Penyakit Bone rapuh (Osteogenesis Imperfecta)

Apa itu Penyakit Tulang rapuh?

Penyakit tulang rapuh adalah kelainan yang mengakibatkan tulang rapuh mudah patah. Ini biasanya hadir saat lahir, tapi hanya berkembang pada anak-anak yang memiliki riwayat keluarga penyakit ini.

Penyakit ini sering disebut sebagai osteogenesis imperfecta (OI), yang berarti "tulang yang terbentuk secara tidak sempurna. "

Penyakit tulang rapuh bisa berkisar dari ringan hingga berat. Sebagian besar kasus ringan, sehingga hanya sedikit patah tulang. Namun, bentuk penyakit yang parah dapat menyebabkan:

gangguan jantung

masalah tulang belakang

kelainan permanen

Kadang-kadang saya dapat mengancam nyawa jika terjadi pada bayi sebelum atau sesaat setelah kelahiran. Kira-kira satu orang dalam 20.000 akan mengalami penyakit tulang rapuh. Hal ini terjadi secara merata di antara laki-laki dan perempuan dan di antara kelompok etnis.

IklanIklan

Penyebab

Apa Penyebab Penyakit Bone Rapuh?

Penyakit tulang rapuh disebabkan oleh defek, atau kekurangan, pada gen yang menghasilkan kolagen tipe 1, protein yang digunakan untuk membuat tulang. Gen yang cacat biasanya diwariskan. Dalam beberapa kasus, bagaimanapun, mutasi genetik, atau perubahan, dapat menyebabkannya.

Jenis

Apakah Jenis Penyakit Brittle Bone?

Empat gen yang berbeda bertanggung jawab atas produksi kolagen. Beberapa atau semua gen ini dapat terpengaruh pada orang dengan OI. Gen yang rusak dapat menghasilkan delapan jenis penyakit tulang rapuh, diberi label sebagai tipe 1 OI melalui tipe 8 OI. Empat tipe pertama adalah yang paling umum. Empat yang terakhir sangat jarang, dan kebanyakan adalah subtipe tipe 4 OI. Berikut adalah empat tipe utama OI:

Type 1 OI

Tipe 1 OI adalah bentuk penyakit tulang rapuh dan paling umum. Pada jenis penyakit tulang rapuh ini, tubuh Anda menghasilkan kualitas kolagen namun tidak cukup. Hal ini menyebabkan tulang rapuh. Anak-anak dengan tipe 1 biasanya mengalami patah tulang akibat trauma ringan. Fraktur tulang semacam itu jauh lebih jarang terjadi pada orang dewasa. Giginya juga bisa terpengaruh, mengakibatkan retakan gigi dan gigi berlubang.

Tipe 2 OI

Tipe 2 OI adalah bentuk penyakit tulang rapuh yang paling parah, dan bisa mengancam nyawa. Pada tipe 2 OI, tubuh Anda tidak menghasilkan kolagen cukup atau menghasilkan kolagen yang berkualitas buruk. IO tipe 2 dapat menyebabkan deformitas tulang. Jika anak Anda lahir dengan tipe 2 OI, mereka mungkin memiliki dada yang menyempit, rusuk yang patah atau cacat, atau paru-paru terbelakang. Bayi dengan tipe 2 OI bisa mati di rahim atau sesaat setelah lahir.

Tipe 3 OI

Tipe 3 OI juga merupakan bentuk penyakit tulang rapuh yang parah. Hal ini menyebabkan tulang mudah patah. Pada tipe 3 OI, tubuh anak Anda menghasilkan cukup kolagen namun kualitasnya buruk. Tulang anak Anda bahkan bisa mulai pecah sebelum lahir.Cacat tulang sering terjadi dan bisa bertambah parah seiring bertambahnya usia anak Anda.

Tipe 4 OI

Tipe 4 OI adalah bentuk penyakit tulang rapuh yang paling bervariasi karena gejalanya berkisar dari ringan hingga berat. Seperti tipe 3 OI, tubuh Anda menghasilkan cukup kolagen namun kualitasnya buruk. Anak-anak dengan tipe 4 OI biasanya lahir dengan kaki tertunduk, meski membungkuk cenderung berkurang seiring bertambahnya usia.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Gejala Apakah Gejala Penyakit Tulang Rapuh?

Gejala penyakit tulang rapuh berbeda menurut jenis penyakitnya. Setiap orang dengan penyakit tulang rapuh memiliki tulang rapuh, namun keparahannya bervariasi dari orang ke orang. Penyakit tulang rapuh memiliki satu atau lebih dari gejala berikut:

kelainan tulang

beberapa patah tulang
sendi longgar
gigi lemah
sklera biru, atau warna kebiru-biruan di mata putih < 999> membungkukkan kaki dan lengan
kyphosis, atau kurva luar abnormal pada tulang belakang bagian atas
skoliosis, atau kurva lateral abnormal pada tulang belakang
gangguan pendengaran dini
gangguan pernafasan
cacat jantung
999> Diagnosis
Bagaimana Penyakit Bone Rapuh Didiagnosis?

Dokter Anda dapat mendiagnosis penyakit tulang rapuh dengan mengambil sinar-X. Sinar-X memungkinkan dokter Anda melihat tulang yang patah saat ini dan yang lalu. Mereka juga mempermudah melihat cacat pada tulang. Tes laboratorium dapat digunakan untuk menganalisis struktur kolagen anak Anda. Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin ingin melakukan biopsi pukulan kulit. Selama biopsi ini, dokter akan menggunakan tabung berongga yang tajam untuk mengeluarkan sampel kecil jaringan Anda.

Pengujian genetik dapat dilakukan untuk melacak sumber gen yang cacat.

AdvertisementAdvertisement

Pengobatan

Bagaimana Penyakit Bone Rapuh yang Diobati?

Tidak ada obat untuk penyakit tulang rapuh. Namun, ada terapi suportif yang membantu mengurangi risiko anak Anda patah tulang dan meningkatkan kualitas hidup mereka. Perawatan untuk penyakit tulang rapuh meliputi:

terapi fisik dan pekerjaan untuk meningkatkan mobilitas dan kekuatan otot anak Anda

obat bifosfonat untuk menguatkan tulang anak Anda

obat untuk mengurangi rasa sakit
latihan berdampak rendah untuk membantu membangun tulang
operasi untuk menempatkan batang di tulang anak Anda
operasi rekonstruktif untuk memperbaiki deformitas tulang
konseling kesehatan mental untuk membantu mengatasi masalah dengan citra tubuh
Iklan
Prospek

Prospek Jangka untuk Seseorang dengan Penyakit Bone Rapuh?

Prospek jangka panjang bervariasi tergantung pada jenis penyakit tulang rapuh. Prospek untuk keempat tipe utama penyakit tulang rapuh adalah:

Tipe 1 OI

Jika anak Anda memiliki tipe 1 OI, mereka dapat menjalani kehidupan normal dengan sedikit masalah.

Tipe 2 OI

Tipe 2 OI sering berakibat fatal. Seorang anak dengan tipe 2 OI mungkin meninggal di rahim atau sesaat setelah lahir karena masalah pernafasan.

Tipe 3 OI

Jika anak Anda memiliki tipe 3 OI, mereka mungkin mengalami kelainan tulang yang parah dan sering memerlukan kursi roda untuk berkeliling. Mereka biasanya memiliki umur yang lebih pendek daripada orang dengan tipe 1 atau 4 OI.