VATER Syndrome: Causes, Treatment, and More

Ikhtisar

Ikhtisar

1. Sindrom VATER adalah kumpulan cacat lahir yang diperkirakan mempengaruhi 1 dari setiap 10.000 sampai 40.000 bayi.
2. Bayi perlu memiliki tiga cacat lahir untuk didiagnosis dengan VATER atau VACTERL, sebuah rangkaian dari kondisi yang sama.
3. Operasi dan perawatan seringkali efektif dalam merawat kondisi yang terkait dengan PPAT, meskipun pemantauan kesehatan jangka panjang mungkin terjadi.

vertebra (tulang belakang)

• anus
• trakeoesophageal (trakea dan kerongkongan)
• ginjal (ginjal)
• Asosiasi disebut VACTERL jika jantung (jantung) dan anggota badan juga terpengaruh. Karena ini sangat umum, VACTERL seringkali merupakan istilah yang lebih akurat.

Untuk didiagnosis dengan asosiasi VATER atau VACTERL, bayi harus memiliki cacat lahir setidaknya di tiga area ini.

Asosiasi VATER / VACTERL jarang terjadi. Diperkirakan 1 dari setiap 10.000 sampai 40.000 bayi dilahirkan dengan kelompok kondisi ini.

AdvertisementAdvertisement

Penyebab

Apa penyebabnya?

Dokter tidak tahu persis apa yang menyebabkan asosiasi VATER. Mereka percaya bahwa cacat terjadi pada awal kehamilan.

Kombinasi gen dan faktor lingkungan dapat dilibatkan. Tidak ada gen tunggal yang teridentifikasi, namun para peneliti telah menemukan beberapa kelainan kromosom dan perubahan gen (mutasi) yang terkait dengan kondisinya. Terkadang lebih dari satu orang dalam keluarga yang sama akan terpengaruh.

Iklan

Gejala Apa gejalanya?

Gejalanya tergantung pada cacat mana yang dimiliki bayi.

Cacat vertebral

Sampai 80 persen orang dengan asosiasi VATER memiliki cacat pada tulang tulang belakang mereka (vertebra). Masalah-masalah ini bisa meliputi:

tulang-tulang yang hilang di tulang belakang

• tulang-tulang ekstra di tulang belakang
• tulang berbentuk normal
• tulang yang menyatu bersama
• tulang belakang melengkung (skoliosis)
• tulang rusuk ekstra <999 > Cacat dubur
• Antara 60 dan 90 persen orang dengan asosiasi PPAT memiliki masalah dengan anus mereka, seperti:

penutup tipis di atas anus yang menghalangi lubang

tidak ada jalan antara bagian bawah yang besar usus (rektum) dan anus, sehingga tinja tidak bisa keluar dari usus keluar dari tubuh. Masalah dengan anus dapat menyebabkan gejala seperti:

• perut bengkak
• muntah

tidak buang air besar, atau sangat sedikit buang air besar

• Cacat jantung
• "C" di VACTERL adalah singkatan dari "jantung. "Masalah jantung mempengaruhi 40 sampai 80 persen orang dengan kondisi ini. Ini bisa meliputi:
• Defek septum ventrikel (VSD).

Ini adalah lubang di dinding yang membagi ruang jantung kanan dan kiri bagian bawah (ventrikel).

Defek septum atrium.

• Ini adalah saat sebuah lubang di dinding membagi dua bilik atas jantung (atrium). Tetralogi Fallot.
• Ini adalah kombinasi dari empat cacat jantung: VSD, katup aorta yang membesar (aorta utama), penyempitan katup pulmonal (stenosis paru), dan penebalan ventrikel kanan (hipertrofi ventrikel kanan). Sindroma jantung kiri hipoplastik.
• Ini adalah saat sisi kiri jantung tidak terbentuk dengan benar, mencegah darah mengalir masuk ke jantung. Patent ductus arteriosus (PDA). PDA terjadi ketika ada lubang abnormal di salah satu pembuluh darah jantung yang mencegah darah pergi ke paru-paru untuk mengambil oksigen.
• Transposisi arteri besar. Dua arteri utama yang keluar dari jantung terbalik (dialihkan).
• Gejala masalah jantung meliputi: sesak napas
• sesak napas warna biru ke kulit

