Niemann-Pick Disease: Penyebab, Gejala & Diagnosis

Apa itu Penyakit Niemann-Pick?

Penyakit Niemann-Pick adalah penyakit warisan yang mempengaruhi metabolisme lipid, atau cara lemak, lipid, dan kolesterol disimpan di dalam atau dikeluarkan dari tubuh Anda. Orang dengan penyakit Niemann-Pick memiliki metabolisme lipid yang abnormal yang menyebabkan penumpukan jumlah lipid berbahaya di berbagai organ. Penyakit ini terutama menyerang:

Hati-hati sumsum tulang

• ini menyebabkan pembesaran masalah limpa dan neurologis.
• Penyakit ini dipecah menjadi tipe A, B, C, dan E. Awalnya ada tipe D, namun penelitian telah menemukan bahwa ini adalah varian tipe C.
• Tipe A dan B disebut sebagai tipe 1. Tipe C disebut tipe 2. Tipe E adalah versi Niemann-Pick yang kurang umum yang berkembang di masa dewasa.

Organ, gejala, dan perawatan yang terpengaruh bervariasi berdasarkan jenis penyakit Niemann-Pick tertentu. Namun, setiap jenisnya parah dan bisa mempersingkat harapan hidup seseorang.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Apa Gejala Penyakit Niemann-Pick?

Tipe A

Tanda dan gejala tipe A dari penyakit Niemann-Pick hadir dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan meliputi:

pembengkakan perut akibat pembesaran hati dan limpa, yang biasanya terjadi sekitar 3-6 bulan

kelenjar getah bening bengkak

bintik merah ceri di dalam mata <999 > kesulitan memberi makan

kesulitan melakukan keterampilan motorik dasar

• otot lemah
• kerusakan otak dan masalah neurologis lainnya, seperti hilangnya refleks
• penyakit paru-paru
• sering infeksi pernafasan
• Tipe B
• Gejala tipe B dari penyakit Niemann-Pick biasanya mulai muncul pada masa kanak-kanak atau remaja. Tipe B tidak termasuk kesulitan motorik yang biasa ditemukan pada tipe A. Tanda dan gejala tipe B dapat meliputi:
• pembengkakan pada perut akibat pembesaran hati dan limpa, yang sering dimulai pada anak usia dini
• infeksi saluran pernafasan
• trombosit darah rendah

koordinasi yang buruk

keterbelakangan mental

• gangguan kejiwaan
• masalah saraf perifer
• masalah paru-paru
• lipid tinggi dalam darah
• tertunda pertumbuhan, atau kegagalan untuk berkembang Pada tingkat normal, yang menyebabkan perawakan pendek dan kelainan mata
• Tipe C
• Gejala tipe C dari penyakit Niemann-Pick biasanya mulai muncul pada anak-anak sekitar 5 tahun. Namun, tipe C bisa muncul kapan saja dalam kehidupan seseorang, dari lahir sampai dewasa. Tanda dan gejala tipe C meliputi:
• kesulitan menggerakkan anggota badan
• limpa atau hati yang membesar
• ikterus, atau kulit yang menguning setelah lahir

kesulitan belajar

penurunan intelek

• kejang
• kejang
• kesulitan berbicara dan menelan
• kehilangan kekuatan otot
• tremor
• sulit menggerakkan matamu, terutama dalam arah yang sedang naik turun
• tidak goyah
• sulit berjalan Kelainan pada tipe tipe E dari penyakit Niemann-Pick hadir pada orang dewasa.Jenis ini cukup langka dan penelitian mengenai kondisi ini terbatas, namun tanda dan gejalanya meliputi pembengkakan limpa atau otak dan masalah neurologis, seperti pembengkakan di dalam sistem saraf.
• Iklan
• Penyebab
• Apa Penyebab Penyakit Niemann-Pick?
• Jenis A dan B
• Jenis A dan B terjadi bila asam sphingomyelinase (ASM) tidak diproduksi dengan benar dalam sel darah putih. ASM adalah enzim yang membantu menghilangkan lemak di semua sel tubuh Anda.
• Sphingomyelin, lemak yang diminum ASM, bisa terbentuk di sel Anda saat ASM tidak memecahnya dengan benar. Saat sphingomyelin terbentuk, sel mulai mati dan organ berhenti berfungsi dengan benar.
• Tipe C
• Tipe C terutama berkaitan dengan ketidakmampuan tubuh untuk secara efisien menghilangkan kelebihan kolesterol dan lipid lainnya. Tanpa kerusakan yang tepat, kolesterol terbentuk di dalam limpa dan hati dan jumlah lemak berlebihan lainnya menumpuk di otak.

