Diabetes Insipidus nephrogenic (NDI): Ada apa?

Apakah diabetes insipidus nefrogenik?

Poin-poin kunci

1. NDI adalah kelainan langka yang terjadi saat ginjal tidak dapat berkonsentrasi urine.
2. Diagnosis dan pengobatan dini penting untuk mencegah komplikasi yang mengancam jiwa.
3. Prospek bagus untuk orang dengan NDI yang menerima perawatan.

Diabetes insipidus nefrogenik (NDI) adalah kelainan langka yang terjadi saat ginjal tidak dapat memusatkan urin. Pada kebanyakan orang, tubuh menyeimbangkan cairan yang Anda minum dengan jumlah urin yang dikeluarkan, atau dikeluarkan dari tubuh Anda. Namun, orang dengan NDI menghasilkan urine dalam jumlah berlebihan. Ini adalah kondisi yang dikenal sebagai poliuria dan ini menyebabkan rasa haus yang tak terpuaskan, atau polidipsia.

NDI terjadi saat keseimbangan antara asupan cairan dan ekskresi urin terganggu. NDI dapat menyebabkan dehidrasi, di antara komplikasi lainnya, jadi penting untuk berbicara dengan dokter jika Anda mengalami gejala. NDI bisa berakibat fatal jika Anda tidak mendapatkan perawatan untuk itu. Semakin dini Anda menerima diagnosis, semakin baik pandangan Anda.

NDI tidak terkait dengan diabetes mellitus, yang lebih dikenal sebagai diabetes.

advertisementAdvertisement

Gejala

Apa gejala diabetes insipidus nefrogenik?

Gejala NDI berbeda dengan usia. Bayi sangat terpengaruh, namun gejalanya bisa menyerupai banyak kelainan lainnya. Seiring bertambahnya usia anak, gejala menjadi lebih mudah dikenali. Jika diagnosis tidak dilakukan, gejalanya bisa menjadi cukup parah untuk mengancam nyawa. Anda harus mengunjungi dokter Anda sesegera mungkin jika Anda mengalami gejala NDI.

Gejala pada bayi

Gejala pada bayi dapat meliputi:

• popok basah yang berlebihan
• muntah
• demam berulang yang tidak diketahui penyebabnya
• konstipasi

Gejala pada anak kecil

Gejala pada anak kecil dapat mencakup:

• mengompol
• kesulitan dalam latihan toilet
• kegagalan untuk berkembang
• kebingungan mental akibat dehidrasi

Gejala pada anak yang lebih tua

Anak-anak dan remaja yang lebih tua dapat menunjukkan gejala-gejala yang meliputi:

• urine tinggi
• tidur nyenyak dan kelelahan akibat kencing pada malam hari
• berat badan rendah karena memilih air untuk makanan
• kegagalan untuk berkembang

Gejala Pada orang dewasa

Gejala yang paling umum dialami orang dewasa meliputi:

• haus yang berlebihan
• buang air kecil yang berlebihan
• sering buang air kecil di malam hari

Gejala langka dan berpotensi fatal meliputi syok hipovolemik dan kejang hipernatremik.

Syok hipovolemik dapat terjadi bila dehidrasi berat berakibat di situ tidak cukup darah agar jantung Anda dipompa. Kondisi ini bisa mengakibatkan kematian jika Anda tidak mendapatkan perawatan untuk itu.

Kejang-kejang hiperatremik terjadi bila ada kadar natrium yang sangat tinggi dalam darah karena kekurangan air dalam tubuh.Kondisi ini bisa mengakibatkan kematian jika Anda tidak mendapatkan perawatan untuk itu.

Penyebab

Apa yang menyebabkan diabetes insipidus nefrogenik?

Keseimbangan antara asupan cairan dan ekskresi urin dalam tubuh diatur oleh hormon yang disebut vasopressin, atau hormon antidiuretik (ADH). Bila asupan cairan rendah, tingkat ADH tubuh meningkat dan memberi sinyal pada ginjal untuk membuat lebih sedikit air kencing. Di sisi lain, ketika asupan cairan tinggi, kadar ADH menurun dan menyebabkan ginjal membuat lebih banyak air kencing. Limbah dan kelebihan air dalam darah disaring melalui ginjal, yang kemudian menyimpan limbah cair, atau urine, di dalam kandung kemih.

