Pemeriksaan Berurutan: Uji Kehamilan

Intro

Pemeriksaan sekuensial adalah serangkaian tes yang mungkin direkomendasikan dokter untuk memeriksa cacat tabung saraf dan kelainan genetik. Ini melibatkan dua tes darah dan ultrasound.

Saat Anda hamil, hormon dan protein yang diproduksi bayi Anda bisa kembali ke dalam darah Anda. Tubuh Anda juga mulai membuat hormon dan protein tambahan untuk mendukung pertumbuhan bayi Anda. Jika tingkat ini menjadi tidak normal, mereka dapat menunjukkan kemungkinan kelainan pada pertumbuhan bayi Anda.

Skrining sekuensial dapat menguji kemungkinan cacat tabung saraf terbuka. Contoh cacat ini meliputi spina bifida dan anencephaly, bila otak dan tengkorak tidak terbentuk dengan benar.

Skrining juga dapat mendeteksi sindrom Down dan trisomi 18, dua kelainan kromosom.

AdvertisementAdvertisement

Definisi

Bagaimana cara kerja uji skrining sekuensial?

Tes skrining sekuensial melibatkan dua bagian: tes darah dan ultrasound.

Tes darah

Dokter akan melakukan dua tes darah untuk pemeriksaan sekuensial. Yang pertama adalah antara minggu 11 dan 13 kehamilan Anda. Yang kedua biasanya dilakukan antara minggu ke 15 dan 18. Tetapi beberapa dokter mungkin melakukan tes sampai 21 minggu.

Menguji darah seorang ibu pada trimester pertama dan kedua dapat memberikan akurasi yang lebih besar.

Ultrasuara

Mesin ultrasound mentransmisikan gelombang suara yang mengirimkan kembali panjang gelombang yang memungkinkan mesin menghasilkan gambar bayi Anda. Seorang dokter akan melakukan ultrasound antara minggu ke 11 dan 13. Fokusnya adalah pada ruang penuh cairan di bagian belakang leher bayi Anda. Dokter Anda mencari tembus pandang nuchal.

Dokter mengetahui bahwa bayi dengan kelainan genetik seperti sindrom Down sering kali memiliki penumpukan cairan yang lebih besar di leher mereka selama trimester pertama. Skrining noninvasif ini bukanlah diagnosis pasti, namun pengukuran tembus pandang nuchal dapat mendukung informasi lain dari tes darah.

Terkadang bayi Anda mungkin tidak berada dalam posisi yang baik untuk skrining. Bila ini masalahnya, dokter Anda akan meminta Anda untuk kembali lagi di lain waktu untuk mencoba ultrasound lagi.

Pengukuran uji

Apa tes skrining sekuensial?

Tes darah pertama dalam skrining berurutan mengukur protein plasma terkait kehamilan (PAPP-A). Pada trimester pertama, dokter mengasosiasikan tingkat PAPP-A yang rendah dengan risiko lebih besar untuk cacat tabung saraf.

Seorang pekerja laboratorium akan menganalisis hasilnya dengan menggunakan hasil PAPP-A, ditambah pengukuran tembus pandang nuchal untuk menentukan risiko wanita.

Tes darah kedua mengukur hal-hal berikut.

Alpha-Fetoprotein (AFP): Hati bayi kebanyakan mengeluarkan protein ini yang masuk ke dalam darah ibu.Tingkat AFP yang terlalu tinggi dan terlalu rendah dikaitkan dengan cacat lahir.
Estriol (uE3): Estriol adalah hormon sirkulasi tertinggi dalam darah wanita saat dia hamil. Tingkat hormon yang rendah ini dikaitkan dengan peningkatan risiko sindrom Down dan trisomi 18.
hCG: Human chorionic gonadotropin (hCG) juga dikenal sebagai "hormon kehamilan. "Tubuh biasanya membuat kurang dari hormon ini pada trimester kedua daripada yang pertama. Tingkat hCG yang tinggi dikaitkan dengan sindrom Down, namun ada beberapa alasan lain tingkat mungkin tinggi. Tingkat rendah dikaitkan dengan trisomi 18.
Inhibin: Dokter tidak tahu persis peran yang dimainkan protein ini dalam kehamilan. Tapi mereka tahu bahwa itu meningkatkan reliabilitas tes skrining sekuensial. Tingkat tinggi dikaitkan dengan sindrom Down sementara tingkat rendah dikaitkan dengan trisomi 18.

