Distrofi otot: Jenis, Gejala, dan Diagnosis

Apakah distrofi muskular itu?

Muscular dystrophy adalah kelompok penyakit warisan yang merusak dan melemahkan otot Anda dari waktu ke waktu. Kerusakan dan kelemahan ini disebabkan oleh kekurangan protein yang disebut dystrophin, yang diperlukan untuk fungsi otot normal. Tidak adanya protein ini dapat menyebabkan masalah dengan berjalan, menelan, dan koordinasi otot.

Muscular dystrophy dapat terjadi pada usia berapapun, namun kebanyakan diagnosa terjadi pada masa kanak-kanak. Anak laki-laki lebih cenderung memiliki penyakit ini daripada anak perempuan. Prognosis distrofi muskular tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala. Namun, sebagian besar individu dengan distrofi otot kehilangan kemampuan untuk berjalan dan pada akhirnya membutuhkan kursi roda. Tidak ada obat yang dikenal untuk distrofi otot, namun perawatan tertentu mungkin membantu.

advertisementAdvertisement

Gejala

Apa saja gejala distrofi otot?

Ada lebih dari 30 jenis distrofi otot. Ada sembilan kategori berbeda yang digunakan untuk diagnosis.

Duchenne muscular dystrophy

Tipe distrofi otot ini adalah yang paling umum di antara anak-anak. Mayoritas individu yang terkena dampak adalah anak laki-laki. Sangat jarang anak perempuan mengembangkannya. Gejalanya meliputi:

kesulitan berjalan

kehilangan refleks

sulit berdiri
postur tubuh yang buruk
tulang menipis
skoliosis, yang merupakan kelengkungan abnormal tulang belakang
ringan gangguan intelektual
kesulitan bernafas
masalah menelan
kelemahan paru-paru dan jantung
Individu dengan distrofi otot Duchenne biasanya memerlukan kursi roda sebelum masa remajanya. Harapan hidup orang-orang dengan penyakit ini adalah remaja akhir atau 20-an.
Distrofi otot Becker

Distrofi otot Becker mirip dengan distrofi muskular Duchenne, tapi kurang parah. Tipe distrofi muskular ini juga lebih sering menyerang anak laki-laki. Kelemahan otot sebagian besar terjadi pada lengan dan kaki Anda, dengan gejala yang muncul antara usia 11 dan 25 tahun. Gejala lain dari distrofi otot Becker meliputi:

berjalan di jari kaki Anda

sering jatuh

kram otot
masalah bangun Dari lantai
Banyak penderita penyakit ini tidak memerlukan kursi roda sampai mereka berusia pertengahan 30an atau lebih tua, dan sebagian kecil orang dengan penyakit ini tidak memerlukannya. Kebanyakan orang dengan distrofi otot Becker hidup sampai usia paruh baya atau lambat.
Dystrophy otot bawaan

Dystrophies otot kongenital sering terlihat antara kelahiran dan usia 2. Ini adalah saat orang tua mulai memperhatikan bahwa fungsi motorik anak mereka dan kontrol otot tidak berkembang sebagaimana mestinya.Gejala bervariasi dan mungkin termasuk:

kelemahan otot

kontrol motorik yang buruk

ketidakmampuan untuk duduk atau berdiri tanpa dukungan
skoliosis
kelainan kaki
masalah menelan
masalah pernafasan
penglihatan Masalah
gangguan bicara
gangguan intelektual
Sementara gejala bervariasi dari yang ringan sampai yang parah, sebagian besar orang dengan distrofi otot kongenital tidak dapat duduk atau berdiri tanpa bantuan. Umur seseorang dengan jenis ini juga bervariasi, tergantung dari gejalanya. Beberapa orang dengan distrofi muskular bawaan meninggal pada masa bayi sementara yang lain hidup sampai dewasa.
Myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy juga disebut penyakit Steinert atau distrofi myotonica. Bentuk distrofi muscular ini menyebabkan myotonia, yang merupakan ketidakmampuan untuk mengendurkan otot setelah berkontraksi. Myotonia eksklusif untuk jenis distrofi otot ini.

