Sindrom waardenburg: Gejala, Pengobatan, dan Lebih Banyak

Apakah sindrom Waardenburg itu?

Poin kunci

1. Sindrom Waardenburg adalah kondisi genetik. Tidak ada obatnya.
2. Sindrom Waardenburg mempengaruhi pigmentasi kulit, rambut, dan mata. Orang dengan kondisi ini mungkin memiliki bercak putih pada kulit atau mata yang warnanya tidak sama.
3. Dalam beberapa kasus, kondisi ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran.

Ada empat tipe utama sindrom Waardenburg. Mereka dibedakan dengan sifat fisiknya.

AdvertisementAdvertisement

Gejala Gejala

Gejala yang paling umum dari sindrom Waardenburg adalah kulit pucat dan mata pucat. Gejala umum lainnya adalah garis rambut putih di dekat dahi.

Dalam banyak kasus, seseorang dengan kondisi ini mungkin memiliki dua mata berwarna berbeda. Ini dikenal sebagai heterochromia iridis. Heterochromia bisa ada tanpa adanya sindrom Waardenburg.

Pada beberapa bayi yang baru lahir dengan sindrom Waardenburg, kondisinya jelas saat lahir. Bagi orang lain, mungkin diperlukan beberapa saat agar tanda-tanda itu menjadi cukup jelas bagi dokter untuk mendiagnosa.

Gejala sindrom Waardenburg agak berbeda berdasarkan jenis kondisinya.

Gejala tipe 1

Gejala tipe 1 meliputi:

mata lebar - lebar

• heterochromia atau mata biru pucat
• bercak putih pada rambut dan kulit
• ketulian disebabkan oleh masalah telinga bagian dalam
• Gejala tipe 2

Gejala tipe 2 mirip dengan yang terlihat pada tipe 1, kecuali mata tidak lebar.

Gejala tipe 3

Tipe 3 juga dikenal sebagai sindrom Klein-Waardenburg. Orang dengan jenis ini mungkin memiliki kelainan pada tangan, seperti jari menyatu, dan lengan.

Gejala tipe 4

Tipe 4 juga dikenal sebagai sindrom Waardenburg-Shah. Gejalanya mirip dengan yang terlihat pada tipe 2. Orang dengan tipe ini juga sudah kehilangan sel saraf di usus besar. Hal ini menyebabkan seringnya sembelit.

Penyebab

Penyebab

Jenis sindrom Waardenburg Anda bergantung pada gen atau gen mana yang bermutasi. Misalnya, tipe 1 dan 3 dipicu oleh mutasi gen PAX 3 pada pita kromosom 2q35.

Mutasi gen yang bertanggung jawab atas sindrom Waardenburg mempengaruhi melanosit. Ini adalah jenis sel kulit. Melanosit mempengaruhi warna rambut, kulit, dan mata Anda. Mereka juga terlibat dalam fungsi telinga batin Anda.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Faktor risiko

Faktor risiko

Kondisi ini turun temurun. Hal itu bisa disampaikan kepada Anda dari salah satu atau kedua orang tua Anda. Dalam kasus yang jarang terjadi, mutasi yang menyebabkan sindrom Waardenburg terjadi secara spontan.Jika Anda hanya memiliki satu salinan gen yang terkena, Anda mungkin tidak memiliki tanda sindrom Waardenburg yang jelas.

Orang dengan sindrom Waardenburg memiliki kemungkinan 50 persen untuk melewati gen tersebut ke anak-anak mereka.

Insiden

Insiden

Sindrom Waardenburg mempengaruhi sekitar 1 dari 42.000 orang. Ini penyebab 1 sampai 3 persen kasus tuli bawaan. Orang-orang dari semua ras dan jenis kelamin sama-sama rentan terhadap sindrom Waardenburg. Itu bisa diwariskan. Kondisi ini juga bisa berkembang secara spontan melalui mutasi gen.

Jenis 1 dan 2 adalah yang paling umum. Tipe 3 dan 4 lebih jarang.

Diagnostik

Diagnosis

Diagnosis

Sindrom Waardenburg sering didiagnosis oleh dokter yang mengamati gambaran klinis yang jelas. Ini termasuk pigmentasi kulit, warna mata dan rambut, dan dalam beberapa kasus, tuli.

Kriteria utama untuk membuat diagnosis meliputi:

heterochromia iridis, bila mata adalah dua warna yang sama sekali berbeda atau bila satu atau kedua mata memiliki dua warna hadir

• forelock putih atau pigmentasi rambut yang tidak biasa lainnya
• kelainan sudut dalam dari salah satu atau kedua mata, juga dikenal sebagai orang tua atau saudara kandung dengan sindrom Waardenburg
• Kriteria minor untuk membuat diagnosis meliputi:
• bercak putih kulit sejak lahir

alis yang terhubung, kadang-kadang yang disebut "unibrow"

• pembangunan nasal yang luas
• pengembangan nostril yang tidak lengkap
• rambut abu-abu sebelum usia 30
• Diagnosis sindrom Waardenburg tipe 1 memerlukan dua kriteria utama atau satu kriteria utama dan dua minor. Tipe 2 berarti ada dua kriteria utama yang hadir, tidak termasuk kelainan pada sudut dalam mata.
• Iklan

Pengobatan

Pengobatan

Tidak ada obat yang sebenarnya untuk sindrom Waardenburg. Sebagian besar gejala tidak memerlukan perawatan.

Jika telinga bagian dalam tuli hadir, alat bantu dengar atau implan koklea dapat digunakan. Seperti kondisi medis lainnya, mencari evaluasi dan pengobatan untuk ketulian sedini mungkin akan membantu perkembangan bahasa dan perkembangan pendidikan anak.

Baca lebih lanjut: Sumber daya pendengaran dan gangguan wicara »

Jika Anda mengalami masalah saraf usus yang terkait dengan tipe 4, pembedahan mungkin diperlukan. Bagian usus yang terkena kondisi dapat diangkat dengan operasi untuk memperbaiki pencernaan.

Pewarna rambut bisa membantu menutupi forelock putih. Dalam beberapa kasus, bercak kulit putih, yang dikenal sebagai hypopigmentation, dapat diobati dengan berbagai salep topikal untuk membantu bercampur dengan warna kulit di sekitarnya. Kosmetik juga bisa membantu.

Jika hipopigmentasi mempengaruhi lebih dari separuh bagian tubuh, perawatan depigmentasi bisa membantu. Perawatan ini memutihkan seluruh kulit Anda. Mereka bisa membuat tambalan yang lebih ringan kurang jelas. Semua pilihan ini harus didiskusikan dengan hati-hati dengan dokter kulit yang ahli merawat sindrom Waardenburg dan kondisi kulit serupa lainnya.

Outlook Iklan

Outlook

Sindrom Waardenburg seharusnya tidak mempengaruhi harapan hidup Anda.Biasanya tidak disertai komplikasi lain, selain tuli telinga bagian dalam atau penyakit Hirschsprung, yang mempengaruhi usus besar.

Fitur fisik yang terpengaruh oleh kondisi ini akan tetap bersama Anda seumur hidup. Namun, Anda mungkin bisa menyamarkan fitur ini dengan perawatan kulit, pewarna rambut, atau lensa kontak berwarna. Perlu diingat bahwa pucat kulit lebih cenderung menjadi terbakar matahari. Berhati-hatilah untuk melindungi area dari terlalu banyak paparan sinar matahari.

Jika Anda yakin membawa gen yang bermutasi untuk sindrom Waardenburg, Anda mungkin ingin menyelidiki konseling genetik jika Anda merencanakan sebuah keluarga.