Bipolar Disorder: Penyebab Genetika
Daftar Isi:
Periset mungkin satu langkah lebih dekat untuk mengidentifikasi penyebab genetik gangguan bipolar.
Sebuah studi yang diterbitkan dalam Journal of American Medical Association (JAMA) Psychiatry telah mengidentifikasi 84 mutasi gen yang diturunkan yang dapat berkontribusi pada bentuk gangguan bipolar yang paling parah.
AdvertisementAdvertisement
"Kami telah mengetahui sejak tahun 1920-an bahwa penyakit ini memiliki komponen warisan besar untuk itu. Tapi dalam delapan tahun terakhir kami telah menemukan variasi genetik tertentu yang berperan dalam mengatur gangguan bipolar yang sedang berjalan, "Dr. James Potash, ketua psikiatri di University of Iowa dan rekan penulis studi tersebut, mengatakan kepada Healthline. "Variasi ini menjelaskan beberapa hal yang sedang terjadi, namun masih banyak yang bisa ditemukan. "
Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), gangguan bipolar mempengaruhi 60 juta orang di seluruh dunia.
Kelainan ini ditandai dengan "episode manik dan depresi yang dipisahkan oleh periode mood normal. Episode Manik melibatkan suasana hati yang mudah tersinggung atau terlalu tinggi, harga diri meningkat, terlalu banyak aktivitas, dan penurunan kebutuhan akan tidur.
Data dari National Institute of Mental Health menunjukkan 2. 6 persen, atau sekitar 5. 7 juta orang dewasa di Amerika Serikat, hidup dengan gangguan bipolar.Baca lebih lanjut: Dapatkan fakta tentang gangguan bipolar »
Mencari penyebabPenyebab pasti gangguan bipolar tidak diketahui.
Namun, Mayo Clinic mengatakan beberapa faktor mungkin terlibat. Ini termasuk perubahan fisik di otak, ketidakseimbangan bahan kimia otak yang terjadi secara alami, dan sifat bawaan.
"Jika seseorang memiliki penyakit bipolar tipe I, bentuk penyakit yang parah, kemungkinan anak mereka memilikinya sekitar 5 sampai 10 persen. Itu adalah 5 sampai 10 kali tingkat populasi umum, "kata Potash.
Studi Potash terlibat dalam melihat delapan keluarga dengan riwayat gangguan bipolar selama beberapa generasi. Para peneliti menggunakan sekuens generasi berikutnya untuk memeriksa DNA dari 36 anggota keluarga. "Sekuens generasi berikutnya adalah cara menyisir setiap huruf kimia dalam DNA (disebut nukleotida) yang menguraikan gen," Potash menjelaskan. "Dalam penelitian kami, kami mendapatkan sekitar 50 juta di antaranya untuk setiap orang yang kami lihat. Idenya adalah mencari salah eja yang hadir pada orang dengan gangguan bipolar. "Penelitian sebelumnya yang meneliti penyebab genetis gangguan bipolar difokuskan pada identifikasi perubahan DNA yang umum yang hanya bisa menjelaskan sebagian kecil risiko gangguan bipolar.
Penelitian terakhir ini, yang dipimpin oleh Dr.Fernando Goes dari Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins, malah berfokus untuk mengidentifikasi lebih banyak mutasi genetik langka yang kurang umum, namun mungkin terkait dengan bentuk gangguan bipolar yang lebih parah. Namun, para periset mengingatkan bahwa data tersebut belum cukup kuat untuk menunjukkan hubungan langsung antara mutasi spesifik dan gangguan bipolar.
"Satu hal yang kami pelajari adalah bahwa data genetik akan diambil dari setidaknya beberapa ribu lebih orang dengan gangguan bipolar untuk memastikan bahwa mutasi langka ini sebenarnya menyebabkan penyakit ini secara langsung," kata Goes dalam siaran persnya. "Kami bekerja sama dengan Bipolar Sequencing Consortium untuk mengumpulkan lebih banyak data dan kolaborator sehingga kami dapat secara pasti mengetahui penyebabnya. "AdvertisementAdvertisement
Baca lebih lanjut: Cara membantu seseorang dengan gangguan bipolar»
Pengobatan baru mungkin
Periset berharap bahwa mengidentifikasi penyebab genetis untuk gangguan bipolar dapat membuka jalan untuk perbaikan dalam perawatan dan diagnosis. "Banyak potongan teka-teki tentang apa yang dapat menyebabkan gangguan bipolar datang bersamaan," kata Dr. Hilary Blumberg, direktur Program Riset Disorder Mood di Universitas Yale. "Menempatkan potongan ini bersama-sama akan membantu kita untuk lebih baik. memahami penyebab gangguan bipolar, menemukan cara baru untuk mendeteksi gangguan bipolar sebelumnya, dan menemukan strategi pengobatan baru dan yang lebih bertarget. "Potash yakin bahwa peneliti semakin dekat untuk mengidentifikasi akar penyebab gangguan bipolar setelah dekade penelitian.Ini adalah saat yang sangat mengasyikkan karena kita memiliki alat yang belum pernah ada sebelumnya yang dapat kita gunakan untuk sampai ke dasar dari apa yang salah dalam DNA dalam gangguan bipolar. Dr. James Potash, University of Iowa
"Mengingat bahwa kita sebagai sebuah bidang telah mengatasi masalah ini selama 100 tahun, Anda akan berpikir bahwa kita akan berhasil melangkah lebih jauh. Tetapi jika Anda menyadari bahwa otak manusia adalah satu-satunya hal yang paling kompleks di alam semesta yang diketahui, maka Anda akan mulai. untuk melihat mengapa progr ess lambat, "katanya. Kemajuan dalam metode penelitian dan kemunculan teknologi sekuensing generasi berikutnya berarti ilmuwan dapat memeriksa DNA lebih cepat dan biaya efektif daripada yang mungkin terjadi 10 tahun yang lalu.
"Ini adalah saat yang sangat mengasyikkan karena kita memiliki alat yang belum pernah ada sebelumnya yang dapat kita gunakan untuk sampai ke dasar dari apa yang salah dalam DNA dalam gangguan bipolar," kata Potash. "Pengobatan baru harus muncul dari wawasan baru ini. Ini sangat dibutuhkan karena kita sekarang bekerja untuk sekitar dua pertiga orang, tapi membuat banyak orang menderita, dan banyak yang tidak bertahan dari serangan gangguan bipolar. "Baca lebih lanjut: Bagaimana rasanya hidup dengan gangguan bipolar»
