Xeroderma Pigmentosum (XP): Gejala dan Lebih Banyak

Apakah itu umum?

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit genetik langka dengan delapan subtipe yang diketahui. XP mempengaruhi satu dari setiap 250.000 orang di seluruh dunia. Di Amerika Serikat dan Eropa, satu dari setiap satu juta orang memiliki XP.

Kondisinya lebih umum terjadi di Jepang, Afrika Utara, dan Timur Tengah daripada di Amerika Serikat atau Eropa. Biasanya didiagnosis pada masa bayi atau masa kanak-kanak. Hal ini juga dapat didiagnosis secara prenatal, atau sebelum kelahiran. Kurang umum didiagnosis pada masa kanak-kanak atau awal masa dewasa.

Orang dengan pengalaman XP sangat sensitif terhadap sinar UV (photosensitivitas). Sensitivitas ini membuat tidak mungkin keluar di bawah sinar matahari. Beberapa orang dengan XP juga mengalami kondisi neurologis tertentu seperti cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, atau gangguan pendengaran. Masalah mata juga umum terjadi.

AdvertisementAdvertisement

Gejala

Gejala XP biasanya mulai terlihat pada masa bayi atau dalam tiga tahun pertama kehidupan. Beberapa orang dengan penyakit ini mulai menunjukkan gejala pada masa kanak-kanak atau awal masa dewasa.

Kulit

Bayi dan balita dengan penyakit biasanya mulai berkerut di daerah yang terpapar sinar matahari. Daerah-daerah ini meliputi:

wajah

• leher
• lengan
• kaki

Nyeri terbakar sinar matahari yang melepuh juga bisa terjadi. Hal ini terjadi terlepas dari berapa banyak waktu yang dihabiskan di bawah sinar matahari. Dalam beberapa kasus, anak-anak mulai terkena sinar matahari segera setelah terpapar sinar matahari. Sinar matahari ini bisa berakibat kemerahan dan terik yang bisa berlangsung berminggu-minggu.

Perubahan ekstrem dalam pigmentasi sering terjadi. Hal ini bisa mengakibatkan bercak-bercak kulit menjadi lebih gelap (hiperpigmentasi). Atau kulit bisa kehilangan warna aslinya dan menjadi merah muda pucat atau putih (hypopigmentation).

Gejala lain mungkin juga mulai muncul saat kecil. Ini termasuk:

spider veins (telangiectasia)

• jaringan parut
• melemah, kulit tipis
• Check out: Ada apa dengan kulit saya? 38 penyebab bercak kulit yang berubah-ubah »

Penglihatan dan pendengaran

Orang dengan XP sering mengalami gejala yang mempengaruhi mata. Ini termasuk:

sensitivitas ekstrim terhadap cahaya (photophobia)

• kelopak mata yang membalik ke luar (entropion) atau ke luar (ectropion)
• keruh pada lensa mata
• peradangan pada kornea, lapisan kelopak mata, dan bagian putih mata (sklera)
• produksi air mata yang berlebihan
• kebutaan yang disebabkan oleh lesi yang dekat dengan mata
• Beberapa orang mungkin juga mengalami gangguan pendengaran progresif yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Beberapa tipe XP, seperti sindrom De Sanctis-Cacchione, dikaitkan dengan dwarfisme, defisiensi mental, hipogonadisme, dan masalah neurologis lainnya.

Gejala neurologis sindrom De Sanctis-Cacchione dan beberapa subtipe XP dapat mencakup:

lambat atau tidak ada refleks

keterampilan motorik yang buruk

ukuran kepala kecil (microcephaly)

• penundaan perkembangan
• kekakuan otot, spastisitas, atau kelemahan
• kontrol gerakan tubuh yang buruk (ataksia)
• Penyebab
• Apa yang menyebabkan xeroderma pigmentosum?
• XP adalah kelainan bawaan. Setiap subtipe disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda. Setiap jenis XP ditandai dengan ketidakmampuan gen untuk memperbaiki, atau mereplikasi, DNA yang telah rusak akibat sinar UV.

Meskipun gen yang terkena bervariasi dari jenis ke tipe, kepekaan ekstrim terhadap sinar matahari selalu jelas. Nyeri terbakar sinar matahari, dan kemudian kanker kulit jika kulit tidak terlindungi, selalu hasil.

Tujuh dari delapan tipe XP yang dikenal dikategorikan sebagai kondisi resesif autosomal. Ini berarti bahwa kedua orang tua dari orang dengan XP adalah pembawa gen yang bermutasi, namun tidak memiliki penyakit itu sendiri.

Salah satu bentuk, tipe dominan XP, adalah kondisi dominan autosomal. Pada tipe dominan XP, hanya satu orang tua yang memiliki gen yang cacat. Orang tua mungkin juga menderita penyakit ini, sebagai lawan menjadi pembawa.

Ada beberapa kondisi lain yang ditandai dengan fotosensitivitas ekstrem dan ketidakmampuan gen spesifik untuk memperbaiki kerusakan DNA pada tubuh. Jika Anda memiliki XP, Anda mungkin juga didiagnosis dengan salah satu gangguan ini:

trichothiodystrophy

sindrom Bloom

Sindrom Neill-Dingwall atau Cockayne

• AdvertisementAdvertisementAdvertisement
• Faktor risiko
• Faktor risiko xeroderma pigmentosum

XP adalah penyakit keturunan. Satu-satunya orang yang berisiko adalah mereka yang memiliki orang tua, atau orang tua, yang memiliki penyakit ini, atau pembawa penyakitnya.