Yang sebelumnya disebut "tipe D" terjadi saat tubuh tidak dapat benar-benar memindahkan kolesterol di antara sel-sel otak. Ini sekarang diyakini sebagai varian tipe C.

Tipe E

Tipe E adalah jenis langka penyakit Niemann-Pick yang terjadi pada orang dewasa. Sedikit yang diketahui tentang hal itu.

AdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Bagaimana Penyakit Niemann-Pick Didiagnosis?

Tipe A dan B

Dokter Anda akan menguji Anda atau darah anak Anda atau sumsum tulang untuk mengukur jumlah ASM di sel darah putih Anda untuk mendiagnosis tipe A dan B penyakit Niemann-Pick. Jenis pengujian ini dapat membantu mereka menentukan apakah Anda atau anak Anda memiliki penyakit Niemann-Pick. Tes DNA juga dapat menentukan apakah Anda pembawa penyakit ini.

Tipe C

Tipe C biasanya didiagnosis dengan biopsi kulit yang diwarnai dengan noda khusus. Begitu sampel diambil, ilmuwan laboratorium akan menganalisis bagaimana pertumbuhan sel kulit Anda, dan juga bagaimana mereka bergerak dan menyimpan kolesterol. Dokter Anda mungkin juga menggunakan tes DNA untuk mencari gen yang menyebabkan tipe C.

Iklan

Perawatan

Bagaimana Penyakit Niemann-Pick yang Diobati?

Tipe A Tidak ada perawatan yang diketahui untuk tipe A saat ini. Perawatan suportif sangat membantu untuk semua jenis penyakit Niemann-Pick.

Tipe B

Beberapa pilihan pengobatan, termasuk transplantasi sumsum tulang, terapi penggantian enzim, dan terapi gen telah digunakan. Penelitian sedang berlangsung untuk mengetahui keefektifan perawatan tersebut.

Tipe C

Terapi fisik membantu mobilitas. Obat yang disebut miglustat saat ini digunakan untuk mengobati tipe C. Miglustat adalah penghambat enzim. Ini bekerja dengan mencegah tubuh Anda memproduksi zat-zat lemak sehingga kurang dari itu akan terbentuk di tubuh Anda. Dalam hal ini, zat lemaknya adalah kolesterol.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Apakah Outlook Jangka Panjang itu?

Tipe A

Beberapa anak dengan tipe tipe A Niemann-Pick hidup sampai usia 4. Namun, sebagian besar anak dengan tipe ini meninggal saat masih bayi.

Tipe B

Mereka yang memiliki tipe Niemann-Pick B dapat bertahan sampai usia lanjut atau awal masa dewasa, namun mereka sering mengalami masalah kesehatan seperti gagal napas atau komplikasi yang berkaitan dengan pembesaran hati atau limpa.

Tipe C

Tipe Niemann-Pick C selalu fatal. Namun, harapan hidup bergantung pada kapan gejala dimulai. Jika gejala muncul pada masa bayi, anak Anda tidak mungkin hidup melewati usia di usia 5. Jika gejala muncul setelah usia 5 tahun, anak Anda kemungkinan besar akan hidup sampai usia sekitar 20 tahun. Setiap orang mungkin memiliki pandangan yang sedikit berbeda tergantung pada gejala dan tingkat keparahan penyakitnya.

Jenis penyakit Niemann-Pick apa pun yang mungkin Anda atau anak Anda miliki, semakin cepat dikenali dan didiagnosis, semakin baik. Penelitian tentang penyakit berlanjut, dan para ilmuwan sedang bekerja menuju pengelolaan dan perawatan penyakit yang lebih efektif.