Sindroma Loeys-Dietz: Harapan Hidup, Gejala dan Kehamilan

Ikhtisar

Sindrom Loeys-Dietz adalah kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat. Jaringan ikat penting untuk memberi kekuatan dan fleksibilitas pada tulang, ligamen, otot, dan pembuluh darah. Sindroma Loeys-Dietz pertama kali dijelaskan pada tahun 2005. Ciri khasnya mirip sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos, namun sindrom Loeys-Dietz disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeda. Gangguan jaringan ikat bisa mempengaruhi seluruh tubuh, termasuk sistem rangka, kulit, jantung, mata, dan sistem kekebalan tubuh.

Orang dengan sindrom Loeys-Dietz memiliki fitur wajah yang unik, seperti mata banyak spasi, bukaan di atap di mulut (langit-langit sumbing), dan mata yang tidak mengarah ke arah yang sama (strabismus) - tapi tidak ada dua orang dengan kelainan ini.

Jenis Iklan

Jenis

Jenis

Ada lima jenis sindrom Loeys-Dietz, yang diberi label I sampai V. Tipe ini bergantung pada mutasi genetik mana yang bertanggung jawab untuk menyebabkan kelainan ini:

Tipe I

• disebabkan oleh transformasi growth factor beta receptor 1 ( TGFBR1) mutasi gen Tipe II
• disebabkan oleh transformasi growth factor beta receptor. 2 ( TGFBR2) mutasi gen Tipe III
• disebabkan oleh ibu terhadap gen homo decapentaplegic 3 ( SMAD3) Tipe IV
• disebabkan oleh Mengubah faktor pertumbuhan beta 2 ligan ( TGFB2) mutasi gen Tipe V
• disebabkan oleh transformasi faktor pertumbuhan beta 3 ligan ( TGFB3) mutasi gen

Karena Loeys-Dietz masih merupakan gangguan yang relatif baru, ilmuwan masih belajar tentang perbedaan ciri klinis di antara kelima jenis tersebut.

Area tubuh yang terkena

Bagian tubuh apa yang terkena sindrom Loeys-Dietz?

Sebagai gangguan jaringan ikat, sindrom Loeys-Dietz dapat mempengaruhi hampir setiap bagian tubuh. Berikut ini adalah area perhatian yang paling umum untuk orang-orang dengan gangguan ini:

jantung

• pembuluh darah, terutama aorta
• mata
• menghadapi
• sistem kerangka, termasuk tengkorak dan tulang belakang <999 > organ pengikat
• sistem kekebalan tubuh
• organ berongga, seperti limpa, rahim, dan usus
• Sindrom Loeys-Dietz bervariasi dari orang ke orang. Jadi tidak setiap individu dengan sindrom Loeys-Dietz akan memiliki gejala di semua bagian tubuh ini.
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement
• Harapan hidup dan prognosis

Harapan hidup dan prognosis

Karena banyak komplikasi yang mengancam jiwa yang terkait dengan sistem jantung, kerangka, dan kekebalan tubuh seseorang, orang-orang dengan sindrom Loeys-Dietz berada pada risiko lebih tinggi memiliki umur yang lebih pendek.Namun, kemajuan dalam perawatan medis terus dilakukan untuk membantu mengurangi komplikasi bagi mereka yang terkena dampak gangguan ini.

Seperti sindrom ini baru saja dikenali, sulit memperkirakan perkiraan harapan hidup seseorang dengan sindrom Loeys-Dietz. Seringkali, hanya kasus sindroma yang paling parah yang akan mendapat perhatian medis. Kasus-kasus ini tidak mencerminkan keberhasilan pengobatan saat ini. Saat ini, mungkin bagi orang-orang yang tinggal dengan Loeys-Dietz untuk menjalani kehidupan yang panjang dan penuh.

Gejala

Gejala sindrom Loeys-Dietz

Gejala sindrom Loeys-Dietz dapat muncul kapan saja selama masa kanak-kanak sampai dewasa. Tingkat keparahannya sangat bervariasi dari orang ke orang.

Berikut adalah gejala paling khas sindrom Loeys-Dietz. Namun, penting untuk dicatat bahwa gejala ini tidak diamati pada semua orang dan tidak selalu mengarah pada diagnosis gangguan yang akurat:

Masalah pembuluh darah dan jantung

pembesaran aorta (pembuluh darah yang mengeluarkan darah dari jantung ke bagian tubuh lainnya)

aneurisma, sebuah tonjolan di dinding pembuluh darah

pembedahan aorta, tiba-tiba merobek lapisan di dinding aorta

• tortuositas arteri, arteri memutar atau spiral
• Kelainan jantung kongenital lainnya
• Fitur wajah yang berbeda
• hipertelorisme, banyak mata ruang
• bifid (split) atau uvula lebar (potongan kecil daging yang menggantung di bagian belakang mulut)

tulang pipi datar

• sedikit ke bawah miring ke mata
• craniosynostosis, peleburan awal tulang tengkorak
• langit-langit sumbing, lubang di langit-langit mulut
• blue sclerae, warna biru ke putih dari mata
• micrognathia, dagu kecil
• retrognathia, kambuhan dagu
• Gejala sistem rangka
• jari-jari panjang dan jari kaki
• kontraksi jari-jari

sisik kaki

• skoliosis, lengkungan tulang belakang
• ketidakstabilan serviks-tulang
• kelemahan sendi
• pektus excavatum (dada cekung) atau pektus carinatum (dada menonjol)
• osteoartritis, radang sendi
• pes planus, kaki rata
• Gejala kulit
• kulit tembus
• kulit lembut atau lembut

mudah memar

• pendarahan mudah
• eksim
• jaringan parut yang abnormal
• Masalah mata-mata
• rabun jauh, rabun jauh
• kelainan otot mata

strabismus, mata yang tidak mengarah ke arah yang sama

• ablasi retina
• Gejala lainnya
• makanan atau lingkungan alergi
• penyakit radang gastrointestinal

asma

• AdvertisementAdvertisement
• Penyebab
• Apa yang menyebabkan sindroma Loeys-Dietz?