Bila ADH tidak bekerja normal, entah karena kondisi medis, pengobatan, atau genetika, ginjal Anda tidak memusatkan urin Anda dengan benar. Ini berarti Anda akan buang air kecil terlalu banyak dari tubuh Anda. Berbagai faktor dapat mempengaruhi regulasi tubuh ADH Anda dan menyebabkan NDI.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Jenis

Jenis diabetes insipidus nephrogenic

NDI dapat diperoleh atau genetik, tergantung pada apa yang menyebabkannya.

Akuisisi NDI

Hasil NDI yang diakuisisi dihasilkan baik dari penggunaan obat tertentu atau memiliki kondisi medis tertentu. Sebagian besar bentuk NDI yang didapat berasal dari penggunaan obat-obatan. Obat-obatan yang dapat menyebabkan NDI yang didapat meliputi:

• lithium (penggunaan jangka panjang): obat yang digunakan untuk mengobati gangguan bipolar dan kondisi mental lainnya
• demeclocycline: antibiotik
• rifampisin: antibiotik yang digunakan untuk mengobati tuberkulosis < 999> foscarnet: obat antiviral yang digunakan untuk mengobati herpes
• cidofovir: obat antiviral yang digunakan untuk mengobati infeksi mata pada orang dengan HIV
• ifosfamide: obat kemoterapi
• ofloxacin: antibiotik yang digunakan untuk mengobati infeksi telinga
• orlistat: obat penurunan berat badan
• didanosine (Videx): obat antiretroviral yang digunakan untuk mengobati HIV
• Kondisi medis tertentu yang mempengaruhi mineral dalam tubuh atau menyebabkan kerusakan organ juga terkait dengan NDI. Kondisi medis ini mengganggu fungsi normal ADH dan dapat menyebabkan NDI yang didapat. Kondisi yang dapat menyebabkan NDI meliputi:

hiperkalsemia, atau terlalu banyak kalsium dalam darah

• penyakit ginjal kronis, yang dapat terjadi karena berbagai penyebab, termasuk tekanan darah tinggi dan diabetes
• penyakit ginjal polikistik, yang merupakan kondisi di mana kista tumbuh pada ginjal dan bisa membuat blok pada aliran urin
• hypokalemia, atau kadar potassium dalam darah yang terlalu rendah Kehamilan juga merupakan penyebab yang mungkin.
• Bentuk ringan juga bisa terjadi pada orang dewasa yang lebih tua, pada mereka yang sakit, dan pada orang dengan penyakit ginjal akut karena tubuh tidak dapat memusatkan urin juga dalam kondisi ini. Acquired NDI lebih sering terjadi pada orang dewasa daripada pada anak-anak.

Genetic NDI

Genetic NDI terjadi karena mutasi genetik, yang diturunkan melalui keluarga. Mutasi adalah kesalahan atau kerusakan yang menyebabkan perubahan pada gen seseorang. Mutasi ini dapat mengganggu fungsi normal ADH.

NDI genetik terjadi karena mutasi pada AVPR2 atau AQP2.Sekitar 90 persen kasus NDI yang diwariskan disebabkan oleh mutasi pada gen AVPR2.

Mutasi gen AVPR2 adalah gangguan resesif terkait-X. Ini berarti bahwa defek gen ada pada kromosom X. Pria hanya memiliki satu kromosom X. Jika mereka mewarisi kromosom X dengan mutasi gen dari ibu mereka, mereka akan menderita penyakit ini. Karena betina memiliki dua kromosom X, mereka hanya akan mendapatkan penyakit ini jika kedua kromosom X mereka memiliki mutasi gen.

Persentase yang lebih kecil dari NDI genetik disebabkan oleh mutasi pada gen AQP2, yang dapat berupa resesif autosomal atau dominan. Resesif autosomal berarti seseorang harus menerima salinan gen abnormal dari masing-masing orang tua untuk mengembangkan NDI. Lebih jarang lagi, AQP2 bersifat autosomal dominan, artinya memiliki satu salinan gen mutan dapat menyebabkan NDI.

NDI genetik cenderung didiagnosis pada anak-anak.

Diagnosis

Bagaimana diabetes insipidus nephrogenic didiagnosis?

Penting untuk mendapatkan diagnosis dini NDI untuk mencegah komplikasi yang mengancam jiwa. Tes akan menentukan apakah ginjal Anda melakukan pekerjaan dengan baik untuk mempertahankan jumlah cairan yang tepat di tubuh Anda dengan mengatur volume dan konsentrasi urin Anda. Gejala NDI membuat diagnosis sulit di masa kanak-kanak. Dokter menggunakan tes urine dan darah untuk membantu mereka melakukan diagnosis.

Jenis tes urin meliputi:

Tes poliuria mengukur output urin 24 jam dengan pengumpulan langsung.

