Diagnosis Alzheimer dan Skor Genetik
Daftar Isi:
- Dengan menggunakan skor PHS, para ilmuwan juga dapat mengidentifikasi orang-orang yang pada akhirnya mengembangkan Alzheimer, terlepas dari kenyataan bahwa mereka sehat secara kognitif pada awal penelitian. Alat ini memungkinkan peneliti untuk mengidentifikasi usia onset Alzheimer (AD) bahkan di antara peserta yang tidak memiliki variasi gen APOE E4. Skor yang dihitung berkorelasi kuat dengan neuropatologi dan neurodegenerasi AD-spesifik.
Diperkirakan bahwa 5. 5 juta orang dewasa U. S. sekarang hidup dengan penyakit Alzheimer.
Sebagian besar orang-orang ini (5. 3 juta) berusia di atas 65 tahun. Biaya merawat penderita Alzheimer juga signifikan. Hampir $ 260 miliar biaya perawatan kesehatan diprediksi untuk tahun ini.
Komunitas riset medis bekerja untuk menemukan cara untuk mendiagnosis penyakit Alzheimer sedini mungkin. Dalam waktu dekat, dokter berharap bisa mengobati penyakit ini sebelum terjadi kerusakan ireversibel.
Iklan
Tim merancang nilai genetik yang mereka katakan memprediksi risiko demensia di antara individu yang menua dengan tingkat akurasi tinggi.Temuan ini dipublikasikan di jurnal PLOS Medicine.
Baca lebih lanjut: Penyakit Alzheimer dapat membebani Medicaid and Medicare »
Menganalisis variasi genetik
Periset menganalisis genotipe lebih dari 70.000 pasien dengan Alzheimer yang terdaftar dalam beberapa penelitian.Mereka mengumpulkan data genetik dari individu sehat dalam kelompok kontrol.
Para ilmuwan berfokus pada polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs) yang umumnya terkait dengan Alzheimer.
SNPs adalah jenis variasi genetik yang paling luas dalam DNA kita. Variasi ini kadang dikaitkan dengan penyakit tertentu, jadi berfungsi sebagai biomarker yang membantu ilmuwan untuk mengidentifikasi penyakit ini.
AdvertisementAdvertisementDalam penelitian ini, para ilmuwan memeriksa SNPs terkait Alzheimer serta status gen APOE. Gen APOE bertanggung jawab untuk mengkodekan apolipoprotein E - protein yang pada akhirnya membentuk lipoprotein, yang menyertakan dan membawa kolesterol dan lemak lainnya melalui aliran darah.
Orang yang memiliki variasi E4 gen APOE diketahui lebih mungkin mengalami Alzheimer akibat usia.
Berdasarkan informasi ini dan data yang dikumpulkan, para peneliti menggunakan skor poligenik untuk menentukan risiko pengembangan Alzheimer terkait usia. Mereka kemudian mengujinya pada dua sampel orang yang terpisah.Iklan
Angka bahaya poligenik (PHS) adalah jumlah gen yang diturunkan untuk memprediksi sifat genetik individu dan menilai risiko penyakit.
Penulis studi bersama Rahul S. Desikan, Ph.D., instruktur klinis di UCSF Department of Radiology and Biomedical Imaging, menjelaskan prosedur studi tersebut.
AdvertisementAdvertisement"Kami menggabungkan data genetik dari kelompok besar dan independen pasien dengan AD dengan perkiraan epidemiologi untuk menciptakan penilaian, kemudian meniru temuan kami pada sampel independen dan memvalidasi mereka dengan biomarker yang dikenal sebagai patologi Alzheimer," kata Desikan.
Baca lebih lanjut: Periset mengatakan bahwa mereka mungkin memiliki cara baru untuk menyerang alat genetik Alzheimer »
Peneliti menemukan bahwa orang-orang yang mendapat skor 25 persen PHS mengembangkan Alzheimer pada usia yang jauh lebih muda dan telah kejadian tertinggiIklan
Mereka dengan skor PHS yang tinggi mengembangkan Alzheimer 10 sampai 15 tahun lebih awal dibandingkan mereka yang memiliki PHS rendah.
Dengan menggunakan skor PHS, para ilmuwan juga dapat mengidentifikasi orang-orang yang pada akhirnya mengembangkan Alzheimer, terlepas dari kenyataan bahwa mereka sehat secara kognitif pada awal penelitian. Alat ini memungkinkan peneliti untuk mengidentifikasi usia onset Alzheimer (AD) bahkan di antara peserta yang tidak memiliki variasi gen APOE E4. Skor yang dihitung berkorelasi kuat dengan neuropatologi dan neurodegenerasi AD-spesifik.
"Untuk individu tertentu, untuk usia dan informasi genetik tertentu, kami dapat menghitung risiko 'personalisasi' yang telah Anda capai untuk mengembangkan AD. Artinya, jika Anda belum memiliki demensia, berapakah risiko tahunan Anda untuk onset AD, berdasarkan usia dan informasi genetik Anda. Kami pikir ukuran risiko poligenik ini, yang melibatkan banyak gen, akan sangat informatif untuk diagnosis dini AD, baik dalam menentukan prognosis dan sebagai strategi pengayaan dalam uji klinis, "kata Deskian.
Penulis senior studi tersebut juga mengomentari pentingnya temuan tersebut."Dari perspektif klinis, skor bahaya poligenik memberikan cara baru tidak hanya untuk menilai risiko seumur hidup seseorang dalam mengembangkan AD, tetapi juga untuk memprediksi usia onset penyakit," kata Anders Dale, Ph.D., yang juga seorang profesor di bidang neurosains, radiologi, psikiatri, dan ilmu pengetahuan kognitif di University of California-San Diego School of Medicine.
"Pengujian poligenik kontinyu yang sama penting terhadap risiko genetik AD dapat memberi petunjuk pencegahan dan penyembuhan terapeutik lebih baik dan berguna untuk menentukan individu mana yang paling mungkin merespons terapi," Dale menambahkan.
Penulis juga menunjukkan beberapa keterbatasan penelitian.Misalnya, data genetik yang mereka gunakan terutama milik orang-orang keturunan Eropa, jadi penelitian ini tidak memberikan bukti mengenai bagaimana PHS bekerja untuk orang-orang dari etnis lain.
