakah seseorang membawa gen cacat yang menyebabkan PKU. Tes ini juga bisa dilakukan selama kehamilan untuk menyaring bayi yang belum lahir untuk PKU.

Jika Anda memiliki PKU, Anda dapat mencegah gejala dengan mengikuti rencana makan PKU Anda sepanjang hidup Anda.