Pertama Muscular Dystrophy Drug: Apakah ini berhasil?
Daftar Isi:
- DMD adalah kelainan genetik yang ditandai dengan kelemahan otot dan degenerasi.
- Exondys 51 adalah obat pertama yang beredar di Amerika Serikat untuk mengobati DMD. Ini muncul setelah beberapa dekade penelitian. "Ini adalah hasil Muscular Dystrophy Association yang diimpikan 25 tahun yang lalu ketika pertama kali berinvestasi dalam penelitian terobosan yang mengarah pada pengembangan eteplirsen (Exondys 51)," kata Steven M. Derks, Mushular Dystrophy Association (MDA) presiden dan chief executive officer, dalam sebuah pernyataan.
- Selain itu, artikel yang dicatat Sarepta dilaporkan berencana untuk mengenakan biaya $ 300.000 per pasien per tahun untuk obat baru tersebut.
Pertama, kabar baiknya.
Regulator federal telah memberikan OK untuk obat pertama yang mengobati bentuk distrofi otot.
Iklan IklanBerita buruk
Peneliti tidak sepenuhnya yakin apakah akan efektif.
Di tengah kontroversi, U. S. Food and Drug Administration (FDA) minggu ini menyetujui obat pertama untuk mengobati pasien dengan Duchenne muscular dystrophy (DMD).
iklanAda banyak skeptisisme saat memulai pekerjaan ini. Steve Wilton, Murdoch UniversityKeputusan tersebut muncul setelah berbulan-bulan berdebat mengenai khasiat obat Exondys 51.
Pada bulan April, sebuah komite penasihat untuk FDA menyimpulkan bahwa tidak cukup bukti persuasif untuk membuktikan bahwa obat tersebut efektif dalam mengobati DMD
Sekarang, Exondys 51 telah diberi persetujuan yang dipercepat oleh FDA, di bawah kondisi yang berbasis di Massachusetts, Sarepta melakukan uji klinis konfirmatif yang lebih luas."Akselerasi yang dipercepat membuat obat ini tersedia bagi pasien berdasarkan data awal, namun kami dengan sabar menunggu untuk belajar lebih banyak tentang keampuhan obat ini melalui uji coba klinis konfirmasi bahwa perusahaan harus melakukan setelah persetujuan," katanya.
Baca lebih lanjut: Dapatkan fakta tentang distrofi otot »
IklanAdvertisement
Penyakit mematikan kebanyakan menyerang anak laki-lakiDMD adalah kelainan genetik yang ditandai dengan kelemahan otot dan degenerasi.
Ini adalah bentuk distrofi otot yang paling umum, dan gejala biasanya muncul antara usia 3 dan 5.
Penyakit ini disebabkan oleh tidak adanya distrofin, protein yang membantu menjaga otot tetap utuh. DMD terutama mempengaruhi anak laki-laki tetapi pada kasus yang jarang terjadi, anak perempuan juga mungkin akan terpengaruh. Penyakit ini menyerang satu dari setiap 3, 600 anak laki-laki di seluruh dunia.
Iklan
Seiring waktu, orang dengan DMD menderita kelemahan otot, dimulai di pinggul, daerah panggul, paha, dan bahu. Seiring perkembangan penyakit otot di lengan, tungkai, dan batang tubuh juga ikut terpengaruh.Banyak pasien memerlukan kursi roda pada remaja awal mereka. Seiring penyakit memburuk, kondisi jantung dan pernapasan yang mengancam jiwa bisa terjadi.
AdvertisementAdvertisement
Harapan hidup untuk DMD bervariasi, begitu pula tingkat keparahan penyakitnya.Tapi kebanyakan pasien meninggal pada usia 20 atau 30an.Baca lebih lanjut: Dapatkan fakta tentang Dystenne muscular dystrophy »
Dua dekade penelitian
Exondys 51 adalah obat pertama yang beredar di Amerika Serikat untuk mengobati DMD. Ini muncul setelah beberapa dekade penelitian. "Ini adalah hasil Muscular Dystrophy Association yang diimpikan 25 tahun yang lalu ketika pertama kali berinvestasi dalam penelitian terobosan yang mengarah pada pengembangan eteplirsen (Exondys 51)," kata Steven M. Derks, Mushular Dystrophy Association (MDA) presiden dan chief executive officer, dalam sebuah pernyataan.
Dua dekade yang lalu, MDA mulai mendanai pekerjaan oleh peneliti Steve Wilton, Ph D., ketua yayasan dalam terapi molekuler di Murdoch University di Perth, Australia.
