Tes DNA baru Dapat Memprediksi Obesitas pada Anak. Apakah Pemeriksaan Gen Gone Terlalu Jauh?

Akankah anak Anda menjadi gemuk suatu hari nanti? Mencari tahu mungkin semudah menguji darah anak muda Anda. Tapi pengujian semacam ini meningkatkan kekhawatiran tentang sejauh mana sains harus pergi untuk mendeteksi kondisi dan penyakit genetik - dan etika memberi informasi tersebut kepada orang tua yang hamil.

Peneliti di Universitas Southampton, Exeter, dan Plymouth di U. K. telah berhasil menggunakan tes darah membaca DNA untuk memeriksa jumlah saklar epigenetik yang mengaktifkan gen PGC1a, yang mengendalikan aktivitas penyimpanan lemak tubuh. Para ilmuwan melakukan tes darah pada anak-anak berusia 5 tahun dan menemukan bahwa hal itu mengindikasikan anak-anak mana yang memiliki lemak tubuh tinggi dan lemak tubuh yang rendah saat mereka berusia lanjut.

"Tes membutuhkan pengembangan lebih lanjut, termasuk pengujian pada kelompok anak yang lebih besar," kata Burdge.

Iklan

Jika tes darah untuk mengukur obesitas sedang dalam pengembangan sekarang, mungkin seseorang untuk mengetes bayi di dalam rahim tidak jauh, katanya.

IklanAdvertisement

Apakah Obesitas dan Pil KB Mengangkat Peluang Anda dari MS? »

Berita Teknologi Kesehatan, Etika dan Kesehatan Masyarakat

Berita ini tidak lama setelah pertemuan staf Food and Drug Februari U. S. untuk mempertimbangkan apakah pengujian teknologi manipulasi mitokondria terhadap manusia aman dilakukan. Teknologi ini digunakan untuk mencegah penyakit mitokondria pada anak-anak dan untuk meningkatkan kesuburan pada wanita yang lebih tua. Hal ini dilakukan dengan menggabungkan DNA dari tiga individu dan melibatkan pelepasan DNA nuklir dari telur dengan kelainan mitokondria, dan kemudian meletakkan DNA nuklir tersebut ke dalam sel telur donor yang telah menghapus DNA-nya. Ricki Lewis, Ph.D., seorang penulis dan konselor genetik yang berbasis di New York, mengatakan bahwa dia tidak percaya prosedurnya diperlukan dan lebih suka melihat energi yang dihabiskan untuk membantu mengobati orang-orang yang hidup dengan penyakit genetik.

Dia mengharapkan FDA mengumumkan pada musim gugur apakah tahap pertama percobaan klinis akan dimulai, tapi dia tidak menganggapnya akan disetujui.

Read More: IVF Sekarang Lebih Populer, dengan Hasil yang Lebih Baik »

AdvertisementAdvertisement

Jeremy E. Gruber, presiden Dewan Genetika yang Bertanggung Jawab, mengajarkan prosedur ini sebagai metode" bayi ketiga orang tua ". "Saat ini, pengujian genetik sedang digunakan untuk kondisi yang diwariskan, namun kontroversi baru-baru ini mengenai teknik yang muncul, penggantian mitokondria, bisa mengubahnya," katanya. Gruber mengatakan bahwa tes tersebut belum terbukti aman dan perlu penelitian lebih lanjut. Jika disetujui, ini akan menjadi contoh pertama rekayasa genetika manusia.

"Sementara dalam kasus ini dirancang untuk alasan terapeutik, FDA telah menyarankan hal itu dapat digunakan sebagai perawatan kesuburan, dan ini akan membuka pintu untuk aplikasi perangkat tambahan di masa depan karena tidak ada kerangka kerja dan peraturan etika yang lengkap daerah ini, "kata Gruber. Pandangan lain tentang masalah ini berasal dari Dr. Serena Chen, direktur divisi endokrinologi reproduksi Departemen Obstetri dan Ginekologi di Saint Barnabas Medical Center di New Jersey.

"Mengatakan bahwa prosedur ini adalah menciptakan 'bayi ketiga orang tua' itu menyesatkan dan tidak bertanggung jawab," kata Chen.

IklanIklan

Fokus teknologinya adalah mencegah penyakit mitokondria, kata Chen, sedangkan konsep "Bayi perancang" adalah tentang mutasi genetik nuklir (memilih ciri-ciri tertentu pada anak-anak, seperti rambut coklat atau mata biru). "Tidak satu pun dari sifat-sifat ini terkait dengan mitokondria sejauh yang kita tahu," Chen mencatat.

Sementara mengubah genom nuklir adalah sesuatu yang oleh para ilmuwan tidak dekat, kata Chen, mereka berada pada titik di mana mereka dapat mendeteksi penyakit genetik dan kelainan kromosom pada embrio yang digunakan untuk fertilisasi in-vitro dengan menggunakan diagnosis genetika praimplantasi (PGD) dan pemeriksaan genetik preimplantasi (PGS) Mereka kemudian dapat memanipulasi hasil kehamilan dengan menanamkan embrio normal dan normal di rahim wanita PGD dan PGS tampak seperti pendekatan yang "jauh lebih manusiawi dan medis yang lebih aman" untuk menghindari ge penyakit netic, katanya. "Ini adalah cara baru untuk memilih kehamilan yang sehat. Cara lama adalah untuk mendeteksi kehamilan yang tidak normal kemudian berhenti. "Gruber mencatat bahwa beberapa pengujian genetik prenatal normal, termasuk tes untuk skrining sindrom Down. Skrining juga dilakukan berdasarkan faktor risiko individu, seperti yang terjadi jika seorang wanita memiliki sejarah keluarga dengan kondisi genetik atau memiliki latar belakang etnis tertentu yang dapat meningkatkan risikonya.

Iklan

Pengujian diagnosis genetik prenatal noninvasive (NIPD) telah semakin populer. NIPD memungkinkan dokter untuk menguji DNA janin dalam darah ibu. Ini jauh lebih tidak invasif daripada prosedur lainnya, seperti amniosentesis.

"Pada tahap yang sangat baru ini penggunaannya, ini masih biasanya digabungkan dengan tes konfirmasi yang lebih invasif dan hanya digunakan untuk kehamilan berisiko tinggi," katanya.Gruber menambahkan bahwa banyak perusahaan yang bergegas untuk memasarkan tes tersebut, dan dia mengantisipasi bahwa di masa depan akan menjadi standar perawatan untuk melakukan sekuens seluruh genom untuk melihat keseluruhan kode genetik anak sebelum dia lahir.

AdvertisingAdvertisement

Sekuensing genom seluruh sudah dianggap sebagai pengganti pengganti jenis skrining gen baru yang lebih terbatas, kata Gruber.

Pemeriksaan Genen Baru Lahir: Apakah Anda Ingin Tahu? »