Sindrom klinefelter: Insidensi, Prospek, dan Lainnya

Apakah sindrom Klinefelter itu?

Poin kunci

1. Klinefelter syndrome adalah kelainan genetik yang menyerang pria.
2. Pria dengan kondisi ini menghasilkan kadar testosteron rendah.
3. Terapi hormon dapat digunakan untuk mengobati kondisi ini dalam beberapa kasus.

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang menyebabkan laki-laki dilahirkan dengan salinan ekstra dari kromosom X di sel mereka. Laki-laki dengan kondisi ini memiliki testis yang lebih kecil dari normal yang menghasilkan lebih sedikit testosteron. Testosteron adalah hormon pria yang merangsang sifat seksual seperti rambut tubuh dan pertumbuhan otot.

Kurangnya testosteron menyebabkan gejala seperti pertumbuhan payudara, penis kecil, dan sedikit wajah dan bulu tubuh dari biasanya. Banyak pria dengan kondisi ini tidak akan bisa menjadi ayah anak-anak. Sindrom Klinefelter juga dapat menunda perkembangan wicara dan bahasa pada anak laki-laki.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apa gejalanya?

Karena sebagian besar gejala berasal dari testosteron rendah, banyak anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter tidak memperhatikan adanya gejala sampai mencapai pubertas. Saat itulah tingkat testosteron biasanya meningkat.

Tingkat testosteron pada usia>

Pada anak kecil, tanda pertama sering merupakan penundaan dalam berbicara atau belajar. Misalnya, bayi dengan sindrom Klinefelter mungkin berbicara lebih lambat dari rekan-rekannya.

Pada pria yang lebih tua, gejala yang umum termasuk:

• penis kecil dan testis kecil yang kencang
• sedikit atau tidak ada produksi sperma
• payudara yang membesar, yang juga dikenal sebagai ginekomastia
• sangat sedikit rambut di wajah, di ketiak, dan di sekitar area kemaluan
• kaki tingginya
• panjang dengan tali pendek
• kekurangan otot dan kekuatan
• kurangnya energi
• dorongan seks rendah < 999> peningkatan lemak perut
• masalah membaca, menulis, dan berkomunikasi
• ketidaksuburan
• gangguan dan depresi
• masalah berinteraksi secara sosial
• gangguan metabolisme seperti diabetes
• Pria yang hanya memiliki kromosom X ekstra beberapa sel mereka akan memiliki gejala lebih ringan. Sejumlah kecil laki-laki memiliki lebih dari satu kromosom ekstra X di sel mereka. Semakin banyak kromosom X yang mereka miliki, semakin parah gejalanya.

Gejala tipe Klinefelter yang lebih parah meliputi:

masalah utama dengan belajar dan berbicara

• koordinasi yang buruk
• fitur wajah unik
• masalah tulang
• Baca lebih lanjut: 9 Tanda testosteron rendah pada pria »

Insiden

Seberapa umum?

Sindrom Klinefelter adalah salah satu kondisi kromosom yang paling umum pada bayi baru lahir. Ini mempengaruhi antara 1 dari 500 dan 1 dari 1.000 pria yang baru lahir. Varian dari penyakit dengan tiga, empat, atau lebih ekstra kromosom X kurang umum. Varian ini mempengaruhi 1 dari 50.000 lebih bayi baru lahir.

Mungkin saja sindrom Klinefelter mempengaruhi lebih banyak anak laki-laki dan laki-laki daripada yang disarankan oleh statistik.Terkadang gejala sangat ringan hingga tidak diketahui. Atau gejalanya bisa salah didiagnosis karena kondisi lain yang serupa.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Penyebab

Apa yang menyebabkan kondisi ini?

Setiap orang dilahirkan dengan 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom secara total, di dalam masing-masing sel mereka. Ini termasuk dua kromosom seks, X dan Y.

Wanita dilahirkan dengan dua kromosom X, XX. Kromosom ini memberi mereka ciri seksual wanita seperti payudara dan rahim.

• Pria dilahirkan dengan satu X dan satu kromosom Y, XY. Kromosom ini memberi mereka ciri pria seperti penis dan testis.
• Anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter lahir dengan X tambahan, menyebabkan sel mereka memiliki kromosom XXY. Kesalahan ini terjadi secara acak saat pembuahan. Kira-kira separuh waktu kesalahan itu dimulai di telur ibu. Bagian lain dari waktu itu berasal dari sperma ayah.

Beberapa anak laki-laki memiliki lebih dari satu kromosom ekstra X. Misalnya, kromosom mereka mungkin terlihat seperti ini: XXXXY. Yang lainnya memiliki kelainan kromosom yang berbeda di setiap sel. Sebagai contoh, beberapa sel mungkin XXY, sementara yang lain adalah XXXY. Ini disebut mosaikisme.

Kondisi ini biasanya acak dan tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan orang tua. Wanita yang berusia di atas 35 saat mereka hamil sedikit lebih mungkin melahirkan bayi dengan sindrom Klinefelter.

Diagnosis

Bagaimana diagnosisnya?

Sejumlah kecil laki-laki dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum kelahiran ketika ibu mereka memiliki salah satu dari tes ini:

Amniosentesis

• : Dalam tes ini, seorang teknisi menghilangkan sejumlah kecil cairan ketuban dari kantung di sekitar bayi. Cairan tersebut kemudian diperiksa di laboratorium untuk masalah kromosom. Seleksi villus chorionic
• : Sel dari proyeksi seperti jari kecil yang disebut villi chorionic di plasenta dikeluarkan. Sel-sel ini kemudian diuji untuk masalah kromosom. Karena tes ini dapat meningkatkan risiko keguguran, biasanya tidak dilakukan kecuali bayi berisiko mengalami masalah kromosom. Seringkali sindrom Klinefelter tidak ditemukan sampai anak laki-laki mencapai pubertas atau lambat.

