Von Recklinghausen's Disease (Neurofibromatosis 1)
Daftar Isi:
- Apa itu Penyakit Von Recklinghausen?
- Apa Gejala Penyakit Von Recklinghausen?
- Apa Penyebab Penyakit Von Recklinghausen?
- Bagaimana Penyakit Von Recklinghausen Didiagnosis?
- VRD adalah penyakit yang kompleks. Pengobatan harus menangani banyak sistem organ yang berbeda di dalam tubuh. Ujian masa kecil harus mencari tanda-tanda perkembangan abnormal. Orang dewasa memerlukan skrining kanker secara teratur yang disebabkan oleh tumor.
- Orang dengan VRD mungkin memiliki tumor besar di tubuh. Penghapusan tumor yang terlihat pada kulit bisa membantu dengan harga diri.
Apa itu Penyakit Von Recklinghausen?
Penyakit Von Recklinghausen (VRD) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pertumbuhan tumor pada saraf. Penyakit ini juga bisa mempengaruhi kulit dan menyebabkan deformitas tulang. Ada tiga bentuk VRD:
- neurofibromatosis tipe 1 (NF1)
- neurofibromatosis tipe 2 (NF2)
- schwannomatosis, yang merupakan varian dari NF2
Bentuk VRD yang paling umum adalah NF1. Penyakit ini menyebabkan tumor yang disebut neurofibromas di jaringan dan organ tubuh. Menurut Dental Research Journal, VRD adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum dan mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 orang.
Tumor VRD bisa menjadi kanker, dan pengelolaan penyakit ini berfokus pada pemantauan tumor untuk perubahan kanker.
AdvertisementAdvertisementGejala
Apa Gejala Penyakit Von Recklinghausen?
VRD mempengaruhi kulit dan sistem saraf perifer. Gejala pertama biasanya muncul pada masa kanak-kanak dan mempengaruhi kulit.
Gejala VRD yang mempengaruhi kulit meliputi:
- Café au lait macules adalah bintik cokelat dengan berbagai ukuran dan bentuk. Mereka dapat ditemukan di banyak tempat di kulit.
- Bintik-bintik dapat terjadi di bawah lengan atau di daerah selangkangan.
- Neurofibroma adalah tumor di sekitar atau di saraf perifer.
- Plexiform neurofibromas adalah tumor yang mempengaruhi kumpulan saraf.
Tanda dan gejala lain dari VRD termasuk nodul Lisch berikut
- adalah pertumbuhan yang mempengaruhi iris mata.
- Pheochromocytoma adalah tumor kelenjar adrenal. Sepuluh persen tumor ini bersifat kanker.
- Pembesaran hati bisa terjadi.
- Glioma adalah tumor saraf optik.
Keterlibatan tulang dari VRD termasuk perawakan pendek, kelainan bentuk tulang, dan skoliosis, atau kelengkungan abnormal tulang belakang.
IklanPenyebab
Apa Penyebab Penyakit Von Recklinghausen?
Penyebab VRD adalah mutasi genetik. Mutasi adalah perubahan gen Anda. Gen membentuk DNA Anda, yang mendefinisikan setiap aspek fisik tubuh Anda. Di VRD, mutasi terjadi pada gen neurofibromin, menyebabkan peningkatan perkembangan tumor kanker dan non kanker.
Sementara kebanyakan kasus VRD adalah hasil mutasi genetik pada gen neurofibromin, ada juga kasus yang didapat karena mutasi spontan. Journal of Medical Genetics mencatat bahwa dalam sekitar setengah dari semua kasus, mutasi muncul secara spontan. Ini berarti tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit ini, dan itu tidak diwariskan. Penyakit yang didapat kemudian bisa diteruskan ke generasi mendatang.
AdvertisementAdvertisementDiagnosis
Bagaimana Penyakit Von Recklinghausen Didiagnosis?
Diagnosis tergantung pada adanya banyak gejala.Dokter Anda harus menyingkirkan penyakit lain yang dapat menyebabkan tumor. Dokter Anda akan menanyakan riwayat keluarga tentang penyakit ini jika Anda memiliki gejala VRD.
Penyakit yang menyerupai VRD meliputi:
Sindrom LEOPARD
Sindrom LEOPARD adalah kelainan genetik dengan gejala yang meliputi:
- bintik-bintik coklat pada kulit
- banyak mata jarak
- penyempitan arteri dari jantung ke paru-paru
- gangguan pendengaran
- kelainan bentuk yang pendek
- pada sinyal listrik yang mengendalikan detak jantung
Melanosis neurokutan
Melanosis neurokutan adalah kelainan genetik yang menyebabkan tumor sel pigmen. di lapisan jaringan yang menutupi otak dan sumsum tulang belakang.
Schwannomatosis
Schwannomatosis adalah kondisi yang jarang terjadi. Ini melibatkan tumor di jaringan saraf.
Sindrom Watson
Sindrom Watson adalah kelainan genetik yang menyebabkan:
- nodul Lisch
- perawakan pendek
- neurofibromas
- kepala besar yang tidak normal
- penyempitan arteri pulmonalis <999 > Tes
Untuk memeriksa adanya kanker, dokter Anda mungkin perlu menghapus hal berikut untuk pengujian:
tumor internal
- tumor dangkal
- sampel jaringan kulit
- Dokter Anda mungkin juga mencari neurofibroma di dalam tubuh Anda menggunakan pemindaian MRI dan CT.
Iklan
PerawatanBagaimana Penyakit Von Recklinghausen Diperlakukan?
VRD adalah penyakit yang kompleks. Pengobatan harus menangani banyak sistem organ yang berbeda di dalam tubuh. Ujian masa kecil harus mencari tanda-tanda perkembangan abnormal. Orang dewasa memerlukan skrining kanker secara teratur yang disebabkan oleh tumor.
Pengobatan di masa kanak-kanak meliputi:
evaluasi untuk ketidakmampuan belajar
- evaluasi untuk attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
- evaluasi ortopedi untuk mengobati skoliosis atau deformitas tulang yang dapat diobati lainnya
- Semua pasien harus memiliki neurologis tahunan ujian dan ujian mata tahunan.
Tumor dapat diobati dengan beberapa metode, termasuk:
operasi pengangkatan laparoskopi tumor kanker
- operasi untuk menghilangkan tumor yang mempengaruhi saraf
- terapi radiasi
- kemoterapi
- IklanAdvertisement
VRD meningkatkan risiko kanker Anda. Anda harus memiliki tumor yang diperiksa secara teratur oleh dokter Anda. Mereka akan mencari perubahan yang mengindikasikan kanker. Diagnosis awal kanker mengarah pada kesempatan yang lebih baik untuk remisi.
Orang dengan VRD mungkin memiliki tumor besar di tubuh. Penghapusan tumor yang terlihat pada kulit bisa membantu dengan harga diri.
VRD adalah penyakit genetik. Jika Anda memiliki VRD, Anda bisa menyebarkannya kepada anak-anak Anda. Anda harus mengunjungi konselor genetik sebelum memiliki anak. Seorang konselor genetik dapat menjelaskan kemungkinan anak Anda mewarisi penyakit ini.