kelelahan

• irama jantung abnormal
• denyut jantung cepat
• murmur jantung Suara yang tidak enak badan
• makan yang buruk
• tidak ada kenaikan berat badan
• Fistula trakeoesofagus
• Fistula adalah hubungan abnormal antara trakea (tenggorokan) dan kerongkongan (tabung yang membawa makanan dari mulut ke perut). Kedua struktur ini biasanya tidak terhubung sama sekali. Ini mengganggu makanan yang lewat dari tenggorokan ke perut, mengalihkan beberapa makanan ke paru-paru.
• Gejala meliputi:
• menghirup makanan ke paru-paru

batuk atau tersedak saat memberi

muntah

warna biru ke kulit

• sulit bernafas
• perut bengkak
• kenaikan berat badan yang buruk
• Renal defects
• Sekitar 50 persen orang dengan VATER / VACTERL mengalami kerusakan ginjal. Ini bisa termasuk:
• ginjal yang terbentuk dengan buruk
• ginjal yang berada di tempat yang salah

penyumbatan urin keluar dari ginjal

penyimpanan urin dari kandung kemih ke ginjal

• Ginjal Cacat dapat menyebabkan infeksi saluran kemih yang sering terjadi. Anak laki-laki juga bisa memiliki cacat di mana pembukaan penis mereka ada di bagian bawah, bukan di ujung (hypospadias).
• Cacat lendir
• Sampai 70 persen bayi dengan VAKTERL memiliki cacat anggota tubuh. Ini bisa termasuk:
• jari jempol atau jari kaki yang kurang berkembang

jari atau jari tangan yang berselaput (syndactyly)

lengan bawah yang kurang berkembang

Gejala lainnya

• Lainnya, lebih umum Gejala asosiasi PPAT meliputi:
• pertumbuhan lambat
• Kegagalan untuk mendapatkan berat badan
• fitur wajah yang tidak rata (asimetri)

cacat telinga

cacat pada paru

• bermasalah dengan vagina atau penis
• penting untuk dicatat bahwa asosiasi PPAT / VACTERL tidak mempengaruhi pembelajaran atau pengembangan intelektual.
• AdvertisementAdvertisement
• Diagnosis
• Bagaimana diagnosisnya?
• Karena asosiasi VATER adalah kumpulan kondisi, tidak ada tes tunggal yang dapat mendiagnosisnya. Dokter biasanya membuat diagnosis berdasarkan tanda dan gejala klinis. Bayi dengan kondisi ini setidaknya memiliki tiga cacat VATER atau VACTERL. Penting untuk menyingkirkan sindrom genetik lain dan kondisi yang dapat berbagi fitur dengan asosiasi PPATER / VACTERL.

Iklan

Pengobatan

Apa sajakah pilihan pengobatannya?

Pengobatan didasarkan pada jenis cacat lahir apa yang terlibat. Pembedahan bisa memperbaiki banyak cacat, termasuk masalah pada pembukaan anus, tulang punggung, jantung, dan ginjal. Seringkali prosedur ini segera dilakukan setelah anak lahir.

Karena asosiasi pengangkut melibatkan beberapa sistem tubuh, beberapa dokter yang berbeda mengatasinya, termasuk:

ahli jantung (masalah jantung)

gastroenterologist (saluran pencernaan)

spesialis ortopedi (tulang)

ahli urologi ginjal, kandung kemih, dan bagian lain dari sistem saluran kencing)

Anak-anak dengan asosiasi PPAT seringkali membutuhkan pemantauan dan pengobatan seumur hidup untuk mencegah masalah di masa depan. Mereka mungkin juga memerlukan bantuan dari spesialis seperti terapis fisik dan terapis okupasi.

• Outlook Outlook
• Outlook
• Prospek bergantung pada jenis cacat yang dimiliki seseorang, dan bagaimana masalah ini ditangani. Seringkali orang dengan asosiasi VACTERL akan memiliki gejala sepanjang hidup mereka. Tapi dengan perawatan yang tepat, mereka bisa menjalani hidup sehat.