Autisme dan Old Sperm

Wanita telah lama tahu bahwa jam biologis mereka berdetak, dengan kesuburan mereka mulai menurun dengan cepat pada usia pertengahan 30an. Di sisi lain, sepertinya tidak ada batas usia ketika pria bisa menjadi ayah.

Dokter setuju bahwa wanita usia 35 dan lebih tua memiliki usia ibu lanjut (AMA), namun pemahaman tentang risiko yang terkait dengan ayah yang lebih tua masih terus berkembang. Usia ayah lanjut (APA), yang biasanya didefinisikan sebagai ayah biologis berusia di atas 40 tahun, adalah topik yang semakin populer karena orang tua menjadi lebih umum.

Sebuah studi tahun 2011 di Psikiatri Molekuler lebih dari 5. 7 juta anak di lima negara menemukan hubungan antara ayah dan autisme yang lebih tua.

Para periset menunjukkan bahwa kemungkinan memiliki anak dengan autisme 28 persen lebih tinggi di antara ayah yang berusia 40-an, dan 66 persen lebih tinggi untuk pria berusia 50-an, dibandingkan dengan ayah yang berusia lebih muda dari 30 tahun.

Para ilmuwan telah menyarankan agar sperma menua, yang memiliki jumlah mutasi lebih tinggi yang juga diteruskan ke anak, mungkin merupakan pemain kunci dalam hubungan antara ayah yang lebih tua dan peningkatan risiko autisme.

Dr. Jason Kovac, ahli endokrinologi di IU Health, percaya bahwa teori sperma yang lebih tua masih diperdebatkan. "Sulit untuk mengetahui dengan pasti apakah sperma yang lebih tua itu lebih buruk, karena ada banyak variabel selain usia dalam penelitian ini yang menghubungkan ayah dan autisme yang lebih tua," katanya. Beberapa variabel ini meliputi gaya hidup, diet, dan tembakau, alkohol, dan penggunaan narkoba.

advertisementAdvertisement

Baca lebih lanjut: Sehari dalam kehidupan orang tua autis »

Fokus pada penyebab karena kasus autisme meningkat

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit memperkirakan bahwa 1 dari 68 anak di Amerika Serikat memiliki autisme: 1 dari 42 anak laki-laki dan 1 dari 189 anak perempuan.

"Autisme adalah apa yang kita sebut 'suatu gangguan spektral. "Itu ada pada spektrum, dari isyarat sosial yang hilang, yang mungkin mengindikasikan sesuatu seperti Asperger, pada kasus serius dimana orang dengan autisme tidak dapat berfungsi di masyarakat dan harus dilembagakan," Dr. Brian Levine, seorang New York Endokrinologi reproduksi kota

Prevalensi autisme meningkat dua kali lipat di Amerika Serikat sejak tahun 2000, dan ini meningkat pesat secara global.

Analisis kasus Denmark pada tahun 2015 menemukan bahwa 60 persen kenaikan tingkat autisme dapat dikaitkan dengan peningkatan kesadaran akan autisme dan definisi medis yang meluas tentang gangguan ini. Namun, yang meninggalkan 40 persen kasus baru yang tidak dapat dijelaskan, menunjukkan peningkatan yang sebenarnya.

AdvertisingAdvertisement

Sementara peneliti menemukan hubungan antara autisme dan faktor spesifik, tidak ada penyebab yang jelas karena suatu alasan."Autisme kemungkinan merupakan kombinasi dari alam, yang berarti Anda dapat mewarisinya, memelihara - apa yang Anda berikan pada anak Anda dan bagaimana Anda membesarkan mereka - dan diet dan kesehatan ibu," Dr. Levine memberi tahu Healthline.

Baca lebih lanjut: Bahkan saudara kandung dengan autisme sama-sama memiliki faktor risiko genetik yang sama »

Apakah" budaya geek "disalahkan?

Sebuah makalah tahun 2016 yang diterbitkan di Nature Genetics mengatakan bahwa kita seharusnya tidak terlalu cepat menyalahkan autisme pada sperma yang lebih tua.