Setiap laboratorium menggunakan angka yang berbeda untuk menentukan tinggi dan rendahnya tes ini. Biasanya, hasilnya tersedia dalam beberapa hari. Dokter Anda harus memberi Anda laporan yang menjelaskan hasil individu.

AdvertisementAdvertisement

Uji akurasi

Seberapa meyakinkan tes skrining sekuensial?

Tes skrining sekuensial tidak selalu mendeteksi setiap kelainan genetik. Keakuratan tes tergantung pada hasil skrining, serta keterampilan dokter yang melakukan ultrasound.

Tes skrining sekuensial mendeteksi:

Sindroma bawah pada 9 dari 10 bayi yang diuji
spina bifida pada 8 dari 10 bayi yang diuji
trisomi 18 dari 8 dari 10 bayi yang diuji

Berurutan Hasil skrining adalah cara untuk memberi sinyal bahwa ada kelainan genetik pada bayi Anda. Dokter Anda harus merekomendasikan tes lain untuk memastikan diagnosis.

Hasil uji

Hasil positif

Diperkirakan 1 dari 100 wanita akan mendapatkan hasil tes positif (abnormal) setelah tes darah pertama. Ini adalah saat protein yang diukur dalam darah lebih tinggi daripada potongan skrining. Laboratorium yang melakukan tes skrining akan mengeluarkan laporan ke dokter Anda.

Dokter Anda akan mendiskusikan hasilnya dengan Anda dan biasanya merekomendasikan pemutaran yang lebih pasti. Contohnya adalah amniosentesis, yang melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban. Lain adalah chorionic villus sampling (CVS), yang melibatkan pengambilan sampel kecil jaringan plasenta.

Jika tes darah pertama mengandung protein yang berada di bawah potongan skrining, seorang wanita dapat menjalani tes berulang pada trimester kedua. Jika kadar proteinnya naik setelah pengujian kedua, dokter kemungkinan akan merekomendasikan konseling genetik. Mereka mungkin merekomendasikan pengujian lebih lanjut, seperti amniosentesis.

Hasil negatif

Hasil tes negatif berarti Anda memiliki risiko lebih rendah untuk memiliki bayi dengan kondisi genetik. Ingat, risikonya lebih rendah, tapi tidak nol. Dokter Anda harus terus memantau bayi Anda selama kunjungan prenatal reguler Anda.

Iklan Iklan

Langkah selanjutnya

Skrining sekuensial adalah satu dari beberapa tes yang dapat membantu Anda memahami kelainan genetik potensial pada bayi Anda.Jika Anda mengharapkan, beberapa langkah tambahan yang dapat Anda lakukan meliputi:

Berbicara dengan dokter Anda untuk menanyakan apakah Anda dapat memperoleh manfaat dari skrining sekuensial.
Meminta dokter Anda untuk menjelaskan hasil Anda dan mengklarifikasi pertanyaan tambahan yang mungkin Anda miliki.
Berbicara dengan seorang konselor genetik jika hasil tes Anda positif. Seorang konselor dapat menjelaskan lebih jauh kemungkinan bayi Anda dilahirkan dengan kelainan.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom Down atau berisiko tinggi memiliki bayi dengan kelainan genetik (seperti berusia lebih tua dari usia 35), skrining dapat membantu memberikan ketenangan pikiran.

Apakah tes skrining sekuensial standar untuk semua wanita hamil, atau hanya untuk kehamilan berisiko tinggi?
Pengujian pralahir dapat ditawarkan kepada semua wanita hamil. Namun, lebih disarankan untuk wanita yang berisiko tinggi memiliki anak cacat lahir, termasuk wanita berusia 35 ke atas, mereka yang memiliki riwayat cacat lahir keluarga, wanita dengan diabetes, dan mereka yang terpapar radiasi tingkat tinggi atau obat tertentu
- Katie Mena, MD