Home Tes Genetika: Seberapa Akurat?

Jika Anda berisiko tinggi terkena penyakit genetik, apakah Anda ingin tahu?

Jika demikian, apakah Anda merasa nyaman memungut informasi ini untuk mendapatkan peralatan medis di rumah Anda?

AdvertisementAdvertisement

Ini mungkin adalah bagaimana semakin banyak orang akan mendapatkan diagnosis penting ini dalam waktu dekat.

Perusahaan pengujian genom 23andMe telah menerima persetujuan Food and Drug Administration (FDA) untuk memberi tahu pelanggan apakah mereka memiliki peningkatan risiko pengembangan kondisi tertentu.

Perusahaan ini pada awalnya dilarang pada tahun 2013 untuk menyediakan data ini karena kekhawatiran bahwa tes genetik ini disalahartikan sebagai saran medis. Tes risiko perusahaan Silicon Valley adalah untuk defisiensi antitripsin Alpha-1, penyakit seliaka, awal mula distonia primer, kekurangan Factor XI, defisiensi Gaucher's disease 1, glukosa-6-fosfat dehidrogenase, hemochromatosis herediter, turun-temurun trombofilia, penyakit Alzheimer yang terlambat onset, dan penyakit Parkinson.

Seorang ahli genetika mengatakan bahwa tes ini dapat memberikan beberapa informasi menarik, namun dia menambahkan bahwa siapa pun yang benar-benar tertarik untuk belajar tentang faktor risiko genetik harus mengunjungi konselor genetik.

AdvertisementAdvertisement

"Sudah banyak artikel yang diterbitkan akhir-akhir ini, namun ringkasan singkatnya adalah bahwa sebelumnya ada perusahaan yang menawarkan pengujian genetik konsumen langsung yang dilaporkan mengenai kondisi kesehatan," kata Mary Freivogel, MS, CGC, presiden Dewan Penasihat Masyarakat Genetic Counselors (NSGC). "Ada beberapa sebelumnya yang sudah tidak ada lagi. 23AndMe adalah salah satu yang lalu melaporkan risiko kesehatan, dan FDA membungkam mereka dan berkata, 'Anda tidak dapat melakukan ini lagi. "Jadi mereka terus ada, tapi mereka hanya melaporkan informasi tentang barang-barang seperti karakteristik leluhur dan kesehatan. "

Baca lebih lanjut: Penyaringan genetik memecahkan misteri medis untuk pasien »

Tren yang berkembang

23danMe mungkin merupakan salah satu perusahaan paling menonjol yang memungkinkan konsumen mengirimkan sampel untuk analisis, Hampir bukan satu-satunya pemain di lapangan.

leluhur com adalah satu dari sekian banyak perusahaan yang menawarkan pengujian DNA untuk memberi konsumen wawasan tentang keturunan mereka, sementara sejumlah perusahaan lain mengkhususkan diri dalam pengujian ayah dan anak.

Sementara tes ini dapat memberi konsumen informasi menghibur tentang diri mereka sendiri, kemungkinan data ini disalahartikan menjadi perhatian utama ahli genetika.

AdvertisingAdvertisement

Salah satu masalah dengan pengujian genetik langsung-ke-konsumen adalah tes ini cenderung melukis dalam goresan lebar, kata Freivogel.

"Tes ini menguji gen tertentu yang terkait dengan kondisi yang sangat spesifik," katanya."Hanya untuk memberi contoh, untuk Alzheimer, mereka menguji gen yang disebut APOE. Jika Anda memiliki versi gen tertentu, risiko Anda untuk mengembangkan Alzheimer lebih tinggi. Ini tidak 100 persen, tapi lebih tinggi dari rata-rata. Namun, ada gen lain yang bertanggung jawab atas penyakit Alzheimer pada keluarga juga. Dan sebenarnya ada gen lain yang menyebabkan onset dini Alzheimer yang tidak diuji oleh tes 23danMe. Jadi, apakah tes 23danMe akurat untuk memberi tahu Anda jika Anda memiliki versi spesifik gen APOE? Iya nih. Tapi apakah ini akurat untuk memberi tahu Anda risiko Alzheimer? Mungkin, tapi mungkin juga tidak. Karena jika Anda memiliki mutasi pada gen yang berbeda, maka hal itu akan benar-benar merindukannya, dan ini akan memberi jaminan kepada seseorang bahwa risiko penyakit Alzheimer rata-rata jika sebenarnya sangat tinggi. "

Tes ini tidak mencakup pendidikan tentang apa tes akan memberitahu Anda. Mary Freivogel, National Society of Genetic Counselor

Dengan kata lain, kata Freivogel, genetika jauh lebih rumit daripada tes take-at-home yang bisa membuat seseorang percaya. Tes ini mendeteksi variasi gen yang berbeda yang dapat memberi wawasan tentang bagaimana genetika dapat mempengaruhi risiko pengembangan penyakit, daripada memprediksi apakah penyakit itu akan berkembang atau tidak.