Sindrom Loeys-Dietz adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi genetik (kesalahan) pada satu dari lima gen. Kelima gen ini bertanggung jawab untuk membuat reseptor dan molekul lainnya dalam jalur pertumbuhan growth factor-beta (TGF-beta). Jalur ini penting dalam pertumbuhan dan perkembangan jaringan ikat tubuh yang tepat. Gen ini adalah:

TGFBR1

TGFBR2

SMAD-3

• TGFBR2
• TGFBR3
• Gangguan ini memiliki pola inheren dominan autosomal.Ini berarti bahwa hanya satu salinan gen yang bermutasi cukup untuk menyebabkan kelainan tersebut. Jika Anda memiliki sindrom Loeys-Dietz, ada kemungkinan 50 persen bahwa anak Anda juga akan mengalami gangguan ini. Namun, sekitar 75 persen kasus sindrom Loeys-Dietz terjadi pada orang-orang yang tidak memiliki riwayat kelainan keluarga. Sebaliknya, cacat genetik terjadi secara spontan di dalam rahim. Sindrom Loeys-Dietz dan kehamilan
• Sindroma Loeys-Dietz dan kehamilan
• Bagi wanita dengan sindrom Loeys-Dietz, disarankan untuk meninjau kembali risiko Anda dengan konselor genetik sebelum hamil. Ada pilihan pengujian yang dilakukan selama kehamilan untuk mengetahui apakah janin akan mengalami gangguan tersebut.

Seorang wanita dengan sindrom Loeys-Dietz juga akan memiliki risiko diseksi aorta dan ruptur uteri yang lebih tinggi selama kehamilan dan setelah persalinan. Hal ini karena kehamilan meningkatkan tekanan pada jantung dan pembuluh darah.

Wanita dengan penyakit aorta atau cacat jantung harus mendiskusikan risiko dengan dokter atau dokter kandungan sebelum mempertimbangkan kehamilan. Kehamilan Anda akan dianggap "berisiko tinggi" dan kemungkinan akan memerlukan pemantauan khusus. Beberapa obat yang digunakan dalam pengobatan sindrom Loeys-Dietz juga tidak boleh digunakan selama kehamilan karena risiko cacat lahir dan kehilangan janin.

AdvertisementAdvertisement

Pengobatan

Bagaimana Sindrom Loeys-Dietz diobati?

Di masa lalu, banyak orang dengan sindrom Loeys-Dietz keliru didiagnosis dengan sindrom Marfan. Sekarang diketahui bahwa sindrom Loeys-Dietz berasal dari mutasi genetik yang berbeda dan perlu dikelola secara berbeda. Penting untuk bertemu dengan dokter yang akrab dengan gangguan tersebut untuk mengetahui rencana perawatan.

Tidak ada obat untuk gangguan ini, jadi pengobatan ditujukan untuk mencegah dan mengobati gejala. Karena tingginya risiko pecah, seseorang dengan kondisi ini harus diikuti dengan seksama untuk memantau pembentukan aneurisma dan komplikasi lainnya. Pemantauan dapat meliputi:

ekokardiogram tahunan atau dua tahunan

angiografi hitung tomografi tahunan (CTA) atau sinar ultisol magnetic resonance (MRA)

X-ray serviks

Bergantung pada gejala Anda, tindakan lain dan tindakan pencegahannya mungkin termasuk:

obat-obatan

• untuk mengurangi ketegangan pada arteri utama tubuh dengan mengurangi denyut jantung dan tekanan darah, seperti penghambat reseptor angiotensin atau pemblokir beta
• operasi vaskular
• seperti penggantian akar aorta dan arterial perbaikan untuk aneurisma

pembatasan latihan

• , seperti menghindari olahraga kompetitif, olahraga kontak, berolahraga hingga kelelahan, dan latihan yang menyiksa otot, seperti pushups, pullups, dan situps aktivitas kardiovaskular ringan
• seperti hiking, bersepeda, joging, dan berenang operasi ortopedi atau menguatkan
• untuk skoliosis, kelainan bentuk kaki, atau kontraktur obat alergi
• dan berkonsultasi dengan ahli terapi untuk mengobati tulang belakang serviks instabilit y
• berkonsultasi dengan ahli gizi untuk masalah gastrointestinal
• Takeaway Takeaway
• Tidak ada dua orang dengan sindrom Loeys-Dietz yang memiliki karakteristik yang sama.Jika Anda atau dokter Anda menduga Anda menderita sindrom Loeys-Dietz, sebaiknya Anda bertemu dengan ahli genetika yang akrab dengan gangguan jaringan ikat. Karena sindrom ini baru dikenali pada tahun 2005, banyak dokter mungkin tidak menyadarinya. Jika mutasi gen ditemukan, disarankan juga untuk menguji anggota keluarga untuk mutasi yang sama. Sebagai ilmuwan yang mempelajari lebih lanjut tentang penyakit ini, diharapkan diagnosis terdahulu akan dapat memperbaiki hasil medis dan menyebabkan pilihan pengobatan yang lebih baru.