Hallervorden-Spatz Disease: Penyebab, Gejala, dan Diagnosis
Daftar Isi:
- Apa itu Penyakit Hallervorden-Spatz?
- Highlights
- Apa Gejala Penyakit Hallervorden - Spatz?
- Apa Penyebab Penyakit Hallervorden-Spatz?
- Apakah Faktor Risiko untuk Penyakit Hallervorden-Spatz?
- Bagaimana Penyakit Hallervorden-Spatz Didiagnosis?
- Bagaimana Penyakit Hallervorden-Spatz Diperlakukan?
- Komplikasi Penyakit Hallervorden-Spatz
- Apakah Prospek untuk Orang dengan Penyakit Hallervorden-Spatz?
- Pencegahan Penyakit Hallervorden-Spatz
Apa itu Penyakit Hallervorden-Spatz?
Highlights
- Penyakit Hallervorden-Spatz (HSD) adalah kelainan genetik dan neurologis yang menyebabkan masalah pada pergerakan. Biasanya berkembang di masa kanak-kanak dan semakin memburuk seiring berjalannya waktu.
- Gejala HSD bervariasi dari satu orang ke orang lainnya. Gejala umum meliputi kontraksi otot distorsi, gerakan otot yang tidak disengaja, dan kesulitan mengkoordinasikan gerakan.
- Saat ini, tidak ada obat untuk HSD. Dokter Anda mungkin meresepkan terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, atau pengobatan untuk mengobati gejala HSD.
Penyakit Hallervorden-Spatz (HSD) juga dikenal sebagai neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak atau neurodegenerasi yang berhubungan dengan pantotenat kinase. Ini adalah kelainan neurologis yang diwarisinya. Ini menyebabkan masalah dengan gerakan. Ini adalah kondisi langka namun serius yang memburuk seiring berjalannya waktu. HSD bisa berakibat fatal.
AdvertisementAdvertisementGejala
Apa Gejala Penyakit Hallervorden - Spatz?
HSD menyebabkan berbagai macam gejala yang bervariasi berdasarkan tingkat keparahan HSD Anda dan berapa lama harus maju.
Distortasi kontraksi otot adalah gejala umum HSD. Mereka mungkin terjadi di wajah, batang tubuh, dan anggota badan Anda. Gerakan otot tersentak yang tidak disengaja merupakan gejala lain.
Anda mungkin juga mengalami kontraksi otot yang tidak disengaja yang menyebabkan postur tubuh tidak normal atau gerakan yang lambat dan berulang. Ini dikenal sebagai dystonia.
HSD mungkin juga menyulitkan mengkoordinasikan gerakan Anda. Ini dikenal sebagai ataksia.
Gejala lain HSD meliputi:
- otot kaku
- gerakan menggeliat
- tremor
- kurang keseimbangan saat berjalan, atau ataksia
- kejang
- kebingungan
- disorientasi
- Tertawa
- dementia
- kelemahan
- meneteskan air liur
- kesulitan menelan, atau disfagia
Gejala yang kurang umum meliputi:
- perubahan penglihatan
- ucapan yang diartikulasikan dengan buruk
- meringis wajah
- otot yang menyakitkan kejang
Penyebab
Apa Penyebab Penyakit Hallervorden-Spatz?
HSD adalah penyakit genetik. Ini biasanya disebabkan oleh cacat bawaan pada gen pantormenat kinase 2 (PANK2) Anda. Protein PANK2 mengendalikan pembentukan koenzim A. tubuh Anda. Molekul ini membantu tubuh Anda mengubah lemak, beberapa asam amino, dan karbohidrat menjadi energi.
Dalam beberapa kasus, HSD bukan disebabkan oleh mutasi PANK2. Sebaliknya, para ilmuwan menganggap itu disebabkan oleh cacat pada satu atau lebih gen lainnya. Gen tersebut belum teridentifikasi.
AdvertisementAdvertisementAdvertisementFaktor Risiko
Apakah Faktor Risiko untuk Penyakit Hallervorden-Spatz?
Anda berisiko lebih besar terkena HSD jika memiliki orang tua dengan kondisi ini. HSD umumnya berkembang di masa kanak-kanak. HSD awal mungkin tidak muncul sampai dewasa.
Diagnosis
Bagaimana Penyakit Hallervorden-Spatz Didiagnosis?
Jika Anda mencurigai memiliki HSD, diskusikan masalah ini dengan dokter Anda. Mereka akan menanyakan tentang riwayat kesehatan keluarga dan keluarga Anda. Penyakit ini bisa diwariskan. Mereka juga akan melakukan pemeriksaan fisik.
Anda mungkin memerlukan pemeriksaan neurologis untuk memeriksa:
- tremor
- kekakuan otot
- kelemahan
- gerakan atau postur abnormal
Dokter Anda mungkin memerintahkan pemindaian MRI untuk menyingkirkan gerakan neurologis atau gerakan lain. gangguan.
Tes genetik untuk HSD tidak banyak tersedia.
IklanAdvertisementPengobatan
Bagaimana Penyakit Hallervorden-Spatz Diperlakukan?
Saat ini, tidak ada obat untuk HSD. Sebagai gantinya, dokter Anda akan mengobati gejala Anda. Pengobatan bervariasi tergantung orangnya. Namun, mungkin termasuk terapi, pengobatan, atau keduanya.
Terapi
Terapi fisik dapat membantu mencegah dan mengurangi kekakuan otot. Ini juga dapat membantu mengurangi kejang otot dan masalah otot lainnya.
Terapi kerja dapat membantu Anda mengembangkan keterampilan untuk kehidupan sehari-hari. Ini juga dapat membantu Anda mempertahankan kemampuan Anda saat ini.
Terapi ucapan dapat membantu Anda mengelola disfagia atau gangguan bicara.
Obat
Dokter Anda mungkin meresepkan satu atau lebih jenis obat. Misalnya, dokter Anda mungkin meresepkan:
- methscopolamine bromide untuk meneteskan air liur
- baclofen untuk distonia
- benztropin, yang merupakan obat antikolinergik yang digunakan untuk mengobati kekakuan otot dan tremor
- memantine, rivastigmine, atau donepezil (Aricept) untuk mengobati gejala demensia
Komplikasi
Komplikasi Penyakit Hallervorden-Spatz
Jika Anda tidak dapat bergerak, hal itu dapat menyebabkan masalah kesehatan. Ini termasuk:
- kerusakan kulit
- ranjang empedu
- pembekuan darah
- infeksi pernapasan
Beberapa obat HSD juga memiliki efek samping.
AdvertisementAdvertisementOutlook
Apakah Prospek untuk Orang dengan Penyakit Hallervorden-Spatz?
HSD bertambah parah seiring berjalannya waktu. Ini cenderung maju lebih cepat pada anak-anak dengan kondisi dibandingkan orang yang mengembangkan HSD di kemudian hari. Namun, kemajuan medis telah meningkatkan harapan hidup. Orang dengan HSD yang terlambat akhir mungkin hidup hingga dewasa.
Pencegahan
Pencegahan Penyakit Hallervorden-Spatz
Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah HSD. Konseling genetik direkomendasikan untuk keluarga dengan riwayat penyakit ini. Bicaralah dengan dokter Anda tentang rujukan ke konselor genetik jika Anda berpikir untuk memulai sebuah keluarga dan Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga HSD.
