Ke bawah: Sindrom Down

Apa itu sindroma Down?

Highlights

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang paling umum di Amerika.
Orang dengan sindrom Down memiliki cacat ringan hingga sedang.
Ada banyak program pendukung untuk orang-orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka, membantu penderita sindrom Down untuk hidup sehat dan memuaskan.

Banyak penyandang cacat seumur hidup, dan mereka juga dapat mempersingkat harapan hidup. Namun, orang dengan sindrom Down dapat hidup sehat dan memuaskan kehidupan. Kemajuan medis terkini, serta dukungan budaya dan kelembagaan untuk orang-orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka, memberikan banyak kesempatan untuk membantu mengatasi tantangan kondisi ini.

advertisementAdvertisement

Penyebab

Apa yang menyebabkan sindrom Down?

Dalam semua kasus reproduksi, kedua orang tua meneruskan gen mereka ke anak-anak mereka. Gen ini dibawa dalam kromosom. Ketika sel bayi berkembang, masing-masing sel diperkirakan menerima 23 pasang kromosom, untuk 46 kromosom total. Setengah dari kromosom berasal dari ibu, dan setengahnya berasal dari sang ayah.

Pada anak-anak dengan sindrom Down, salah satu kromosom tidak terpisah dengan benar. Bayi itu berakhir dengan tiga salinan, atau salinan parsial ekstra, dari kromosom 21, bukan dua. Kromosom ekstra ini menyebabkan masalah saat otak dan fitur fisik berkembang.

Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), sekitar 1 dari 700 bayi di Amerika Serikat terlahir dengan sindrom Down. Ini adalah kelainan genetik yang paling umum di Amerika Serikat.

Jenis

Jenis sindrom Down

Ada tiga jenis sindrom Down: Trisomi 21

Trisomi 21 berarti ada salinan ekstra kromosom 21 di setiap sel. Ini adalah bentuk sindrom Down yang paling umum. Mosaicism

Mosaicism terjadi ketika seorang anak dilahirkan dengan kromosom ekstra di beberapa tapi tidak semua sel mereka. Orang dengan mosaik Sindrom Down cenderung memiliki gejala lebih sedikit dibandingkan dengan trisomi 21.

Translokasi

Pada tipe sindrom Down ini, anak-anak hanya memiliki bagian ekstra kromosom 21. Ada 46 kromosom total. Namun, salah satunya memiliki selembar kromosom 21 tambahan.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Faktor risiko

Apakah anak saya berisiko terkena sindrom Down?

Orang tua tertentu memiliki risiko melahirkan anak yang lebih besar dengan sindrom Down. Menurut Pusat Penyakit dan Pencegahan, ibu berusia 35 dan lebih tua lebih cenderung memiliki bayi dengan sindrom Down daripada ibu yang lebih muda.Risikonya bertambah tua sang ibu.

Penelitian menunjukkan bahwa usia ayah juga berpengaruh. Satu studi tahun 2003 menemukan bahwa ayah berusia di atas 40 tahun memiliki risiko dua kali memiliki anak dengan sindrom Down.

Orang tua lain yang berisiko lebih besar memiliki anak dengan sindrom Down meliputi:

orang dengan riwayat keluarga sindrom Down

orang yang melakukan translokasi genetik

Penting untuk diingat bahwa tidak ada seorangpun dari Faktor-faktor ini berarti Anda pasti memiliki bayi dengan sindrom Down. Namun, secara statistik dan populasi yang lebih besar, mereka dapat menempatkan Anda pada risiko yang lebih tinggi.

Gejala
Apa saja gejala sindroma Down?

Meskipun kemungkinan membawa bayi dengan sindrom Down dapat diperkirakan dengan skrining selama kehamilan, Anda tidak akan mengalami gejala membawa anak dengan sindrom Down.

Saat lahir, bayi dengan sindrom Down biasanya memiliki tanda karakteristik tertentu, termasuk:

wajah wajah datar

kepala dan telinga kecil

leher pendek

lidah menggembung
yang miring ke atas <999 > telinga yang berbentuk seperti biasa
otot lemah
Bayi dengan sindrom Down dapat lahir dengan ukuran rata-rata, namun akan berkembang lebih lambat daripada anak tanpa kondisinya.
Orang dengan sindrom Down biasanya memiliki beberapa tingkat kecacatan perkembangan, namun seringkali ringan sampai sedang. Kelambatan mental dan perkembangan sosial dapat berarti bahwa anak tersebut dapat memiliki:
perilaku impulsif
penilaian yang buruk

rentang perhatian pendek

kemampuan belajar lambat

Komplikasi medis sering menyertai sindrom Down. Ini mungkin termasuk:
cacat jantung bawaan
kehilangan pendengaran
penglihatan yang buruk

katarak (mata mendung)