IklanAdvertisementKarya Wilton berfokus pada ekson skipping, yang menyebabkan perkembangan Exondys 51.
Bagi keluarga kita, pilihan terapi tidak bisa segera datang. Dr. Valerie Cwik, Asosiasi Distrofi Muscular
"Ada banyak skeptisisme saat memulai pekerjaan ini," Wilton memberi tahu Healthline. "Saya tidak yakin bagaimana hal itu akan berhasil dan penting untuk melakukan eksperimen yang tepat untuk menunjukkan bahwa exon skipping adalah terapi yang layak. Wilton menjelaskan bahwa gen kita terdiri dari blok pengkode (ekson) yang dipisahkan oleh blok nonkode (intron).Selama ekspresi gen, intron dikeluarkan dan ekson digabungkan untuk membuat pesan gen yang diterjemahkan ke dalam protein. Protein ini bertindak sebagai peredam kejut molekul, memberi kekuatan dan stabilitas pada serabut otot.
Bagi mereka dengan DMD, sebuah "kesalahan ejaan" terjadi selama proses ini yang menciptakan protein nonfungsional. Obat Wilton menciptakan tindakan seperti "putih keluar" yang menutupi kesalahan ejaan ini."Exondys 51 bertindak seperti patch genetik untuk menutupi ekson yang terkait dengan kesalahan pengejaan sehingga dilompati dan dapat diterjemahkan ke dalam peredam kejut yang lebih pendek namun fungsional," Wilton menjelaskan.
Dia berharap terapi exon-skipping ini juga akan membuka jalan bagi pengobatan kelainan gen lainnya.
Baca lebih lanjut: Selebriti membantu, tapi juga melukai kampanye terkait kesehatan »
Kritik dan pujian
Persetujuan tersebut membawa sorakan dari orang tua anak-anak dengan DMD, namun juga memicu perseteruan dalam FDA dan ilmiah. komunitas, menurut sebuah artikel di majalah Forbes.
Beberapa anggota komite penasihat FDA marah atas suara 7 sampai 6 mereka pada bulan April yang merekomendasikan obat yang tidak disetujui tersebut dibatalkan oleh pejabat berpangkat tinggi, lapor artikel Forbes.
Beberapa anggota komite mengajukan banding atas persetujuan tersebut, namun keputusan tersebut ditegakkan. Beberapa ilmuwan yang berbicara dengan Forbes juga mengkritik uji klinis yang melibatkan 12 anak laki-laki. Mereka mengatakan ukuran sampel terlalu kecil, dan tidak ada kelompok kontrol berbasis plasebo.
Selain itu, artikel yang dicatat Sarepta dilaporkan berencana untuk mengenakan biaya $ 300.000 per pasien per tahun untuk obat baru tersebut.
Meskipun demikian, persetujuan obat tersebut dipuji sebagai momen subur bagi mereka yang terkena DMD.
"Exondys 51 mewakili puncak kerja bertahun-tahun di seluruh organisasi dan komunitas Duchenne untuk mengatasi kebutuhan kritis yang tidak terpenuhi dengan membawa obat baru ini kepada pasien," kata Dr. Edward Kaye, petugas medis utama Sarepta, dalam sebuah jumpa pers.
Meskipun mendapat manfaat klinis (bagaimana pasien merasa atau berfungsi atau bertahan) bagi orang dengan DMD di Exondys 51 belum ditetapkan, FDA memberikan peruntukan jalur cepat Exondys 51.
Ini mempercepat peninjauan ulang obat-obatan yang ditujukan untuk mengobati kondisi serius dan menunjukkan potensi untuk mengatasi kebutuhan medis yang tidak terpenuhi.
Dalam sebuah pernyataan, FDA mengatakan "dalam membuat keputusan ini, FDA mempertimbangkan potensi risiko yang terkait dengan obat tersebut, sifat penyakit yang mengancam jiwa dan melemahkan untuk anak-anak ini, dan kurangnya terapi yang tersedia. "Bagi keluarga kita, pilihan terapi tidak bisa segera datang," kata Dr. Valerie Cwik, petugas medis dan ilmiah MDA, dalam sebuah pernyataan.
"MDA sangat menginginkan agar perlakuan ini bisa sampai ke tangan orang-orang yang dapat membantu," tambahnya. "Kami sangat mengharapkan persetujuan yang dipercepat ini akan menjadi inspirasi dan katalisator untuk lebih banyak inovasi dan tindak lanjut pendanaan untuk pengembangan narkoba di seluruh papan. "
