Neurofibromatosis 2 (NF2): Gejala, Pengobatan, dan Lebih Banyak

Apakah Neurofibromatosis itu?

Highlights

NF2 adalah kelainan genetik yang menyebabkan tumor terbentuk pada saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Kelainan ini terjadi sebagai akibat mutasi pada gen tertentu.
NF2 paling sering mempengaruhi saraf yang menghubungkan telinga bagian dalam dengan otak. Bila tumor terbentuk pada saraf ini, hal itu dapat menyebabkan gangguan pendengaran, penurunan penglihatan, dan masalah dengan keseimbangan.
Tidak ada obat untuk NF2, namun gejala dapat ditangani dengan pengobatan. Pengobatan dapat terdiri dari operasi, kemoterapi, atau radiosurgery stereotactic.

Neurofibromatosis (NF) adalah kelainan genetik yang menyebabkan tumor berkembang di otak, sumsum tulang belakang, dan saraf. Kondisi ini terjadi akibat kelainan gen. Ada dua jenis NF, yang keduanya menyebabkan pertumbuhan tumor di berbagai area tubuh.

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) lebih sering terjadi dibandingkan neurofibromatosis tipe 2 (NF2). NF1 menyebabkan tumor terbentuk di berbagai jaringan dan organ tubuh. Hal ini menyebabkan masalah kulit dan kelainan bentuk tulang. NF2, di sisi lain, menyebabkan tumor berkembang pada otak dan saraf tulang belakang. Meskipun kebanyakan tumor yang disebabkan oleh NF tidak bersifat kanker, namun tetap berbahaya dan merusak kualitas hidup Anda.

NF2 dan Tumor

NF2 menyebabkan tumor non kanker menjadi tumbuh pada saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Tidak seperti NF1, NF2 biasanya tidak menunjukkan gejala yang terlihat dan jarang terjadi pada anak-anak. Tumor yang disebabkan oleh NF2 biasanya pada saraf kranial kedelapan, yang menghubungkan telinga bagian dalam dengan otak Anda. Tumor ini disebut neuromas akustik. Mereka dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan masalah dengan keseimbangan.

Schwannomas adalah jenis tumor lain yang dapat terjadi pada orang dengan NF2. Tumor ini berasal dari sel Schwann, yang melindungi sel saraf dan neurotransmiter Anda. Schwannoma skuter tulang belakang umum terjadi pada mereka yang memiliki NF2. Jika tidak diobati, mereka bisa menyebabkan kelumpuhan.

NF2 dan Genetika

Karena NF2 adalah kondisi genetik, kelainan ini dapat diwarisi dari orang tua. Tapi ini tidak selalu terjadi. Menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke, antara 30 dan 50 persen kasus disebabkan oleh mutasi genetik acak. Begitu mutasi terjadi, kondisinya bisa diturunkan dari generasi ke generasi.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apakah Gejala NF2 itu?

Gejala NF2 dapat terjadi pada usia berapapun, tapi biasanya muncul pada masa remaja atau awal masa dewasa. Mereka dapat bervariasi dalam jumlah dan tingkat keparahan tergantung pada lokasi tumor yang tepat.

Gejala umum NF2 dapat meliputi:

berdering di telinga
masalah dengan keseimbangan
glaukoma (penyakit mata yang merusak saraf optik)
gangguan pendengaran
gangguan penglihatan
mati rasa atau kelemahan pada lengan dan kaki
kejang

Temui dokter Anda untuk pemeriksaan jika Anda memiliki gejala-gejala ini.Mereka juga bisa menjadi gejala kondisi lain, jadi diagnosis yang akurat sangat penting.

Diagnosis

Bagaimana NF2 Didiagnosis?

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dan memesan tes tertentu untuk memeriksa gangguan pendengaran atau gangguan. Untuk mengkonfirmasi diagnosis NF2, dokter Anda mungkin ingin melakukan tes tambahan, termasuk:

audiometri
CT scan
MRI scan
tes keseimbangan
tes penglihatan
pengujian genetik

Iklan Iklan

Pengobatan

Bagaimana NF2 diobati?

Tidak ada obat untuk kedua jenis NF. Namun, gejala Anda bisa ditangani dengan pengobatan. Pemeriksaan dan pemantauan rutin penting bagi orang dengan NF2. Dengan cara ini, setiap potensi komplikasi bisa tertangkap dan diobati dini. Ujian fisik, tes neurologis, dan tes pendengaran harus dilakukan setidaknya setahun sekali. Kunjungan tahunan dengan dokter mata (dokter mata) juga dianjurkan.

Pengobatan Tumor

Pembedahan mungkin direkomendasikan jika tumor Anda menjadi terlalu besar atau mulai menyebabkan gangguan sensorik. Tumor yang terkait dengan bentuk NF2 di lokasi bermasalah. Prosedur pembedahan biasanya membutuhkan tim ahli bedah saraf, spesialis mata, dan spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan (THT). Pakar ini memastikan tumor diangkat dengan aman tanpa menyebabkan kerusakan pada daerah sekitarnya.

Radiosurgery stereotaktik bisa menjadi pilihan untuk mengobati beberapa tumor. Teknik ini menggunakan sinar radiasi yang ditargetkan untuk menyerang dan mengecilkan tumor.

Bergantung pada jenis dan lokasi tumor Anda, kemoterapi mungkin juga direkomendasikan. Ini adalah bentuk agresif dari perawatan obat yang membantu mengurangi ukuran tumor.

Percobaan Klinis

Penelitian dilakukan terhadap aspek genetik NF2. Mungkin ada uji klinis yang tersedia di wilayah Anda. Percobaan klinis melibatkan penggunaan perawatan mutakhir untuk mengatasi kondisi medis tertentu. Peserta dipantau secara ketat untuk efek samping yang merugikan. Uji coba ini tidak sesuai untuk semua orang, namun mungkin bermanfaat bagi beberapa orang dengan NF2. Tanyakan kepada dokter Anda apakah partisipasi dalam percobaan klinis mungkin bermanfaat bagi Anda.

Apa pandangan seseorang terhadap NF2?
Orang dengan NF2 sering memiliki masa hidup yang lebih pendek daripada populasi umum. Penyakit ini juga bisa menyebabkan cacat signifikan. Tumor saraf akustik bisa sulit diobati dan sebagian besar pasien akhirnya benar-benar tuli. Tumor pada saraf kranial kedelapan juga dapat menyebabkan masalah penglihatan, keseimbangan yang buruk, dan kelemahan otot. Akibatnya, banyak pasien menjadi terikat kursi roda. Studi dari tahun 1970an dan 80an meramalkan bahwa pasien akan hidup sampai usia pertengahan tiga puluhan. Skrining dan perawatan yang lebih baik telah meningkatkan kelangsungan hidup rata-rata, meski tidak jelas berapa banyak.
- Universitas Illinois-Chicago, Fakultas Kedokteran