Tes pagi pertama mengukur berat jenis, atau kepadatan, urin, dan juga bahan kimia yang ada.

• Tes pengukuran mengukur pH dan konsentrasi urin, serta kadar protein natrium, potassium, klorida, dan kreatinin.
• Tes lain untuk NDI meliputi:
• sebuah MRI untuk mengevaluasi ukuran ginjal Anda dan untuk mencari kelainan anatomis

sonografi ginjal untuk menyingkirkan gangguan ginjal dan mencari tes darah

• kerusakan jangka panjang. untuk mengukur kadar natrium, potasium, klorida, urea, dan kreatin dalam darah Anda
• Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan uji kekurangan air. Hanya tim medis berpengetahuan yang melakukan tes ini karena berpotensi mengancam jiwa. Tes ini melibatkan menahan diri dari minum air putih untuk melihat apakah ada perubahan dalam jumlah air kencing yang Anda lepaskan.
• AdvertisementAdvertisement

Perawatan

Bagaimana diabetes insipidus nephrogenic diobati?

Pada bentuk NDI yang akut dan didapat, pengobatan sering berfokus untuk memperbaiki penyebab yang mendasari, seperti menghentikan pengobatan yang menyebabkan NDI. Dalam kasus lain, obat mengatur mekanisme haus dan jumlah air kencing yang dilepaskan.

Perubahan diet

Baris pertama pengobatan sering kali merupakan perubahan dalam diet. Dokter biasanya akan merekomendasikan diet rendah sodium dan rendah protein kepada orang dewasa. Perubahan diet ini akan membantu mengurangi output urin.

Pengobatan

Jika perubahan diet tidak membantu mengurangi output urin Anda, dokter Anda mungkin menyarankan obat: Desmopressin adalah sejenis sintetis ADH yang dapat digunakan untuk mengobati NDI nongenetik.

Diuretik dan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID)

NSAID dan diuretik thiazide dapat membantu mengobati NDI. Namun, kedua obat tersebut dianggap off-label penggunaan narkoba. Penggunaan obat di luar label berarti bahwa obat yang telah disetujui oleh FDA untuk satu tujuan digunakan untuk tujuan yang berbeda yang belum disetujui. Namun, dokter masih bisa menggunakan obat untuk tujuan itu. Ini karena FDA mengatur pengujian dan persetujuan obat-obatan terlarang, namun bukan bagaimana dokter menggunakan obat untuk merawat pasien mereka. Jadi, dokter Anda bisa memberi resep obat namun menurut mereka paling baik untuk perawatan Anda.

Diuretik dan NSAID bertindak berdasarkan mekanisme yang berbeda untuk meningkatkan jumlah sodium dan air yang diserap oleh ginjal. Perubahan ini menurunkan volume urin. Diuretik dapat membantu mengatur berapa banyak air yang dikeluarkan dari tubuh Anda dalam air kencing. Diuretik thiazide dilakukan dengan meningkatkan jumlah air dan sodium yang diserap kembali oleh ginjal, yang menurunkan volume urin.

NSAIDS

NSAIDS, seperti indometasin, dapat mengurangi keluaran urin pada orang dengan NDI.

Baca lebih lanjut: Penggunaan obat di luar label »

Hidrasi intravena

Jika Anda mengalami kasus NDI parah, Anda mungkin memerlukan hidrasi intravena (IV). Anda mungkin juga menerima pengisian ulang 5 glukosa 5 persen, yang mengandung cairan dengan gula ditambahkan.

Mengobati NDI pada anak-anak

Jika anak Anda menderita NDI, dokter Anda biasanya akan merekomendasikan diet rendah sodium, tapi bukan diet rendah protein. Bayi dengan NDI harus dipantau dengan hati-hati, karena tubuh kecil mereka tidak memiliki banyak cairan untuk memulai. Bayi dengan NDI harus minum air secara teratur dan di sela menyusui untuk membantu mencegah dehidrasi.

Iklan

Outlook

Apa pandangannya?

Anak-anak yang menderita NDI dan tidak dirawat karena hal itu mungkin tidak tumbuh dengan tepat. Pada kasus yang parah, mereka mungkin mengalami penundaan perkembangan dan kecacatan intelektual dari dehidrasi konstan.

Tanpa pengobatan, NDI dapat menyebabkan kematian akibat komplikasi dehidrasi. Prospek bagus bagi mereka yang menerima perawatan, dan obat-obatan dapat membantu menjaga kesehatan Anda tetap stabil.