Sindrom marfan: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Apakah Sindrom Marfan itu?

Sindrom Marfan adalah kelainan jaringan ikat yang diwariskan yang mempengaruhi pertumbuhan tubuh normal. Jaringan ikat memberikan dukungan untuk struktur kerangka dan semua organ tubuh Anda. Setiap gangguan yang mempengaruhi jaringan ikat Anda (seperti sindrom Marfan) akan mempengaruhi seluruh tubuh Anda, termasuk organ tubuh, sistem kerangka, kulit, mata, dan jantung Anda.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Mengenali Tanda Sindrom Marfan

Gejala gangguan ini mungkin muncul pada masa bayi dan anak usia dini, atau di kemudian hari. Beberapa gejala mungkin memburuk seiring bertambahnya usia.

Skeletal System

Kelainan ini menunjukkan dirinya berbeda pada orang yang berbeda. Gejala yang terlihat terjadi pada tulang dan persendian. Gejala yang terlihat mungkin termasuk:

tinggi badan yang tidak biasa

tungkai panjang
besar, kaki rata
sendi yang longgar
jari-jari yang panjang dan kurus
tulang belakang melengkung
tulang dada (tulang dada) yang menempel atau menghijau ke dalam gigi
yang penuh sesak (disebabkan oleh lengkungan di langit-langit mulut)

Jantung dan Darah

Gejala yang lebih tak terlihat terjadi di jantung dan darah Anda. Aorta Anda, pembuluh darah besar yang mengangkut darah dari jantung Anda, bisa membesar. Aorta yang membesar tidak menyebabkan gejala. Namun, ini membawa risiko pecahnya yang mengancam jiwa. Segera dapatkan bantuan medis jika Anda mengalami nyeri dada, masalah pernapasan, atau batuk yang tidak terkendali

. Mata

Orang dengan sindrom Marfan sering mengalami masalah mata. Sekitar satu dari enam orang dengan kondisi ini memiliki "dislokasi lensa parsial" di salah satu atau kedua mata mereka. Menjadi sangat rabun jauh juga biasa terjadi. Banyak orang dengan kondisi ini membutuhkan kacamata atau lensa untuk memperbaiki masalah penglihatan. Akhirnya, katarak awal dan glaukoma juga jauh lebih umum pada orang dengan sindrom Marfan, dibandingkan dengan populasi umum.

Penyebab

Apa Penyebab Marfan's Syndrome?

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik atau warisan. Cacat genetik terjadi pada protein yang disebut fibrillin-1, yang memainkan peran besar dalam pembentukan jaringan ikat Anda. Cacatnya juga menyebabkan pertumbuhan berlebih pada tulang, mengakibatkan tungkai panjang dan tinggi yang signifikan.

Ada kemungkinan 50 persen bahwa jika satu orang tua memiliki gangguan ini, anak mereka juga akan memilikinya (transmisi dominan autosomal). Namun, cacat genetik spontan pada sperma atau telur mereka juga dapat menyebabkan orang tua tanpa sindrom Marfan untuk memiliki anak dengan gangguan ini.Cacat genetik spontan ini adalah penyebab sekitar 25 persen kasus sindrom Marfan. Di 75 persen kasus lainnya, orang-orang mewarisi kekacauan tersebut.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Mendiagnosa Sindrom Marfan

Dokter Anda biasanya akan memulai proses diagnostik dengan meninjau riwayat keluarga Anda dan melakukan pemeriksaan fisik. Mereka tidak bisa mendeteksi penyakitnya melalui tes genetik saja. Evaluasi lengkap diperlukan. Ini biasanya mencakup pemeriksaan sistem kerangka, jantung, dan mata Anda. Pemeriksaan khusus meliputi:

ekokardiogram, yang digunakan untuk memeriksa aorta Anda untuk pembesaran, air mata, atau aneurisma (pembengkakan seperti gelembung karena kelemahan di dinding arteri)

elektrokardiogram (EKG), yang digunakan untuk memeriksa detak jantung dan ritme

tes MRI (magnetic resonance imaging), yang dilakukan pada beberapa orang untuk mencari masalah punggung bawah
pemeriksaan mata, yang memungkinkan dokter Anda untuk memeriksa keseluruhan kesehatan mata Anda, untuk menguji seberapa akut penglihatan Anda, dan untuk menyaring katarak dan glaukoma.
Pengobatan
Perawatan untuk Sindrom Marfan

Sindrom Marfan tidak dapat disembuhkan. Pengobatan biasanya berfokus pada pengurangan dampak berbagai gejala.

Kardiovaskular

aorta Anda menjadi lebih besar dalam kondisi ini, meningkatkan risiko Anda terhadap banyak masalah jantung. Adalah penting bahwa Anda secara teratur berkonsultasi dengan spesialis jantung. Jika ada masalah dengan katup jantung Anda, obat-obatan seperti beta-blocker (yang mengurangi tekanan darah) atau operasi penggantian mungkin diperlukan.

Tulang dan Sendi

Pemeriksaan tahunan membantu mendeteksi perubahan tulang belakang atau tulang dada. Mereka sangat penting bagi remaja yang tumbuh dengan cepat. Dokter Anda mungkin meresepkan penjepit ortopedi atau merekomendasikan pembedahan, terutama jika pertumbuhan sistem kerangka Anda yang cepat menyebabkan masalah pada jantung dan paru-paru Anda.

Visi

Pemeriksaan mata secara teratur membantu mendeteksi dan memperbaiki masalah penglihatan. Dokter mata Anda mungkin merekomendasikan kacamata, lensa kontak, atau operasi, tergantung pada kondisi Anda.

Paru

Anda lebih berisiko terkena masalah paru jika Anda mengalami gangguan ini. Inilah sebabnya mengapa penting untuk tidak merokok. Jika Anda mengalami masalah pernapasan, nyeri dada mendadak, atau batuk kering yang terus-menerus, hubungi dokter Anda segera.

Menghadapi Sindrom Marfan

Dengan banyaknya komplikasi yang mungkin terjadi terkait dengan jantung, tulang belakang, dan paru-paru, orang-orang dengan sindrom Marfan berisiko mengalami umur yang lebih pendek. Namun, kunjungan rutin ke dokter Anda dan perawatan yang efektif dapat membantu Anda bertahan sampai usia 70-an dan seterusnya.

Aktivitas Fisik

Tanyakan kepada dokter Anda sebelum melakukan olah raga dan aktivitas fisik yang berat. Sistem kerangka, penglihatan, dan masalah jantung mungkin membuatnya berbahaya untuk berpartisipasi dalam olahraga seperti sepak bola dan olahraga kontak lainnya. Mengangkat benda berat juga bisa menimbulkan masalah dan harus dihindari.

Anda dapat menjalani konseling genetik sebelum memiliki anak jika Anda memiliki sindrom Marfan.Namun, sekitar seperempat kasus Marfan dihasilkan dari cacat gen spontan, sehingga tidak mungkin untuk memprediksi dan mencegah penyakit ini sepenuhnya. Untuk mencegah komplikasi kehamilan potensial yang diakibatkan oleh penyakit ini, dapatkan bantuan medis dan lakukan pemeriksaan rutin.