Para ilmuwan menemukan bahwa peningkatan jumlah mutasi pada sperma pria yang lebih tua tidak cukup tinggi untuk menjelaskan tingkat risiko autisme yang lebih tinggi pada anak-anak ayah yang lebih tua. Sebaliknya, para ilmuwan menyarankan agar pria usia lanjut yang memiliki atau berisiko mengalami gangguan kejiwaan, seperti autisme, cenderung memiliki anak di kemudian hari - dan secara genetis menyebarkan kelainan pada anak-anak mereka. "Mungkin orang tua yang memiliki tanda-tanda autisme yang lembut ini menikah di kemudian hari - akar ini dapat diwariskan," kata Dr. Levine, mencatat bahwa secara spesifik gen autisme diteruskan masih belum diketahui.

Autisme tidak diwariskan secara sederhana. Bahkan saudara kandung yang keduanya memiliki autisme memiliki mutasi genetik terkait autisme.

"Kelemahan penelitian ini adalah kita tidak tahu seperti apa kehidupan anak-anak ini, seperti seberapa besar interaksi berpengaruh yang dialami orang tua terhadap anak tersebut. Banyak dari penelitian ini menggunakan korelasi tanpa sebab akibat, "kata Dr. Levine.

Penjelasan ini masuk ke dalam teori Silicon Valley yang diungkapkan dalam artikel Wired tahun 2001, yang menyarankan agar hub teknologi menarik sejumlah besar "hantu" yang dapat atau didiagnosis menderita Asperger, atau autisme ringan.

Ini mungkin mengungkapkan mengapa ilmuwan California telah mengidentifikasi kelompok autisme di sekitar San Francisco, Los Angeles, dan delapan kota di California lainnya, di mana anak-anak dua kali memiliki kemungkinan untuk memiliki kelainan ini. Melawan teori ini, sebuah studi baru-baru ini menciptakan sebuah "indeks geek" dan mengukur 15.000 pasang kembar untuk IQ, sikap menyendiri sosial, dan kemampuan untuk fokus dengan penuh perhatian pada satu topik yang diminati.

Para periset menemukan bahwa usia ayah yang lanjut usia menyebabkan anak laki-laki geekier menurut indeks. Tautan itu tidak ada pada anak perempuan.

Sementara IQ tinggi dan kecanggungan sosial berbeda dengan autisme sejati, para periset mencatat bahwa ada kemungkinan beberapa sifat saling tumpang tindih. Anak laki-laki yang menduduki peringkat tinggi pada indeks geek terus melakukan yang lebih baik di sekolah, terutama di mata pelajaran sains, teknologi, teknik, dan matematika (STEM). Ini adalah keterampilan dalam permintaan di hub teknologi.

"[Orang-orang muda] yang bekerja di industri teknologi mungkin tidak akan memiliki keluarga dengan pilihan. Mungkin mereka mengalami kesulitan mencari kemitraan yang sesuai, "Dr. Kovac menyarankan. Jadi, orang-orang ini yang mungkin menggunakan spektrum autisme menyampaikan ciri-ciri itu kepada anak-anak mereka sebagai ayah yang lebih tua.

Mungkin juga budaya geek telah memuliakan bola ganjil, dan berapapun umurnya, kelompok ini melewati fitur lembut autisme pada tingkat yang lebih tinggi.

Baca lebih lanjut: Obat autisme baru menunjukkan hasil yang menjanjikan »

Bekerja untuk mengidentifikasi penyebab autisme

Hampir 100 gen telah dikaitkan dengan autisme atau tanda pengenalnya, namun para ilmuwan percaya bahwa tidak ada satu hasil mutasi gen pada kekacauan.

Untuk dapat menentukan penyebab autisme dan, di kemudian hari, tes untuk itu, Dr. Levine mengatakan kepada Healthline bahwa penelitian perlu dilihat pada tiga area.

"Untuk menguji autisme, pertama-tama kita perlu menyusun urutan genetik semua anak yang menderita penyakit ini, kemudian mencari jejak genetik dan perubahan lembut - gen yang dipaksa untuk diekspresikan," Dr. Levine menjelaskan.

Gen dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda tergantung dari orang tua mana gen tersebut mendapatkan gen tersebut.

"Kedua: Lakukan kunjungan ke rumah. Apa kehidupan anak itu? Apakah mereka diberi lebih banyak gula daripada anak-anak lain? Apakah mereka menghabiskan banyak waktu di iPad? "Tanya Dr. Levine, menyebutkan studi terbaru yang menghubungkan iPads dengan penundaan ucapan.

