Gen Varian Dapat Meningkatkan Risiko Diabetes Tipe 2 dalam bahasa Latin

Varietas gen yang baru diidentifikasi dapat meningkatkan risiko diabetes tipe 2 sebanyak lima kali, menurut sebuah studi baru. Penelitian ini dapat membentuk upaya penyaringan dan pengobatan di masa depan pada populasi dengan tingkat diabetes tertinggi.

Penelitian yang dipublikasikan di JAMA, memeriksa gen yang telah diidentifikasi sebelumnya, HNF1-alpha, yang terlibat dalam jenis diabetes yang disebut diabetes monogenik, atau MODY. Periset menganalisis sampel DNA dari lebih dari 3, 700 orang, baik orang Meksiko maupun Amerika Latin, dan mengidentifikasi varian gen ini yang dikaitkan dengan peningkatan risiko.

Pada tahun 2006, 14 persen orang dewasa Meksiko menderita diabetes tipe 2, dan terus menjadi salah satu penyebab utama kematian di Meksiko. Di antara orang Meksiko-Amerika, prevalensi diabetes tipe 2 adalah 10 persen, sekitar dua kali lipat tingkat pada orang kulit putih Amerika.

terapi insulin, dan pengobatan. Penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa orang dengan varian gen tertentu mungkin merespons obat spesifik dengan lebih baik, seperti halnya HNF1-alpha.

"Orang yang membawa mutasi yang menyebabkan MODY dalam gen ini merespons sulfonilurea lebih baik," kata Florez, "daripada metformin, yang merupakan agen lini pertama yang digunakan dalam pengobatan diabetes tipe 2 di seluruh dunia.. "Metformin umumnya adalah obat pertama yang diresepkan untuk penderita diabetes tipe 2. Ini bekerja dengan memperbaiki seberapa baik respons tubuh terhadap insulin, yang membantu mengurangi kadar gula darah tinggi. Sulfonilurea sering diresepkan hanya jika metformin tidak bekerja; Mereka bekerja dengan meningkatkan jumlah insulin yang dibuat oleh tubuh Anda.

"Harapannya adalah jika ditemukan bahwa pembawa varian baru ini pada gen yang sama merespons sulfonilurea yang lebih baik," lanjut Florez, "ini akan mengarah pada perubahan perlakuan terhadap modalitas yang lebih sesuai untuk kelompok ini. pasien. Ini belum terbukti dalam uji klinis. "

Berita Terkait: 5 Tanda Penuaan yang Bisa Menjadi Diabetes dalam Disguise»

Pemeriksaan Genetik dapat Mengawali Penyakit

Skrining genetik untuk varian gen HNF1-alpha ini berpotensi untuk mengatasi diabetes tipe 2 sebelumnya. gejala pertama mulaiNamun, sebelum deteksi dini dipeluk oleh dokter dan industri asuransi, manfaat skrining orang dengan tidak adanya faktor risiko lainnya perlu jelas.

"Kami belum menunjukkan kegunaan klinis dari skrining tersebut," kata Florez, "karena belum diketahui bahwa memiliki informasi ini mengarah pada hasil klinis yang lebih baik. "Skrining genetik untuk mutasi genetik lain yang diketahui menyebabkan jenis diabetes monogenik biasanya tidak dipraktikkan, terutama karena efektivitas biaya yang dipertanyakan."

AdvertisementAdvertisement

Salah satu alasan untuk menguji varian baru HNF1-alpha adalah bahwa hal itu mempengaruhi populasi yang berbeda. Itu, seiring dengan kehadirannya yang cukup besar di kalangan penduduk Latino, dapat memperkuat pemikiran untuk skrining dini, tanpa batas berapa awal.

Periksa Blog Diabetes Terbaik tahun 2014 »

Iklan

" Informasi semacam itu hadir saat lahir dan tidak ada alasan kuat untuk menunggu sampai timbul gejala, "kata Florez," pada saat mana kesempatan untuk menerapkan Strategi preventif mungkin telah terlewatkan. Florez dan rekan-rekannya melanjutkan penelitian mereka di bidang ini, termasuk keefektifan obat diabetes untuk orang dengan varian gen tertentu. Sementara skrining untuk varian gen ini belum tersedia, perubahan gaya hidup sederhana dapat mengurangi risiko diabetes tipe 2 - termasuk berolahraga secara teratur dan makan makanan yang sehat.

AdvertisementAdvertisement

Florez berharap bahwa pemutaran di masa depan akan mendorong orang-orang dengan risiko lebih tinggi untuk menerima pilihan gaya hidup yang mengurangi risiko ini.

"Penilaian yang tepat atas risiko diabetes tipe 2 di masa depan dapat membantu orang membuat pilihan yang sehat," kata Florez. "Dan kami percaya bahwa informasi genetik dapat menjadi bagian dari penilaian keseluruhan."