Myystropi distrofi dapat mempengaruhi Anda:

otot wajah

sistem saraf pusat

kelenjar adrenal
jantung
tiroid
mata
saluran gastrointestinal
Gejala yang paling sering muncul pertama di wajah dan lehermu Mereka termasuk:
otot yang terkulai di wajah Anda, menghasilkan ketuban yang kurus dan kurus sehingga sulit mengangkat leher Anda karena otot leher yang lemah sulit menelan kelopak mata yang menipis, atau ptosis

kebotakan dini di Bagian depan kulit kepala Anda

penglihatan yang buruk, termasuk katarak
penurunan berat badan
peningkatan berkeringat
Tipe distrofi ini juga dapat menyebabkan impotensi dan atrofi testis pada pria. Pada wanita, hal itu bisa menyebabkan menstruasi tidak teratur dan tidak subur.
Diagnosis distrofi miotonik paling sering terjadi pada orang dewasa berusia 20-an dan 30-an. Sementara gejalanya bisa mempengaruhi kualitas hidup Anda, sebagian besar gejalanya tidak mengancam jiwa. Orang dengan distrofi miotonik sering hidup lama.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) juga dikenal sebagai penyakit Landouzy-Dejerine. Jenis distrofi otot mempengaruhi otot di wajah, bahu, dan lengan atas. FSHD dapat menyebabkan:
kesulitan mengunyah atau menelan

bahu yang miring

tampilan mulut yang bengkok

tampilan bahu seperti paha depan

Sejumlah kecil orang dengan FSHD dapat mengembangkan pendengaran. dan masalah pernafasan.

FSHD cenderung berkembang perlahan. Gejala biasanya muncul pada masa remaja Anda, tapi kadang kala tidak muncul sampai usia 40-an. Kebanyakan orang dengan kondisi ini menjalani hidup penuh.
Distrofi muskular Limb-korset
Distrofi muskular Limb-korset menyebabkan melemahnya otot dan kehilangan massa otot. Jenis distrofi otot biasanya dimulai di bahu dan pinggul, tapi juga bisa terjadi di kaki dan leher Anda. Anda mungkin merasa sulit bangkit dari kursi, berjalan naik turun tangga, dan membawa barang-barang berat jika Anda memiliki distrofi otot tungkai-tungkai. Anda mungkin juga tersandung dan jatuh lebih mudah.
Distrofi muskular Limb-korset mempengaruhi pria dan wanita. Kebanyakan orang dengan bentuk distrofi otot ini dinonaktifkan pada usia 20 tahun.Namun, banyak yang memiliki harapan hidup normal.

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

Oksigen otot tiroid menyebabkan kelemahan pada otot wajah, leher, dan bahu Anda. Gejala lainnya meliputi:

kelopak mata yang melorot

kesulitan menelan

perubahan suara

masalah penglihatan

masalah jantung

kesulitan berjalan
OPMD terjadi pada pria dan wanita. Individu biasanya menerima diagnosa di usia 40 atau 50an.
distrofi muskular distal juga disebut miopati distal. Ini mempengaruhi otot-otot di tangan Anda <909> tangan
betis
kaki
Ini juga dapat mempengaruhi sistem pernapasan dan otot jantung Anda. Gejalanya cenderung maju perlahan dan termasuk kehilangan kemampuan motorik halus dan sulit berjalan. Kebanyakan pria, baik laki-laki maupun perempuan, didiagnosis menderita distal muscular dystrophy antara usia 40 dan 60 tahun. Distrofi otot Emery-Dreifuss distrofi Emery-Dreifuss cenderung mempengaruhi lebih banyak anak laki-laki daripada anak perempuan. Jenis distrofi muskular ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Gejalanya meliputi:

kelemahan pada lengan atas dan otot kaki bawah

masalah pernapasan

masalah jantung

pemendekan otot di tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut, dan siku
Kebanyakan individu dengan distrofi otot Emery-Dreifuss meninggal pada pertengahan masa dewasa dari gagal jantung atau paru-paru.
Iklan
Diagnosis

Bagaimana distrofi muskular didiagnosis?

Sejumlah tes berbeda dapat membantu dokter Anda mendiagnosa distrofi otot. Dokter Anda dapat:

menguji darah Anda untuk enzim yang dilepaskan oleh otot yang rusak

tes darah Anda untuk penanda genetik distrofi otot
melakukan tes elektromiografi pada aktivitas listrik otot Anda dengan menggunakan jarum elektroda yang memasuki otot Anda.
melakukan biopsi otot untuk menguji sampel otot Anda untuk distrofi otot
AdvertisementAdvertisement

Pengobatan

Bagaimana distrofi muskular diobati?

Saat ini tidak ada obat untuk distrofi muskular, namun perawatan dapat membantu mengatasi gejala dan memperlambat perkembangan penyakit ini. Perawatan tergantung pada gejala Anda.