Jika anak Anda lambat berkembang, lihat ahli endokrinologi. Dokter ini mengkhususkan diri dalam mendiagnosis dan merawat kondisi hormonal.

Selama ujian, dokter Anda akan menanyakan gejala atau masalah perkembangan apa pun yang Anda atau anak Anda miliki. Dua jenis tes digunakan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter:

Analisis kromosom:

• Juga disebut kariotip, tes darah ini memeriksa kromosom abnormal, seperti kromosom X ekstra. Pengujian hormon:
• Tes darah atau urine dapat menunjukkan kadar testosteron rendah, yang merupakan tanda sindrom Klinefelter. IklanAdvertisement

Pengobatan

Perawatan apa yang tersedia?

Gejala ringan sering tidak perlu diobati. Laki-laki dengan gejala yang lebih jelas harus memulai pengobatan sedini mungkin, sebaiknya selama pubertas. Memulai pengobatan dini bisa mencegah beberapa gejala.

Salah satu perawatan utama adalah terapi penggantian testosteron.Mengambil testosteron sekitar waktu pubertas akan memicu perkembangan karakteristik pria yang biasanya terjadi pada masa pubertas, seperti:

suara yang dalam

• pertumbuhan rambut di wajah dan tubuh
• peningkatan kekuatan otot
• pertumbuhan penis
• penguatan tulang
• Pelajari lebih lanjut: Terapi penggantian hormon untuk pria »

Anda dapat menggunakan testosteron sebagai pil, tempel, atau krim. Atau Anda bisa mendapatkannya dengan suntikan setiap dua sampai tiga minggu.

Pengobatan lain untuk sindrom Klinefelter meliputi: Terapi bahasa dan terapi

terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan otot

• terapi okupasi untuk membantu Anda berfungsi hari demi hari di sekolah, pekerjaan, dan dalam kehidupan sosial Anda <999 > terapi perilaku untuk membantu mendapatkan keterampilan sosial
• bimbingan pendidikan
• konseling untuk mengatasi masalah emosional seperti depresi dan harga diri rendah yang berasal dari kondisi
• operasi (mastektomi) untuk menyingkirkan jaringan payudara ekstra
• kesuburan Pengobatan
• Iklan
• Infertilitas
• Dapatkah Anda menjadi ayah seorang anak jika Anda menderita sindrom Klinefelter?

Kebanyakan pria dengan sindrom Klinefelter tidak menghasilkan banyak atau sperma apapun. Kurangnya sperma bisa menyulitkan ayah anak, tapi bukan tidak mungkin.

Perawatan kesuburan bisa membantu beberapa pria menjadi ayah. Jika Anda memiliki jumlah sperma rendah, prosedur yang disebut ekstraksi sperma intracytoplasmic dengan injeksi sperma intracytoplasmic (TESE-ICSI) menghilangkan sperma langsung dari testis Anda dan menyuntikkannya ke dalam telur untuk meningkatkan kemungkinan kehamilan.

IklanAdvertisement

Kesehatan emosional

Bagaimana Anda bisa mengelola kondisi ini?

Sulit untuk hidup dengan sindrom Klinefelter. Anak laki-laki mungkin merasa malu dengan kurangnya perubahan dalam tubuh mereka selama masa pubertas. Pria bisa kesal mengetahui bahwa mereka tidak bisa menjadi ayah anak-anak. Seorang terapis atau konselor dapat membantu Anda mengatasi depresi, rendahnya harga diri, atau masalah emosional lainnya yang berasal dari kondisi ini.

Anda mungkin juga mencari kelompok pendukung, di mana Anda bisa berbicara dengan pria lain yang memiliki kondisi ini. Anda dapat menemukan kelompok pendukung melalui dokter atau di internet.

Anak-anak dengan sindrom Klinefelter sering membutuhkan bantuan ekstra di sekolah. Hubungi distrik sekolah setempat untuk mengetahui tentang program khusus untuk anak-anak penyandang cacat. Anda mungkin bisa mendapatkan Program Pendidikan Individu, yang membantu menyesuaikan program pembelajaran yang sesuai dengan kebutuhan anak Anda.

Banyak anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter mengalami lebih banyak masalah dalam berinteraksi secara sosial daripada teman sebayanya. Terapis kerja atau perilaku dapat membantu mereka mempelajari keterampilan sosial.

Komplikasi

Apa komplikasi yang mungkin terjadi?

Anda dan dokter Anda perlu mewaspadai kondisi yang lebih umum pada pria dengan sindrom Klinefelter, termasuk:

kanker payudara dan beberapa jenis kanker

penyakit paru-paru

tulang lemah (osteoporosis) Penyakit autoimun seperti rheumatoid arthritis, lupus, dan sindrom Sjogren

• tumor langka yang disebut kuman ekstragonadal sel tumor
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement
• Outlook
• Bagaimana sindrom Klinefelter mempengaruhi hidup Anda?
• Menurut penelitian, sindrom Klinefelter dapat mempersingkat harapan hidup Anda sampai dua tahun. Namun, Anda masih bisa menjalani kehidupan yang panjang dan penuh dengan kondisi ini. Semakin dini Anda mendapatkan perawatan, semakin baik prospek Anda.