Penggunaan iPad dan smartphone oleh anak-anak juga telah terbukti menyebabkan masalah pengembangan sosial dan emosional.

Dr. Rekomendasi ketiga Levin: "Check out the in utero health of the mother. Apakah dia tidak banyak duduk atau aktif? Misalnya, seorang wanita muda yang sedang bekerja mungkin bergerak lebih banyak, sehingga lebih banyak darah yang sampai ke dinding rahim. "

Penelitian telah menunjukkan hubungan antara kesehatan ibu dan autisme. Sebuah studi tahun 2016 menemukan bahwa kadar folat yang berlebihan selama kehamilan meningkat tiga kali lipat risiko anak autis.

Masa depan pengujian embrio untuk autisme

"Seringkali gejala autisme adalah tanda-tanda lembut neurologis yang tidak dapat dengan mudah didiagnosis pada kehamilan," Dr. Levine mengatakan tentang skrining pralahir tentang gangguan ini.

Namun, orang tua yang menjalani fertilisasi in vitro (IVF) sangat ingin menyaring autisme, namun teknologi yang harus dilakukan tetap tidak ada. "Kami masih belum bisa menguji embrio autisme, tapi saya dapat melihat kejadian itu ketika kami mengidentifikasi agen penyebab di gen," Dr. Levine menjelaskan.

Start-up sangat ingin menyampaikan permintaan keluarga yang menjalani IVF yang ingin menambahkan autisme pada daftar penyakit untuk menyaring embrio mereka.

Dr. Aimee Eyvazzadeh, seorang ahli endokrinologi reproduksi yang berbasis di daerah San Francisco, mengatakan bahwa pasien memintanya untuk menguji embrio mereka untuk autisme setiap saat. Dia mengatakan kenyataannya tidak jauh. "Ini sekitar satu setengah tahun lagi, tapi ada perusahaan yang akan menguji embrio secara genetis untuk autisme. "

Dr. Eyvazzadeh saat ini mampu melakukan skrining untuk gen autisme berisiko tinggi pada sperma.

Jika calon orangtua mengetahui bahwa ayahnya membawa beberapa gen berisiko tinggi yang terkait secara signifikan dengan autisme, hal itu memungkinkan mereka untuk memutuskan apakah akan menggunakan donor sperma sebelum mereka menciptakan embrio.

Dewan Teknologi Reproduksi Australia Barat menggunakan karya yang berbeda-sekitar untuk pemutaran pranatal autisme sebelum ujian dilakukan. Hal ini memungkinkan wanita menjalani IVF yang memiliki risiko sangat tinggi untuk memiliki anak dengan autisme untuk ditanamkan dengan embrio wanita saja, karena prevalensi kelainan pada pria jauh lebih tinggi.

Keanekaragaman hayati sebagai sudut pandang autisme yang baru muncul

"Keragaman Neurodiversitas adalah gagasan bahwa perbedaan neurologis seperti autisme dan ADHD adalah hasil dari variasi alami dan normal dalam genom manusia," menurut John Elder Robison, ilmuwan neurodiversity di College of William & Mary yang memiliki Asperger sendiri. Robison mencatat bahwa "Studi menunjukkan bahwa 20 persen siswa sekolah menengah memiliki neurodiverse. "

Dalam budaya yang merayakan inovasi, perusahaan menemukan bahwa ada keuntungan untuk memiliki karyawan autistik, yang melihat dan memecahkan masalah secara berbeda dari pada karyawan neurotipikal.

Beberapa perusahaan terkemuka seperti SAP, JP Morgan Chase, dan IBM bahkan mulai menjajaki dan mempekerjakan inisiatif untuk merekrut karyawan dengan autisme.

Mereka menyadari bahwa karyawan neurodiverse membawa ketrampilan unik dan keterampilan yang luar biasa, dan seringkali sulit dipahami kepada angkatan kerja. Antara peningkatan produktivitas dan gagasan inovatif, perusahaan melihat karyawan di spektrum autisme sebagai keunggulan kompetitif.

Jadi, daripada melihat perbedaan sebagai kelainan, pendukung penyakit saraf melihat spektrum fungsi neurologis sebagai realitas kita. Mereka percaya bahwa termasuk orang-orang yang memiliki spektrum di sekolah dan perusahaan akan memungkinkan kita memanfaatkan sepenuhnya kecerdasan manusia.