Russell Silver Syndrome: Penyebab, Gejala dan Diagnosis

Apa itu Sindrom Russell-Silver?

Sindrom Russell-Silver (RSS), yang kadang-kadang disebut sindrom Silver-Russell (SRS), adalah kondisi bawaan. Hal ini ditandai dengan pertumbuhan kerdil dan tungkai atau asimetri wajah. Gejala berkisar pada spektrum klinis yang luas dari yang parah hingga sangat ringan sehingga tidak terdeteksi.

Kelainan ini disebabkan oleh kelainan genetik yang sangat langka. Jumlah kasus dalam populasi global diperkirakan antara 1 dari 3.000 dan 1 dalam 100.000.

Selain itu, diagnosis bisa jadi sulit karena banyak dokter mungkin tidak terbiasa dengan kelainan ini. Pakar medis dapat membantu dalam mendiagnosis kondisi dan menentukan rencana perawatan.

Pengobatan difokuskan untuk mengelola gejala RSS. Seiring bertambahnya usia pasien, banyak gejala akan membaik. Orang dengan RSS yang berencana untuk memiliki anak harus berkonsultasi dengan konselor genetik sebelumnya. Kemungkinan melewati kondisi di rendah, tapi harus dipertimbangkan.

advertisementAdvertisement

Gejala

Gejala Sindrom Russell-Silver

Ada banyak gejala sindrom Russell-Silver. Sebagian besar hadir saat lahir, sementara yang lainnya muncul pada masa kanak-kanak. Kebanyakan orang dengan RSS memiliki kecerdasan normal, namun mereka mungkin mengalami penundaan dalam mencapai tonggak perkembangan awal.

retardasi pertumbuhan intrauterine / perawakan kecil saat lahir (di bawah persentil ke-10)

• pertumbuhan setelah kelahiran di bawah rata-rata untuk panjang atau tinggi badan (di bawah ke-3 persentil)
• lingkar kepala normal (antara persentil ke-3 dan ke 97)
• anggota badan, tubuh, atau asimetri wajah
• Gejala minor meliputi:

rentang lengan pendek, tapi lengan atas ke bawah normal - rasio segmen

• klinodactyl jari kelingking (ketika jari kelingking melengkung ke jari keempat)
• wajah berbentuk segitiga
• dahi menonjol
• Gejala lain yang mungkin terjadi pada RSS meliputi:

perubahan pada kulit pigmen

• hipoglikemia (kadar gula darah rendah)
• kesulitan menyusui (pada bayi)
• gangguan gastrointestinal (diare akut, penyakit asam lambung, dll.
• motor, ucapan, dan / atau kognitif menunda <999 > Kasus langka telah dikaitkan dengan:
• defek jantung (penyakit jantung bawaan, perikarditis, dll.

kondisi ganas yang mendasarinya (misalnya tumor Wilms) <999 > Penyebab

• Penyebab Sindrom Russell-Silver
• Kebanyakan orang yang memiliki RSS tidak memiliki riwayat keluarga penyakit ini.

Sekitar 60 persen kasus RSS disebabkan oleh cacat pada kromosom tertentu. Sekitar 7-10 persen kasus RSS disebabkan oleh disisten maternal uniparental (UPD) kromosom 7, di mana anak tersebut menerima kedua kromosom nomor 7 dari ibu, bukan satu kromosom 7 dari setiap orang tua.

Namun, bagi kebanyakan orang dengan RSS, cacat genetik yang mendasarinya belum ditentukan.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Mendiagnosis Sindrom Russell-Silver

Dokter Anda mungkin perlu berkonsultasi dengan beberapa spesialis untuk melakukan diagnosis. Tanda dan gejala RSS paling menonjol pada masa bayi dan anak usia dini, membuat diagnosis menjadi lebih sulit pada anak yang lebih besar. Mintalah dokter Anda untuk merujuk ke spesialis untuk analisis yang lebih mendalam mengenai kondisi Anda.

Dokter spesialis medis yang mungkin Anda dan dokter Anda mungkin ingin berkonsultasi meliputi:

ahli genetika

ahli gastroenterologi

ahli gizi

• endokrinolog
• RSS boleh jadi salah didiagnosis sebagai:
• Sindrom anemia Fanconi (a cacat genetik dalam perbaikan DNA yang diketahui menyebabkan kanker)
• Sindrom kerusakan Nijumegen (kelainan genetik yang menyebabkan kepala kecil, perawakan pendek, dan lain-lain)

Sindrom Bloom (kelainan genetik yang menyebabkan perawakan pendek dan kemungkinan kanker yang meningkat)

• 999> Pengobatan
• Pengobatan untuk Sindrom Russell-Silver
• RSS hadir saat lahir. Beberapa tahun pertama kehidupan sangat penting dalam perkembangan anak. Pengobatan untuk RSS berfokus pada penanganan gejalanya sehingga anak dapat berkembang dengan normal mungkin.

Pengobatan untuk membantu pertumbuhan dan perkembangan meliputi:

jadwal gizi dengan waktu makan dan waktu pemberian makanan tertentu

suntikan hormon pertumbuhan

pengobatan pelepasan hormon luteinizing (hormon yang dilepaskan pada wanita untuk memicu ovulasi bulanan) < 999> Perawatan untuk memperbaiki dan mengakomodasi asimetri anggota badan meliputi:

• lift sepatu (sisipan digunakan untuk sedikit mengangkat satu tumit)
• operasi korektif
• Perawatan untuk mendorong perkembangan mental dan sosial meliputi:

terapi bicara

• terapi fisik
• terapi bahasa

program intervensi pengembangan awal

• AdvertisementAdvertisement
• Outlook
• Outlook for People with Russell-Silver Syndrome
• Anak-anak dengan RSS harus mendapat pemantauan dan pengujian reguler. Ini bisa membantu memastikan mereka memenuhi tonggak perkembangan. Kebanyakan orang dengan RSS akan melihat gejala mereka membaik saat mereka memasuki masa dewasa.

Gejala RSS yang harus diperbaiki dengan usia meliputi:

kesulitan bicara

berat badan rendah

perawakan pendek

Tes untuk memantau perkembangan meliputi:

• tes glukosa darah untuk hipoglikemia
• kecepatan pertumbuhan (digunakan untuk mengikuti perkembangan anak sepanjang masa kanak-kanak)
• pengukuran panjang anggota badan untuk asimetri

Iklan

• Konseling Genetika
• Konseling Genetika
• RSS adalah kelainan genetik, dan seseorang dengan RSS jarang sekali melewatinya. ke anak mereka Individu dengan gangguan ini harus mempertimbangkan untuk mengunjungi konselor genetik. Seorang konselor bisa menjelaskan kemungkinan anak Anda bisa mengembangkan RSS.