Ataksia friedreich: Gejala, Penyebab, dan Diagnosis

Apa itu Ataxia Friedreich? Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan kesulitan berjalan, kehilangan sensasi pada lengan dan tungkai, dan gangguan bicara. Ini juga dikenal sebagai degenerasi spinocerebellar. Penyakit ini menyebabkan kerusakan pada bagian otak dan sumsum tulang belakang Anda dan juga dapat mempengaruhi jantung Anda.

"Ataksia" berarti kurangnya ketertiban. Ada sejumlah jenis ataksia dengan sejumlah penyebab. Ataksia Friedreich adalah salah satu jenis kondisi ini.

Ataksia Friedreich mempengaruhi kira-kira 1 di setiap 40.000 orang.

Meskipun tidak ada obat untuk ataksia Friedreich, ada beberapa perawatan yang tersedia untuk membantu Anda mengatasi gejala tersebut.

AdvertisementAdvertisement

Gejala Apakah Gejala Ataksia Friedreich itu? Ataksia Friedreich dapat didiagnosis antara usia 2 sampai awal 50an, tapi paling sering didiagnosis antara usia 10 sampai 15. Kesulitan saat berjalan adalah gejala awal yang paling umum dari kondisi ini. Gejala lainnya meliputi:

penglihatan perubahan

kehilangan pendengaran

otot lemah
kurangnya refleks di kaki Anda
koordinasi yang buruk atau kurangnya koordinasi
masalah bicara
mata yang tidak disengaja Gerakan
kelainan bentuk kaki, seperti kaki pengkor
sulit merasakan getaran di kaki dan kaki Anda
Banyak orang dengan kondisi ini juga memiliki beberapa bentuk penyakit jantung. Sekitar 75 persen orang dengan ataksia Friedreich memiliki kelainan jantung. Tipe yang paling umum adalah kardiomiopati hipertrofik, penebalan otot jantung. Gejala penyakit jantung meliputi jantung berdebar-debar, nyeri dada, dan sesak napas. Ataksia Friedreich akhirnya dapat menyebabkan diabetes.

Penyebab

Apa Penyebab Ataksia Friedreich? Ataksia Friedreich adalah cacat genetik yang diwarisi dari kedua orang tua oleh apa yang disebut "transmisi resesif autosomal. "Penyakit ini terkait dengan gen yang disebut FXN. Biasanya gen ini akan menyebabkan tubuh Anda menghasilkan hingga 33 salinan urutan DNA tertentu. Pada orang dengan ataksia Friedreich, urutan ini bisa mengulang 66 sampai lebih dari 1.000 kali, menurut Referensi Rumah Genetika U. S. National Library of Medicine. Ketika produksi rangkaian spiral DNA ini lepas kendali, kerusakan parah pada otak kecil otak otak dan sumsum tulang belakang dapat terjadi.

Orang dengan riwayat keluarga ataksia Friedreich berisiko lebih besar untuk mewarisi penyakit ini. Jika gen yang cacat hanya diturunkan dari satu orang tua, orang tersebut menjadi pembawa penyakit tapi biasanya tidak mengalami gejala itu.

IklanAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana Ataksia Friedreich Didiagnosis?

Dokter Anda akan melihat riwayat kesehatan Anda dan melakukan pemeriksaan fisik lengkap.Ini akan mencakup pemeriksaan neuromuskular yang rinci. Ujian akan berfokus pada pemeriksaan masalah pada sistem saraf Anda. Tanda-tanda kerusakan meliputi keseimbangan yang buruk, kurangnya refleks, dan kurangnya sensasi pada persendian Anda.

Dokter Anda mungkin juga memesan CT scan dan MRI otak dan sumsum tulang belakang Anda. MRI menunjukkan gambar struktur dalam tubuh Anda. CT scan menghasilkan gambar tulang, organ, dan pembuluh darah Anda. Anda mungkin juga memiliki sinar-X reguler dari kepala, tulang belakang, dan dada Anda.

Pengujian genetik dapat menunjukkan apakah Anda memiliki gen frataxin yang rusak yang menyebabkan ataksia Friedreich. Dokter Anda mungkin juga memesan elektromiografi untuk mengukur aktivitas listrik di sel otot Anda. Studi konduksi saraf dapat dilakukan untuk melihat seberapa cepat saraf Anda mengirim impuls.

Dokter Anda mungkin ingin Anda menjalani pemeriksaan mata untuk memeriksa saraf optik Anda untuk tanda-tanda kerusakan. Selain itu, dokter Anda mungkin melakukan echocardiograms dan elektrokardiogram untuk mendiagnosa penyakit jantung.

Pengobatan

Bagaimana Ataksia Friedreich diobati?

Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Dokter Anda akan mengobati kondisi dan gejala yang mendasarinya. Terapi fisik dan terapi wicara dapat membantu Anda berfungsi. Anda mungkin juga meminta bantuan berjalan untuk membantu Anda bergerak. Kawat gigi dan perangkat ortopedi atau pembedahan lainnya mungkin diperlukan jika Anda mengembangkan tulang belakang atau masalah melengkung dengan kaki Anda. Obat dapat digunakan untuk mengobati penyakit jantung dan diabetes.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Apakah Outlook Jangka Panjang itu?

Seiring waktu, ataksia Friedreich menjadi lebih buruk. Sekitar 15 sampai 20 tahun setelah gejala muncul, banyak orang dengan ataksia Friedreich harus bergantung pada kursi roda. Mereka yang memiliki ataksia lanjut mungkin tidak dapat berkeliling sama sekali. Penyakit jantung adalah penyebab utama kematian di kalangan penderita ataksia Friedreich. Biasanya menjadi fatal pada awal masa dewasa. Orang dengan gejala ataksia ringan umumnya hidup lebih lama.

Ataksia Friedreich menyebabkan diabetes pada sekitar 10 persen orang yang memilikinya. Komplikasi lainnya meliputi gagal jantung, skoliosis, dan kesulitan mencerna karbohidrat.

Tidak ada cara untuk mencegah ataksia Friedreich. Karena kondisinya diwariskan, konseling genetik dan skrining direkomendasikan jika Anda memiliki penyakit ini dan berencana untuk memiliki anak. Seorang konselor dapat memberi perkiraan kemungkinan anak Anda terkena penyakit ini atau membawa gen tanpa menunjukkan gejala.