Kondisi Letter to My Rare
Lindsey Sutton berusia 5 minggu saat orang-orang menyadari bahwa dia mengalami masalah dalam mencerna lemak. Tapi baru setelah satu tahun menjalani tes dan janji mingguan bahwa dia mendapat diagnosis resmi.
Defisiensi lipoprotein familial lipoprotein, atau sindrom chylomicronemia familial (FCS), adalah kondisi yang sangat jarang terjadi. Jadi jarang, pada kenyataannya, itu hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 1 juta orang, dan secara resmi diklasifikasikan sebagai penyakit langka.
Penyakit langka menerima dana terbatas untuk penelitian tentang penyebab dan perawatan, terutama karena hal itu mempengaruhi porsi populasi yang relatif kecil. Tetapi orang-orang yang memiliki penyakit langka masih menderita akibat penyakit yang melemahkan, dan seringkali tidak memiliki jalur pengobatan terpadu untuk diikuti, atau komunitas untuk membaginya.- Orang yang terkena dampak kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah lemak trigliserida dalam darah. Hal ini dapat menyebabkan pankreatitis dan sakit perut yang parah.
- Tidak ada pengobatan yang diketahui.
- Apa hal yang paling menantang tentang memiliki penyakit yang dianggap "langka"?
Saya harus mengatakan bahwa tantangan utamanya adalah tidak memiliki orang lain yang memahami gejala yang saya hadapi secara teratur. Teman dan keluarga saya membuat sistem pendukung yang hebat, tapi tidak sama dengan berhubungan dengan seseorang yang mengalami masalah yang sama dengan saya. Apa yang dokter telah ceritakan tentang perawatan dan terapi?
IklanAdvertisement
LS:Saya tahu bahwa ada beberapa penelitian yang dilakukan, namun tidak yakin berapa banyak. Saat ini, tidak ada terapi yang disetujui FDA yang efektif bekerja untuk saya, karena itulah pengakuan sangat penting. Saya berharap bahwa akan ada perawatan di masa depan. Apakah Anda merasa ada komunitas di luar sana untuk orang lain yang memiliki FCS?
LS:
Saya telah menemukan sebuah komunitas kecil melalui RareConnect, yang telah membantu. Namun, saya berharap ada cara untuk membuat hubungan antar anggota lebih kuat sehingga orang bisa berbicara bebas tentang penyakit ini di situs. Sampai sekarang, saya tidak merasa bisa berbicara dengan siapa pun di situs tentang masalah yang saya hadapi dengan penyakit ini. Mengapa Penyakit Langka Layak Perhatian Anda »
Saya telah bertemu dengan beberapa orang dengan FCS dan ini adalah pengalaman yang luar biasa. Mampu berbicara dengan orang lain yang mengerti bagaimana rasanya hidup dengan kondisi ini adalah menghirup udara segar.Itu adalah salah satu pengalaman terbaik yang pernah saya miliki.
AdvertisementAdvertisement
Apa yang mendorong Anda ingin menulis surat kepada penyakit Anda, FCS?LS:
Seseorang menyarankan kepada saya bahwa saya menulis sebuah surat untuk melepaskan beberapa emosi dan ketegangan yang tidak begitu enak didengar. Saya tidak tahu seberapa bagusnya membuat saya merasa mengekspresikan diri saya melalui tulisan. Dengan melakukan ini, saya merasa sangat diberdayakan, dan ini menguatkan bahwa penyakit ini tidak, dan tidak akan pernah, menentukan saya. Baca terus untuk mengetahui apa yang Lindsey inginkan bisa dia katakan pada kondisinya.
Iklan
"FCS yang terhormat," Kami telah mengalami banyak hal bersama-sama, dan setelah 25 tahun, saya masih berusaha untuk mencari tahu.
AdvertisementAdvertisement
"Anda membuat hidup saya sangat keras hampir setiap hari. Saya tidak bisa pergi satu jam tanpa stres, karena Anda, saya akan terkena pankreatitis. Saya khawatir setiap hari tentang gejala yang mungkin Anda hadapi, dan juga bagaimana kita akan bekerja sama di masa depan. Saya ingin memiliki anak dan tidak harus menghabiskan seluruh kehamilan saya di rumah sakit, dan saya pasti tidak ingin anak-anak saya bertahan terhadap apa yang harus saya lakukan.Salah satu hal terburuk adalah saya tidak merasa punya jalan keluar. Ketika saya merasa sangat buruk, saya tidak ingin menjadi beban pada siapapun. Saya tidak ingin orang-orang pernah berpikir, 'Oh, dia merasa sakit lagi, dia tidak pernah merasa baik.
"Saya tahu bahwa saya tidak berada di tempat yang sempurna saat harus makan, dan saya yang pertama mengakui saat saya berlebihan melakukannya. Anda mentolerirnya saat brownies itu terlihat terlalu lezat untuk dilewati - dan dengan 'mentolerir', saya berarti Anda tidak mengirim saya ke rumah sakit. Tapi Anda tetap membuat saya membayarnya keesokan harinya."Saya merasa seperti saya mencoba dan memperlakukan Anda dengan baik, tapi tidak ada yang berhasil. Bahkan saat saya makan dengan sempurna - karbohidrat rendah, gula rendah, protein tinggi, dan kurang dari 10 gram lemak - Anda masih tidak bahagia, menyebabkan sariawan dan sariawan yang mengerikan dan terlalu akrab. Saya tidak bisa minum obat sakit 24/7! Ada banyak hal yang harus dilakukan: bekerja, menghabiskan waktu bersama teman dan keluarga … Anda tahu, menjalani kehidupan normal.
Iklan
"Saya tidak berpikir Anda tahu betapa takutnya Anda saya. Anda membuat saya takut lebih dari apapun, karena Anda menahan kesehatan saya di tangan Anda. Saya telah dirawat di rumah sakit lebih dari 30 kali, satu kali saya mendarat di ICU. Saya tahu bahwa saya telah menyebabkan beberapa serangan dengan pilihan buruk, tapi sisanya adalah Anda semua. Saya tahu Anda pernah mendengar saya menangis karena tidur sepanjang malam, dan merasakan kegelisahan dan kemarahan saya. Pelajari Tentang Pengujian Amilase dan Lipase »IklanAdvertisement
" Bagian yang terburuk adalah, saya sudah terbiasa merasa tidak enak setiap hari sehingga saya lupa bahwa hal itu tidak normal."Saya telah melihat stres dan kekhawatiran bahwa Anda telah menyebabkan orang tua saya, terutama ketika saya sakit setiap dua bulan selama dua tahun. Anda telah menyebabkan kita neraka - oh, dan sakit pada hari ulang tahun ayah saya beberapa minggu yang lalu, itu sangat hebat. Kami sangat menghargai merayakan di UGD.
