Apa itu Trisomi 8 Sindrom Mosaisme?

Apa itu trisomi 8 mosaik?

Trisomy 8 mosaicism syndrome (T8mS) adalah kondisi yang mempengaruhi kromosom manusia. Secara khusus, orang dengan T8mS memiliki tiga salinan lengkap (bukan dua kromosom 8) di sel mereka. Kromosom ekstra 8 muncul di beberapa sel, tapi tidak semuanya. Gejala sindrom ini sangat bervariasi, mulai dari yang tidak terdeteksi hingga, dalam beberapa kasus, parah. Kondisi ini kadang disebut sindrom Warkany 2.

AdvertisementAdvertisement

Penyebab

Apa yang menyebabkan trisomi 8 mosaik?

T8mS disebabkan oleh masalah antara sperma dan sel telur dimana beberapa sel tidak membelah dengan benar. Sel tidak membelah pada saat bersamaan, dan kromosom tidak terdistribusi dengan baik sebagai hasilnya. Proses ini disebut "non-disjunction. "Bergantung pada saat non-disjungsi terjadi selama perkembangan bayi, organ dan jaringan yang terkena kromosom tambahan dapat bervariasi. Kondisi ini paling sering terjadi kebetulan, tapi terkadang turun temurun.

Gejala Gejala trisomi 8 mosaikisme

Gejala T8mS sangat bervariasi. Beberapa anak yang lahir dengan T8mS memiliki gejala fisik yang parah dan sangat terlihat sementara yang lain tidak menunjukkan gejala yang terlihat. Gejala yang mungkin terjadi antara lain:

kepala yang lebih panjang dari rata-rata

• lebar, mata yang dalam
• bibir tebal
• dahi besar
• bahu yang sempit
• panjang torso
• pelvis sempit
• lipatan dalam di tangan dan kaki
• masalah dengan palat atau mulut
• masalah sendi dan kekakuan
• masalah tulang belakang, seperti skoliosis
• masalah ginjal
• masalah jantung
• kelainan struktur dan tulang
• alat kelamin yang belum berkembang
• kurangnya perkembangan intelektual
• perawakannya sangat tinggi (sangat pendek atau sangat tinggi)

T8mS tidak selalu mempengaruhi perkembangan intelektual. Perkembangan intelektual akan tergantung, dalam banyak hal, terhadap kesehatan anak selama tahap pengembangan kunci. Gejala T8mS lainnya dapat menyebabkan bayi mengalami penundaan bicara atau belajar. Tapi penundaan tersebut adalah akibat keterbatasan fisik anak, bukan kemampuan mental mereka. Seringkali, anak-anak dengan T8mS "mengejar" rekan mereka dalam berbicara dan belajar. Ada kasus di mana individu dengan T8mS tampaknya tidak memiliki gangguan intelektual sama sekali. Diagnosis

Mendiagnosis trisomi 8 mosaikisme

Kondisi ini sering tidak terdiagnosis, karena mungkin tidak ada gejala yang dapat dideteksi. Dalam kasus di mana T8mS dicurigai pada bayi atau orang dewasa, dokter mungkin mengambil sampel darah atau kulit dan melakukan analisis sel.Tes ini tidak menentukan tingkat keparahan gejala. Sebaliknya, itu hanya menunjukkan apakah T8mS hadir.

Dalam kebanyakan kasus, dokter mendiagnosis T8mS selama kehamilan atau masa kanak-kanak. Sekarang ada tes darah yang dapat dilakukan wanita selama kehamilan untuk menentukan apakah bayi yang mereka bawa cenderung memiliki T8mS. Jika dokter memperhatikan bahwa bayi berukuran kecil, hanya memiliki satu arteri di tali pusar, atau menunjukkan tanda lain yang menunjukkan adanya trisomi, mereka akan memberi resep lebih banyak tes untuk bayi tersebut.

Jenis trisomi lainnya termasuk sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13). Semua sindrom ini adalah hasil kromosom ekstra dalam DNA seseorang, namun gejala masing-masing sangat berbeda.

Pelajari lebih lanjut: Triploidy »

Pengobatan

Mengobati trisomi 8 mosaikisme

Tidak ada obat untuk T8mS, namun beberapa gejala kondisinya dapat diobati. Pengobatan akan bervariasi tergantung pada gejala dan tingkat keparahannya. Gejala tanpa masalah kesehatan yang terkait, seperti kelainan bentuk wajah, mungkin sulit diobati dan mungkin memerlukan pembedahan. Dalam beberapa kasus, operasi jantung juga dianjurkan. Seorang ahli bedah seringkali bisa memperbaiki masalah langit-langit mulut. Ini akan membantu mengatasi keterlambatan atau keterlambatan bicara. Prognosis

Trisomi 8 mosaicism prognosis

Jika sebagian besar atau semua sel memiliki kromosom ekstra, kondisinya dikenal sebagai trisomi penuh atau lengkap 8. Trisomi penuh 8 berakibat fatal, sering menyebabkan keguguran pada trimester pertama kehamilan.

Orang dengan hanya beberapa sel yang terpengaruh dapat menjalani kehidupan normal, selama komplikasi lain dari gangguan ini tidak berkembang. Komplikasi

Trisomi 8 Komplikasi mosaik

Orang dengan T8mS lebih cenderung mengembangkan tumor Wilms, kanker ginjal yang ditemukan pada anak-anak. Ada juga peningkatan potensi untuk mengembangkan myelodysplasias, yaitu kondisi sumsum tulang. Myeloid leukemia, suatu bentuk kanker yang mempengaruhi jaringan myeloid, juga merupakan komplikasi yang mungkin terjadi.

Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengidentifikasi komplikasi yang mungkin timbul dari T8mS. Hasilnya sangat diharapkan bagi banyak anak yang lahir dengan sindrom ini. Namun, tidak ada metode pengobatan yang pasti dan tidak ada cara untuk memperbaiki kelainan kromosom itu sendiri.