masalah pinggul, seperti dislokasi
leukemia
konstipasi kronis
tidur apnea (gangguan pernafasan saat tidur
demensia (masalah pikiran dan memori)
hipotiroidisme (fungsi tiroid rendah)
obesitas
pertumbuhan gigi akhir, menyebabkan masalah dengan mengunyah
penyakit Alzheimer di kemudian hari <999 > Orang dengan sindrom Down juga lebih rentan terhadap infeksi, mereka mungkin mengalami kesulitan untuk mendapatkan infeksi saluran pernafasan, infeksi saluran kemih, dan infeksi kulit.
> Screening untuk sindrom Down selama kehamilan
Skrining untuk Down Sindrom ditawarkan sebagai bagian rutin perawatan prenatal di Amerika Serikat.Jika Anda seorang wanita berusia di atas 35 tahun, ayah bayi Anda berusia di atas 40 tahun, atau ada riwayat keluarga sindrom Down, Anda mungkin ingin mendapatkan evaluasi. <999 > Trimester pertama
Evaluasi ultrasound dan tes darah dapat dilakukan untuk D sindrom sendiri pada janin Anda. Tes ini memiliki tingkat false-positive yang lebih tinggi daripada tes yang dilakukan pada tahap kehamilan selanjutnya. Jika hasilnya tidak normal, dokter Anda mungkin menindaklanjuti dengan amniosentesis setelah minggu ke 15 kehamilan Anda.
Trimester kedua
Tes spidol ultrasound dan quadruple (QMS) dapat membantu mengidentifikasi sindrom Down dan cacat lainnya di otak dan sumsum tulang belakang. Tes ini dilakukan antara 15 sampai 20 minggu kehamilan.

Jika tes ini tidak normal, Anda akan dianggap berisiko tinggi mengalami cacat lahir.

Tes prenatal tambahan

Dokter Anda mungkin memesan tes tambahan untuk mendeteksi sindrom Down pada bayi Anda. Ini mungkin termasuk:

Amniocentesis.

Dokter Anda mengambil sampel cairan amnion untuk memeriksa jumlah kromosom yang dimiliki bayi Anda. Tes ini biasanya dilakukan setelah 15 minggu.

Chorionic villus sampling (CVS).

Dokter Anda akan membawa sel dari plasenta Anda untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini dilakukan antara minggu ke 9 dan 14 minggu kehamilan. Hal ini dapat meningkatkan risiko keguguran, namun menurut Mayo Clinic, hanya kurang dari 1 persen.

Sampling darah umbilical perkutan (PUBS, atau cordocentesis).

Dokter Anda akan mengambil darah dari tali pusar dan memeriksanya untuk cacat kromosom. Ini dilakukan setelah minggu ke 18 kehamilan. Ini memiliki risiko keguguran yang lebih tinggi, jadi hanya dilakukan jika semua tes lainnya tidak pasti.

Beberapa wanita memilih untuk tidak menjalani tes ini karena risiko keguguran. Mereka lebih suka berisiko memiliki anak dengan sindrom Down daripada kehilangan kehamilan.

Tes saat lahir

Saat lahir, dokter Anda akan:

melakukan pemeriksaan fisik bayi Anda memesan tes darah yang disebut kariotipe untuk mengkonfirmasi sindrom Down
Iklan Pengobatan <999 > Mengobati Sindrom Down
Tidak ada obat untuk sindrom Down, tapi ada berbagai macam program pendukung dan pendidikan yang dapat membantu orang-orang dengan kondisi dan keluarga mereka. NDSS hanya satu tempat untuk mencari program secara nasional. Program yang tersedia dimulai dengan intervensi pada masa bayi. Undang-undang federal mensyaratkan bahwa negara-negara tersebut menawarkan program terapi untuk keluarga yang memenuhi syarat. Dalam program ini, guru dan terapis pendidikan khusus akan membantu anak Anda belajar:

keterampilan indrawi

keterampilan sosial

keterampilan swadaya

keterampilan motorik
kemampuan bahasa dan kognitif

Anak-anak dengan Down Sindrom sering memenuhi tonggak sejarah terkait usia. Namun, mereka mungkin belajar lebih lambat dari pada anak-anak lain.

Sekolah adalah bagian penting dari kehidupan seorang anak dengan sindrom Down, terlepas dari kemampuan intelektualnya. Sekolah umum dan swasta mendukung orang-orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka dengan kelas yang terintegrasi dan kesempatan pendidikan khusus. Sekolah memungkinkan sosialisasi yang berharga dan membantu siswa dengan sindrom Down membangun keterampilan hidup yang penting.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Hidup dengan sindrom Down

Masa hidup penderita Down Syndrome telah meningkat secara dramatis dalam beberapa dekade terakhir. Pada tahun 1960, bayi yang lahir dengan sindrom Down sering tidak melihat ulang tahun ke 10 mereka. Saat ini, harapan hidup penderita Down syndrome sudah mencapai rata-rata 50 sampai 60 tahun.
Jika Anda membesarkan anak dengan sindrom Down, Anda memerlukan hubungan yang erat dengan profesional medis yang memahami tantangan unik dari kondisi ini. Selain kekhawatiran yang lebih besar - seperti cacat jantung dan leukemia - orang dengan sindrom Down mungkin perlu dijaga dari infeksi umum seperti pilek.
Orang dengan sindrom Down hidup lebih lama dan lebih kaya sekarang lebih dari sebelumnya. Meskipun mereka sering menghadapi tantangan unik, mereka juga dapat mengatasi rintangan dan berkembang. Membangun jaringan pendukung yang kuat dari para profesional berpengalaman dan pemahaman keluarga dan teman sangat penting bagi keberhasilan orang-orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka.
Lihat National Down Syndrome Society dan National Association for Down Syndrome untuk mendapatkan bantuan dan dukungan.