Karena ini, dan juga fakta bahwa faktor genetik jarang bertindak sendiri, bimbingan dari pakar adalah tindakan teraman, kata Freivogel.

"Menurut saya, kekhawatiran utama saya adalah, tergantung pada riwayat keluarga pasien, mereka mungkin memerlukan pengujian genetika tambahan, dan riwayat keluarga akan memberi tahu Anda mengenai hal itu," katanya. "Dan itulah yang dihapus dengan tes genetik di rumah. Sebenarnya tidak ada analisis tentang riwayat keluarga itu. Jika Anda tahu sejarah keluarga mereka dan dapat mengatakan, 'Wow, ada tiga individu dalam keluarga ini yang memiliki penyakit Alzheimer dini yang terkait dengan gen berbeda yang tidak disertakan dalam panel ini,' kami dapat memesan tes genetik tambahan untuk gen tersebut. Jadi itu bagian yang dihapus dari ini. "Penyuluhan genetik profesional juga dapat memberi petunjuk kepada pasien yang tidak enak untuk didengar.

"Tes ini tidak mencakup pendidikan tentang apa tes akan memberitahu Anda," kata Freivogel. "Apakah Anda siap untuk mengetahui bahwa Anda berisiko tinggi terkena penyakit yang tidak dapat Anda lakukan? Apakah Anda siap untuk berbagi informasi ini dengan anggota keluarga? "

23danMe secara eksplisit menyatakan bahwa layanan mereka bukan alat diagnostik, dan bahwa persetujuan FDA baru-baru ini terhadap produk mereka sebagian bergantung pada kemampuan pengguna untuk memahami hasilnya.

"Siapa pun yang berkepentingan dengan hasilnya, atau dengan riwayat keluarga dalam suatu kondisi, harus berkonsultasi dengan penasihat medis profesional atau konselor genetik untuk mendiskusikan langkah terbaik berikutnya," juru bicara 23 dan juru bicara mengatakan kepada Healthline. "Dalam bekerja dengan FDA, kami melakukan pengujian pemahaman pengguna terhadap konsep utama Risiko Kesehatan Genetik dan kemungkinan skenario yang disampaikan dalam jenis laporan ini.Sebagai bagian dari proses peninjauan FDA, pengujian tersebut harus memenuhi ambang batas tertentu untuk pemahaman pengguna terhadap konsep utama yang disajikan dalam laporan. Ini dinilai oleh pengujian pengguna pada berbagai karakteristik demografi dalam setting berbasis laboratorium terkontrol. "

Baca lebih lanjut: Apakah depresi genetik? Mengikuti tes, tapi bicaralah dengan ahli

Tidak diragukan lagi bahwa tes genetik langsung ke konsumen memiliki daya tarik yang luas. Mereka mudah dikonsumsi, relatif murah, dan bisa memberikan data yang menarik dan akurat tentang keturunan seseorang.

Tetapi penting bagi orang untuk memahami jenis informasi yang disertakan dalam tes ini, juga bagaimana menafsirkan hasilnya saat mereka mendapatkannya.

"Saya selalu mendorong pasien untuk memasukkan dokter perawatan primer mereka dalam diskusi," kata Freivogel.

Sementara persetujuan FDA bisa menjadi proses yang rumit, tidak diragukan lagi bahwa pengujian genetik langsung ke konsumen hanya akan berkembang di tahun-tahun mendatang.

"Kami berharap dapat merilis laporan tambahan dalam beberapa bulan mendatang," kata juru bicara 23Mati. "Kami tidak dapat berspekulasi mengenai laporan atau waktu spesifik kapan tersedia, namun Anda dapat berharap bahwa kami akan terus berupaya memberikan laporan yang permintaannya tinggi dan berarti bagi pelanggan lama dan baru. Kami sangat gembira dengan masa depan kami. Dengan bantuan pelanggan kami yang setuju untuk berpartisipasi dalam penelitian, kami berharap dapat mengembangkan terapi untuk kebutuhan medis serius yang tidak terpenuhi dan mendorong pendekatan pengobatan yang lebih personal. "