XP lebih umum terjadi di daerah geografis terisolasi tertentu. Hal ini dapat, sebagian, disebabkan oleh kekhasan. Artinya kedua orang tuanya adalah saudara darah, seperti sepupu. Jika orang tua berbagi latar belakang genetik, kemungkinan mereka melewati XP pada anak mereka meningkat.

Komplikasi XP yang paling umum adalah kanker kulit, kelainan neurologis, dan kelainan mata.

Kejahatan juga umum terjadi. Operasi berulang untuk menghilangkan tumor dapat menyebabkan kerusakan, namun dapat dihindari dengan melakukan tindakan pencegahan terhadap paparan sinar matahari.

Mereka yang memiliki XP perlu melakukan tindakan ekstrem untuk melindungi setiap permukaan tubuh dari sinar UV setiap saat. Tindakan pencegahan ini meliputi:

memakai pakaian pelindung, seperti atasan lengan panjang, celana panjang, dan topi bertepi lebar

menggunakan tabir surya spektrum luas

menggunakan kacamata penyerap UV dengan perisai

• Pelajari lebih lanjut: Apa yang melanoma terlihat seperti? »
• Diagnosis
• Bagaimana diagnosis xeroderma pigmentosum?

Karena XP jarang terjadi, dan photosensitivitas mungkin disebabkan oleh banyak kondisi lainnya, dokter biasanya tidak mengujinya.

Jika Anda atau anak Anda mulai menunjukkan gejala, dokter Anda akan mengesampingkan kondisi lain terlebih dahulu. Jika Anda mencurigai XP, membuat catatan harian gejala dapat membantu Anda mendapatkan diagnosis dan dukungan yang Anda butuhkan.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga XP, dokter Anda dapat menentukan status pembawa Anda melalui skrining yang menggunakan sampel darah atau air liur.

Jika Anda hamil dan ingin menentukan risiko janin XP Anda, tes yang disebut amniosentesis dapat dilakukan. Tes ini menganalisis cairan yang mengelilingi janin. Ini bisa menentukan apakah janin memiliki XP dan penyakit genetik lainnya.

Jika XP dicurigai, dokter Anda akan menggunakan berbagai alat diagnostik untuk menentukan apakah Anda memilikinya dan jenis apa yang Anda miliki.

Alat-alat ini meliputi:

penilaian riwayat keluarga Anda

pemeriksaan fisik

analisis gejala

• pengujian genetik
• IklanAdvertisement
• Pengobatan
• Perawatan Xeroderma pigmentosum

Setelah diagnosis, mendapatkan pemeriksaan rutin untuk pertumbuhan prakanker (keratosis aktinik) sangat penting. Hal ini dapat membantu mengurangi kejadian kanker kulit dan mengakhiri kebutuhan akan operasi yang lebih invasif.

Tidak ada obat untuk XP, tapi gejalanya bisa diatasi. Tetap keluar dari matahari dan menghindari sumber sinar UV lainnya sangat penting. Ini berarti mengoleskan tabir surya dan menutup sepenuhnya setiap kali keluar dari pintu.

Sementara di dalam rumah, hindari jok jendela dan lampu yang memancarkan sinar UV. Misalnya, lampu halogen memancarkan sinar UV yang lebih tinggi. Sinar UV dapat menentukan apakah sumber cahaya buatan di rumah, sekolah, atau pekerjaan Anda memancarkan sinar UV. Langkah selanjutnya bisa diambil untuk mengubah sumber cahaya atau melanjutkan photoprotection ekstrem meski di dalam. Outlook

Outlook

XP dapat mengancam nyawa jika tindakan perlindungan tidak dilakukan untuk menghindari sinar UV. Ini berarti membatasi jumlah paparan sinar matahari dan selalu melindungi kulit dan mata Anda saat berada di luar.

XP bisa menjadi penyakit yang mengisolasi. Sulit bagi anak-anak untuk bersekolah atau kegiatan lainnya. Anda dapat membantu dengan membiarkan orang lain, seperti guru dan anggota keluarga, tahu tentang kondisi anak Anda. Bersama-sama, Anda dapat bekerja untuk menciptakan kehidupan yang aktif bagi anak Anda. Ada kamp malam, seperti Camp Sundown, yang membawa anak-anak dengan photosensitivitas bersama dalam suasana yang menyenangkan. Beberapa ruang komunitas seperti taman, gym, kolam renang, dan area rekreasi lainnya tetap terbuka setelah gelap.

Mengakui aspek emosional dan fisik XP juga penting.

AdvertisementAdvertisement

Mencegah komplikasi

Tip untuk mencegah komplikasi

Jika Anda atau anak Anda memiliki XP, penting bagi Anda untuk menciptakan gaya hidup yang berpusat di sekitar menghindari paparan sinar matahari. Ini tidak berarti Anda harus berhenti di luar rumah pada siang hari, tapi ini berarti menetapkan harapan yang realistis untuk aktivitas di luar ruangan.

Sinar matahari juga bisa melewati jendela. Dengan menggunakan nuansa jendela, atau film pelindung jendela, dapat membantu menyaring sinar UV yang berbahaya.

Asap rokok dapat memperburuk kerusakan kulit dan harus dihindari.

Mencegah kanker kulit dan melindungi mata adalah kuncinya. Ini berarti menggunakan sinar matahari spektrum penuh setiap saat dan menutupi kulit dengan pakaian.Ada pakaian tahan sinar UV yang diproduksi untuk tujuan ini. Kacamata hitam dan topi bertepi lebar juga bisa membantu melindungi mata dari cahaya yang merusak.

Pemeriksaan kulit dan mata rutin dapat membantu dalam mengidentifikasi dan menghilangkan pertumbuhan prakanker sebelum kerusakan dilakukan. Hal ini dapat membantu mengurangi risiko kanker kulit.