Skrining genetik Memecahkan Misteri Medis untuk Pasien

Penelitian genetika bisa tampak impersonal.

Peneliti menjalankan informasi genetik dari ribuan peserta penelitian anonim melalui superkomputer untuk mencari hubungan antara mutasi gen tertentu dan hasil kesehatan tertentu.

Iklan Iklan Dengan jutaan titik data dalam cetak biru seseorang, membandingkan ribuan cetak biru memerlukan banyak daya server.

Namun, sebuah pengumuman baru-baru ini dari sebuah proyek penelitian genetik besar Inggris menempatkan fokus pada orang-orang. Orang tua Georgia Walburn-Green, 4, tahu ada yang tidak beres dengan anak perempuan mereka. Meski aktif dan cerdas, ginjal Georgia tidak berfungsi dengan baik, penglihatannya dibatasi oleh benjolan yang tidak biasa di matanya, dan dia tidak dapat berbicara.

advertisement

Dokter telah menduga bahwa masalahnya adalah genetik, namun gejala Georgia tidak sesuai dengan penyakit genetik yang diketahui.

"Saya tidak tahu bahwa adalah mungkin untuk memiliki kondisi yang tidak terdiagnosis. Saya pikir Anda diberitahu bahwa Anda mungkin memiliki kondisi genetik, Anda memiliki tes genetik, dan kemudian Anda mendapatkan jawabannya, "ibu Amanda Walburn-Green mengatakan dalam sebuah pernyataan. "Diberitahu bahwa Georgia memiliki kondisi yang tidak terdiagnosis adalah salah satu hal yang paling sulit dalam hidup kita karena kita merasa seperti kita sendirian. "

Bagi "pasien yang sebelumnya telah menjalani evaluasi ekstensif tanpa diagnosis, keseluruhan keseluruhan atau keseluruhan sekuens genom sering merupakan pendekatan yang dapat menyelesaikan kasus ini," Dr. David Valle, direktur Institut Pengobatan Genetika McKusick-Nathans di The Johns Hopkins School of Medicine, mengatakan kepada Healthline.

Dalam kasus di Georgia, diagnosisnya membawa kabar baik. Mutasi genetik telah terjadi untuk pertama kalinya di DNA Georgia. Itu tidak diwariskan dari orang tuanya. Bagi Amanda dan Matt, itu berarti mereka bisa mulai berpikir untuk memiliki anak kedua.

Read More: Harvard, MIT Membuat Alat Edukasi CRISPR Gene Lebih Kuat »

Jalan Penelitian Perintis Baru

Karya Inggris berasal dari kemitraan antara perusahaan skrining genetik Genomics England dan National Health Service. Di Amerika Serikat penelitian serupa sedang dilakukan melalui Jaringan Penyakit Terdiagnosis (UDN), didanai oleh National Institutes of Health.

AdvertisementAdvertisement

"Seringkali, pasien memiliki banyak keluhan fisik dan tidak ada diagnosa yang obyektif. Tujuan kami adalah menggunakan alat terbaru untuk membuat diagnosis yang mencakup spektrum klinis, patologis, dan biokimia untuk menemukan cacat genetik dasar, "Dr.William A. Gahl, Ph.D., direktur klinis di National Human Genome Research Institute dan koordinator koordinator kelompok kerja UDN, mengatakan dalam sebuah pernyataan.

Begitu banyak orang pada awalnya berusaha masuk ke program bahwa NIH memperluasnya pada musim gugur ini.

Hasilnya mulai menetes. Dari 160 pasien yang pertama diteliti, UDN telah mendiagnosis hampir 40. Dua gangguan yang benar-benar baru ditemukan dan 23 kondisi langka ditemukan.

Iklan

Server UDN berjalan di Baylor College of Medicine di Texas dan HudsonAlpha Institute for Biotechnology di Alabama, menggunakan teknologi yang disediakan oleh Illumina, sebuah perusahaan yang berbasis di San Diego. Pasien pergi ke salah satu dari tujuh klinik universitas di seluruh negeri dan tidak pernah melihat kekuatan server yang diperlukan untuk menjalankan titik data genetik mereka.

Read More: Ilmuwan Temukan Penyuntingan Gen dengan CRISPR Sulit Ditolak »